Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) je vzácný stav předávaný rodinami. XP způsobuje, že pokožka a tkáň pokrývající oko jsou extrémně citlivé na ultrafialové (UV) světlo. U některých lidí se objevují také problémy s nervovým systémem.

XP je autozomálně recesivně dědičná porucha. To znamená, že musíte mít 2 kopie abnormálního genu, aby se mohla choroba nebo rys vyvinout. Porucha se dědí po matce i otci současně. Abnormální gen je vzácný, takže šance obou rodičů na gen je velmi vzácná. Z tohoto důvodu je nepravděpodobné, aby to někdo s podmínkou předal další generaci, i když je to možné.

UV světlo, například ze slunečního záření, poškozuje genetický materiál (DNA) v kožních buňkách. Tělo obvykle toto poškození opraví. Ale u lidí s XP tělo neopraví poškození. Výsledkem je, že kůže je velmi tenká a objevují se skvrny různé barvy (skvrnitá pigmentace).

Příznaky se obvykle objevují v době, kdy je dítěti 2 roky.

Mezi kožní příznaky patří:

• Úpal, který se nehojí po malém vystavení slunci
• Puchýře po malém vystavení slunci
• Pavoukovité krevní cévy pod kůží
• Skvrny odbarvené pokožky, které se zhoršují a připomínají silné stárnutí
• Kůra na kůži
• Šupinatění kůže
• Vytekající povrch surové kůže
• Nepohodlí, když jste v jasném světle (fotofobie)
• Rakovina kůže ve velmi mladém věku (včetně melanomu, bazocelulárního karcinomu, spinocelulárního karcinomu)

Oční příznaky zahrnují:

• Suché oko
• Zakalení rohovky
• Vředy rohovky
• Otok nebo zánět očních víček
• Rakovina očních víček, rohovky nebo skléry

Příznaky nervového systému (neurologické), které se u některých dětí vyvíjejí, zahrnují:

• Mentální postižení
• Zpožděný růst
• Ztráta sluchu
• Svalová slabost nohou a paží

Poskytovatel zdravotní péče provede fyzickou prohlídku se zvláštním důrazem na pokožku a oči. Poskytovatel se také zeptá na rodinnou historii XP.

Testy, které lze provést, zahrnují:

• Kožní biopsie, při které jsou kožní buňky studovány v laboratoři
• Testování DNA pro problémový gen

Následující testy mohou pomoci diagnostikovat stav dítěte před narozením:

• Amniocentéza
• Odběr choriových vilózních vzorků
• Kultura plodových buněk

Lidé s XP potřebují úplnou ochranu před slunečním zářením. Nebezpečné může být i světlo procházející okny nebo zářivkami.

Pokud jste na slunci, musíte nosit ochranný oděv.

Ochrana pokožky a očí před slunečním zářením:

• Používejte opalovací krém s nejvyšším SPF, který najdete.
• Noste košile s dlouhým rukávem a dlouhé kalhoty.
• Noste sluneční brýle, které blokují UVA a UVB paprsky. Naučte své dítě vždy nosit sluneční brýle, když je venku.

Aby se zabránilo rakovině kůže, může poskytovatel předepsat léky, jako je retinoidový krém, které se mají aplikovat na pokožku.

Pokud se rakovina kůže vyvine, provede se chirurgický zákrok nebo jiné metody k odstranění rakoviny.

Tyto zdroje vám mohou pomoci dozvědět se více o XP:

• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Společnost Xeroderma Pigmentosum - www.xps.org
• Skupina podpory rodiny XP - xpfamilysupport.org

Více než polovina lidí s tímto stavem umírá na rakovinu kůže brzy v dospělosti.

Pokud máte vy nebo vaše dítě příznaky XP, zavolejte na schůzku s poskytovatelem.

Odborníci doporučují genetické poradenství pro lidi s rodinnou anamnézou XP, kteří chtějí mít děti.

• Chromozomy a DNA

Bender NR, Chiu YE. Fotocitlivost. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 675.

Patterson JW. Poruchy zrání a keratinizace epidermis. In: Patterson JW, ed. Weedonova kožní patologie. 4. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: kapitola 9.