Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (EB) je skupina poruch, při kterých se po malém poranění tvoří kožní puchýře. Předává se v rodinách.

Existují čtyři hlavní typy EB. Oni jsou:

• Dystrofická epidermolysis bullosa
• Epidermolysis bullosa simplex
• Hemidesmosomal epidermolysis bullosa
• Junctional epidermolysis bullosa

Další vzácný typ EB se nazývá epidermolysis bullosa acquisita. Tato forma se vyvíjí po narození. Jedná se o autoimunitní poruchu, což znamená, že tělo samo útočí.

EB se může lišit od mírné po fatální. Menší forma způsobuje puchýře na pokožce. Fatální forma ovlivňuje jiné orgány. Většina typů tohoto stavu začíná narozením nebo brzy poté. Může být obtížné určit přesný typ EB, který člověk má, i když pro většinu lidí jsou nyní k dispozici specifické genetické markery.

Rodinná anamnéza je rizikovým faktorem. Riziko je vyšší, pokud má rodič tento stav.

V závislosti na formě EB mohou příznaky zahrnovat:

• Alopecie (vypadávání vlasů)
• Puchýře kolem očí a nosu
• Puchýře v ústech nebo kolem nich a v krku, způsobující potíže s krmením nebo potíže s polykáním
• Puchýře na pokožce v důsledku drobného poranění nebo změny teploty, zejména nohou
• Puchýře, které jsou přítomny při narození
• Problémy se zuby, jako je zubní kaz
• Chraplavý pláč, kašel nebo jiné problémy s dýcháním
• Drobné bílé hrbolky na dříve zraněné kůži
• Ztráta nehtů nebo deformace nehtů

Váš poskytovatel zdravotní péče se podívá na vaši pokožku, aby diagnostikoval EB.

Testy používané k potvrzení diagnózy zahrnují:

• Genetické testování
• Kožní biopsie
• Speciální testy vzorků kůže pod mikroskopem

K identifikaci formy EB lze použít kožní testy.

Mezi další testy, které lze provést, patří:

• Krevní test na anémii
• Kultivujte, abyste zkontrolovali bakteriální infekci, pokud se rány špatně hojí
• Horní endoskopie nebo horní řada GI, pokud příznaky zahrnují problémy s polykáním

Míra růstu bude často kontrolována u dítěte, které má nebo může mít EB.

Cílem léčby je zabránit tvorbě puchýřů a předcházet komplikacím. Další léčba bude záviset na tom, jak špatný je stav.

DOMÁCÍ PÉČE

Postupujte podle těchto pokynů doma:

• Dobře se starejte o pokožku, abyste předešli infekcím.
• Dojde-li k tvorbě puchýřků nebo k tvorbě puchýřů, postupujte podle pokynů poskytovatele. Možná budete potřebovat pravidelnou vířivou terapii a nanášení antibiotických mastí na oblasti podobné ranám. Váš poskytovatel vám sdělí, zda potřebujete obvaz nebo obvaz, a pokud ano, jaký typ použít.
• Možná budete muset krátkodobě užívat perorální steroidní léky, pokud máte potíže s polykáním. Možná budete muset užívat lék, pokud se u vás v ústech nebo v krku objeví kandidová (kvasinková) infekce.
• Pečlivě se starejte o své ústní zdraví a pravidelně podstupujte zubní kontroly. Nejlepší je navštívit zubaře, který má zkušenosti s ošetřováním lidí s EB.
• Jezte zdravě. Pokud trpíte velkým množstvím poranění kůže, možná budete potřebovat extra kalorie a bílkoviny, aby se vaše pokožka uzdravila. Vyberte si měkká jídla a vyhněte se ořechům, hranolkám a jiným křupavým pokrmům, pokud máte v ústech vředy. Odborník na výživu vám může pomoci se stravou.
• Provádějte cvičení, která vám ukazuje fyzioterapeut, abyste pomohli udržet vaše klouby a svaly v pohybu.

CHIRURGICKÁ OPERACE

Chirurgie k léčbě tohoto stavu může zahrnovat:

• Roubování kůže na místech, kde jsou vředy hluboké
• Dilatace (rozšíření) jícnu, pokud dojde ke zúžení
• Oprava deformit ruky
• Odstranění vzniklého spinocelulárního karcinomu (typ rakoviny kůže)

DALŠÍ OŠETŘENÍ

Další léčba tohoto stavu může zahrnovat:

• Pro autoimunitní formu tohoto stavu mohou být použity léky, které potlačují imunitní systém.
• Probíhá studium proteinové a genové terapie a užívání interferonu.

Výhled závisí na závažnosti nemoci.

Infekce puchýřových oblastí je běžná.

Mírné formy EB se s věkem zlepšují. Velmi závažné formy EB mají velmi vysokou úmrtnost.

U těžkých forem může zjizvení po tvorbě puchýřů způsobit:

• Deformace kontraktury (například u prstů, loktů a kolen) a další deformity
• Problémy s polykáním, pokud jsou ovlivněna ústa a jícen
• Tavené prsty na rukou a nohou
• Omezená mobilita způsobená jizvami

Mohou nastat tyto komplikace:

• Anémie
• Zkrácená životnost u těžkých forem stavu
• Zúžení jícnu
• Oční problémy, včetně slepoty
• Infekce, včetně sepse (infekce v krvi nebo tkáních)
• Ztráta funkce v rukou a nohou
• Svalová dystrofie
• Periodontální onemocnění
• Těžká podvýživa způsobená obtížemi při krmení, která vede k neúspěchu
• Spinocelulární rakovina kůže

Pokud má vaše dítě puchýře krátce po narození, zavolejte svého poskytovatele. Pokud máte rodinnou anamnézu EB a plánujete mít děti, možná budete chtít mít genetické poradenství.

Genetické poradenství se doporučuje potenciálním rodičům, kteří mají v rodinné anamnéze jakoukoli formu epidermolysis bullosa.

Během těhotenství může být k testování dítěte použit test nazývaný vzorkování choriových klků. U párů s vysokým rizikem porodu s EB lze test provést již v 8. až 10. týdnu těhotenství. Promluvte si se svým poskytovatelem.

Abyste předešli poškození kůže a tvorbě puchýřů, noste polstrování kolem oblastí náchylných ke zranění, jako jsou lokty, kolena, kotníky a hýždě. Vyhněte se kontaktním sportům.

Pokud máte EB acquisita a jste na steroidech déle než 1 měsíc, možná budete potřebovat doplňky vápníku a vitaminu D. Tyto doplňky mohou pomoci předcházet osteoporóze (řídnutí kostí).

EB; Junctional epidermolysis bullosa; Dystrofická epidermolysis bullosa; Hemidesmosomal epidermolysis bullosa; Weber-Cockaynův syndrom; Epidermolysis bullosa simplex

• Epidermolysis bullosa, dominantní dystrofická
• Epidermolysis bullosa, dystrofická

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Pokyny pro osvědčené postupy pro péči o pokožku a rány v Epidermolysis Bullosa: Mezinárodní konsenzus. Londýn, Velká Británie: Wounds International; 2017.

Dobře, J-D, Mellerio JE. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologie. 4. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: kapitola 32.

Habif TP. Vezikulární a bulózní onemocnění. In: Habif TP, ed. Klinická dermatologie. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 16. kap.