Syndrom bazocelulárního karcinomu Nevoid

Syndrom bazocelulárního karcinomu Nevoid je skupina defektů předávaných rodinami. Porucha zahrnuje kůži, nervový systém, oči, endokrinní žlázy, močové a reprodukční systémy a kosti.

Způsobuje neobvyklý vzhled obličeje a vyšší riziko rakoviny kůže a nerakovinných nádorů.

Nevoidní syndrom bazocelulárního karcinomu nevus je vzácný genetický stav. Hlavní gen spojený se syndromem je znám jako PTCH („patched“). S tímto stavem je spojován také druhý gen, zvaný SUFU.

Abnormality v těchto genech jsou nejčastěji předávány rodinami jako autozomálně dominantní znak. To znamená, že k rozvoji syndromu dojde, pokud vám kterýkoli z rodičů předá gen. Je také možné vyvinout tento genový defekt bez rodinné anamnézy.

Hlavní příznaky této poruchy jsou:

• Typ rakoviny kůže nazývaný bazocelulární karcinom, který se vyvíjí kolem puberty
• Nekancerózní nádor čelisti, nazývaný kerotocytický odontogenní nádor, který se také vyvíjí během puberty

Mezi další příznaky patří:

• Široký nos
• Rozštěp patra
• Těžké, vyčnívající obočí
• Vyčnívající čelist (v některých případech)
• Široce posazené oči
• Pitting na dlaních a chodidlech

Tento stav může ovlivnit nervový systém a vést k:

• Problémy s očima
• Hluchota
• Mentální postižení
• Záchvaty
• Nádory mozku

Tento stav také vede k kostním defektům, včetně:

• Zakřivení zad (skolióza)
• Silné zakřivení zad (kyfóza)
• Abnormální žebra

Může se vyskytnout rodinná anamnéza této poruchy a minulá anamnéza rakoviny kůže bazálních buněk.

Testy mohou odhalit:

• Mozkové nádory
• Cysty v čelisti, které mohou vést k abnormálnímu vývoji zubů nebo zlomeninám čelisti
• Poruchy barevné části (duhovky) nebo oční čočky
• Opuch hlavy způsobený tekutinou v mozku (hydrocefalus)
• Abnormality žeber

Testy, které lze provést, zahrnují:

• Echokardiogram srdce
• Genetické testování (u některých pacientů)
• MRI mozku
• Kožní biopsie nádorů
• Rentgenové záření kostí, zubů a lebky
• Ultrazvuk ke kontrole nádorů vaječníků

Je důležité nechat se často vyšetřit kožním lékařem (dermatologem), aby bylo možné léčit rakoviny kůže, i když jsou stále malé.

Lidé s touto poruchou mohou být také viděni a léčeni jinými odborníky v závislosti na tom, která část těla je postižena. Například onkologický specialista (onkolog) může léčit nádory v těle a ortopedický chirurg může pomoci léčit problémy s kostmi.

Pro dobrý výsledek je důležité časté sledování u různých lékařů.

Lidé s tímto stavem se mohou vyvinout:

• Slepota
• Mozkový nádor
• Hluchota
• Zlomeniny
• Nádory vaječníků
• Srdeční fibromy
• Poškození kůže a silné jizvy v důsledku rakoviny kůže

Požádejte svého lékaře o schůzku, pokud:

• Vy nebo kterýkoli z členů vaší rodiny máte syndrom bazocelulárního karcinomu, zvláště pokud plánujete mít dítě.
• Máte dítě, které má příznaky této poruchy.

Páry s rodinnou anamnézou tohoto syndromu by mohly zvážit genetické poradenství před otěhotněním.

Pobyt na slunci a používání opalovacího krému může pomoci zabránit vzniku nových bazocelulárních nádorů kůže.

Vyhněte se záření, jako jsou rentgenové paprsky. Lidé s tímto stavem jsou velmi citliví na záření. Vystavení záření může vést k rakovině kůže.

NBCC syndrom; Gorlinův syndrom; Gorlin-Goltzův syndrom; Syndrom nevusu bazálních buněk (BCNS); Rakovina bazálních buněk - nevoidní syndrom bazocelulárního karcinomu

• Syndrom névus bazálních buněk - detail dlaně
• Syndrom névus bazálních buněk - plantární jámy
• Syndrom névusu bazálních buněk - obličej a ruka
• Syndrom névus bazálních buněk
• Syndrom névusu bazálních buněk - obličej

Hirner JP, Martin KL. Nádory kůže. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 690.

Skelsey MK, Peck GL. Syndrom bazocelulárního karcinomu Nevoid. In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Léčba kožních onemocnění: Komplexní terapeutické strategie. 5. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Genetické faktory: syndrom dědičné predispozice k rakovině. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Abeloffova klinická onkologie. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 13.