Ataxie - telangiektázie

Ataxia-telangiektázie je vzácné dětské onemocnění. Ovlivňuje mozek a další části těla.

Ataxie označuje nekoordinované pohyby, jako je chůze. Telangiectasias jsou zvětšené krevní cévy (kapiláry) těsně pod povrchem kůže. Telangiectasias vypadají jako drobné, červené, pavoukovité žíly.

Ataxia-telangiektázie se dědí. To znamená, že se dědí prostřednictvím rodin. Je to autozomálně recesivní rys. Oba rodiče musí poskytnout kopii nepracujícího genu, aby dítě mělo příznaky poruchy.

Toto onemocnění je výsledkem mutace v bankomat gen. Tento gen poskytuje pokyny pro výrobu proteinu, který pomáhá řídit rychlost růstu a dělení buněk. Vady tohoto genu mohou vést k abnormální buněčné smrti v těle, včetně části mozku, která pomáhá koordinovat pohyb.

Chlapci i dívky jsou postiženi stejně.

Mezi příznaky patří:

• Snížená koordinace pohybů (ataxie) v pozdním dětství, která může zahrnovat ataxickou chůzi (cerebelární ataxii), trhavou chůzi, nestálost
• Snižuje duševní vývoj, zpomaluje nebo se zastaví po 10 až 12 letech
• Zpožděná chůze
• Zbarvení oblastí pokožky vystavených slunečnímu záření
• Zbarvení pokožky (skvrny zbarvené kávou s mlékem)
• Zvětšené krevní cévy v kůži nosu, uší a uvnitř loktů a kolen
• Zvětšené krevní cévy v bělma očí
• Trhavé nebo abnormální pohyby očí (nystagmus) v pozdní fázi onemocnění
• Předčasné šedivění vlasů
• Záchvaty
• Citlivost na záření, včetně rentgenových paprsků
• Těžké infekce dýchacích cest, které se stále vracejí (opakují se)

Poskytovatel zdravotní péče provede fyzickou prohlídku. Zkouška může vykazovat známky následujících:

• Mandle, lymfatické uzliny a slezina pod normální velikostí
• Snížení na chybějící hluboké šlachové reflexy
• Opožděný nebo chybějící fyzický a sexuální vývoj
• Selhání růstu
• Maskovitý obličej
• Několik změn zbarvení a textury pokožky

Možné testy zahrnují:

• Alfa fetoprotein
• Obrazovka B a T buněk
• Karcinoembryonální antigen
• Genetické testování k vyhledání mutací v genu ATM
• Test tolerance glukózy
• Sérové ​​hladiny imunoglobulinů (IgE, IgA)
• Rentgenové paprsky pro sledování velikosti brzlíku

Neexistuje žádná specifická léčba ataxie-telangiektázie. Léčba je zaměřena na specifické příznaky.

Dětský projekt Ataxia Telangiectasia: www.atcp.org

Národní nadace pro ataxii (NAF): ataxia.org

Předčasná smrt je běžná, ale průměrná délka života se liší.

Protože lidé s tímto stavem jsou velmi citliví na záření, nikdy by jim neměla být podána radiační terapie a nemělo by být prováděno zbytečné rentgenové záření.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Rakovina, jako je lymfom
• Cukrovka
• Kyfóza
• Progresivní porucha pohybu, která vede k používání invalidního vozíku
• Skolióza
• Těžké, opakující se plicní infekce

Zavolejte svého poskytovatele, pokud se u vašeho dítěte objeví příznaky této poruchy.

Páry s rodinnou anamnézou tohoto stavu, které uvažují o těhotenství, mohou zvážit genetické poradenství.

Rodiče dítěte s touto poruchou mohou mít mírně zvýšené riziko rakoviny. Měli by mít genetické poradenství a zvýšený screening na rakovinu.

Louis-Bar syndrom

• Protilátky
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Aktualizováno 27. října 2016. Přístup k 30. červenci 2019.

Martin KL. Cévní poruchy.In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 669.

Varma R, Williams SD. Neurologie. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli a Davisův Atlas dětské diagnostiky. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 16.