Myotonia congenita

Myotonia congenita je zděděný stav, který ovlivňuje svalovou relaxaci. Je vrozená, což znamená, že je přítomna od narození. Vyskytuje se častěji v severní Skandinávii.

Myotonia congenita je způsobena genetickou změnou (mutací). Přenáší se z jednoho nebo obou rodičů na jejich děti (zděděné).

Myotonia congenita je způsobena problémem v části svalových buněk, které jsou potřebné pro uvolnění svalů. Ve svalech se vyskytují abnormální opakované elektrické signály, které způsobují ztuhlost zvanou myotonie.

Charakteristickým znakem tohoto stavu je myotonie. To znamená, že svaly nejsou schopny se po kontrakci rychle uvolnit. Například po podání ruky je člověk jen velmi pomalu schopen otevřít a odtáhnout ruku.

Časné příznaky mohou zahrnovat:

• Obtížné polykání
• Říhání
• Ztuhlé pohyby, které se zlepšují, když se opakují
• Dýchavičnost nebo sevření hrudníku na začátku cvičení
• Časté pády
• Obtížné otevírání očí poté, co je nutíte zavřít nebo plakat

Děti s myotonia congenita často vypadají svalnaté a dobře vyvinuté. Do 2 nebo 3 let nemusí mít příznaky myotonia congenita.

Poskytovatel zdravotní péče se může zeptat, zda existuje rodinná anamnéza myotonia congenita.

Testy zahrnují:

• Elektromyografie (EMG, test elektrické aktivity svalů)
• Genetické testování
• Svalová biopsie

Mexiletin je léčivý přípravek, který léčí příznaky myotonia congenita. Mezi další léčby patří:

• Fenytoin
• Prokainamid
• Chinin (nyní zřídka užívaný kvůli vedlejším účinkům)
• Tocainid
• Karbamazepin

Skupiny podpory

Následující zdroje mohou poskytnout více informací o myotonia congenita:

• Sdružení svalové dystrofie - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Lidé s tímto stavem si mohou dělat dobře. Příznaky se objevují pouze při prvním spuštění pohybu. Po několika opakováních se sval uvolní a pohyb se stane normálním.

Někteří lidé pociťují opačný účinek (paradoxní myotonie) a zhoršují se pohybem. Jejich příznaky se mohou zlepšit později v životě.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Aspirační pneumonie způsobená obtížemi při polykání
• Časté udušení, dávení nebo potíže s polykáním u kojence
• Dlouhodobé (chronické) problémy s klouby
• Slabost břišních svalů

Pokud má vaše dítě příznaky myotonia congenita, zavolejte svého poskytovatele.

Páry, které chtějí mít děti a mají rodinnou anamnézu myotonia congenita, by měly zvážit genetické poradenství.

Thomsenova choroba; Beckerova nemoc

• Povrchní přední svaly
• Hluboké přední svaly
• Šlachy a svaly
• Svaly dolních končetin

Bharucha-Goebel DX. Svalové dystrofie. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopatie: epizodické a elektrické poruchy nervového systému. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyova neurologie v klinické praxi. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 99.

Selcen D. Svalové nemoci. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 393.