Rodinná dysautonomie

Familiární dysautonomie (FD) je dědičná porucha, která postihuje nervy v celém těle.

FD se dědí prostřednictvím rodin (zděděných). Osoba musí zdědit kopii defektního genu od každého rodiče, aby se tento stav vyvinul.

FD se vyskytuje nejčastěji u lidí východoevropského židovského původu (aškenázští Židé). Je to způsobeno změnou (mutací) genu. V běžné populaci je vzácný.

FD ovlivňuje nervy v autonomním (nedobrovolném) nervovém systému. Tyto nervy řídí každodenní tělesné funkce, jako je krevní tlak, srdeční frekvence, pocení, vyprazdňování střev a močového měchýře, trávení a smysly.

Příznaky FD jsou přítomny při narození a mohou se časem zhoršovat. Příznaky se liší a mohou zahrnovat:

• Problémy s polykáním kojenců, které vedou k aspirační pneumonii nebo špatnému růstu
• Kouzla zadržující dech, vedoucí k mdlobám
• Zácpa nebo průjem
• Neschopnost cítit bolest a změny teploty (může vést ke zranění)
• Suché oči a nedostatek slz při pláči
• Špatná koordinace a nestabilní chůze
• Záchvaty
• Neobvykle hladký, bledý povrch jazyka a nedostatek chuťových pohárků a snížení vnímání chuti

Po 3 letech se u většiny dětí rozvinou autonomní krize. Jedná se o epizody zvracení s velmi vysokým krevním tlakem, zrychleným srdcem, horečkou a pocením.

Poskytovatel zdravotní péče provede fyzickou zkoušku, aby vyhledal:

• Chybějící nebo snížené reflexy hlubokých šlach
• Nedostatečná odpověď po injekci histaminu (obvykle by došlo k zarudnutí a otoku)
• Nedostatek slz s pláčem
• Nízký svalový tonus, nejčastěji u kojenců
• Silné zakřivení páteře (skolióza)
• Drobní žáci po podání určitých očních kapek

K dispozici jsou krevní testy ke kontrole genové mutace, která způsobuje FD.

FD nelze vyléčit. Léčba je zaměřena na zvládnutí příznaků a může zahrnovat:

• Léky, které pomáhají předcházet záchvatům
• Krmení ve vzpřímené poloze a podávání strukturované receptury, aby se zabránilo gastroezofageálnímu refluxu (žaludeční kyselina a jídlo se vrací zpět, také nazývané GERD)
• Opatření k zabránění nízkému krevnímu tlaku ve stoje, jako je zvýšení příjmu tekutin, soli a kofeinu a nošení elastických punčoch
• Léky k potlačení zvracení
• Léky k prevenci suchých očí
• Fyzikální terapie hrudníku
• Opatření na ochranu před úrazem
• Poskytuje dostatek výživy a tekutin
• Chirurgie nebo spinální fúze k léčbě problémů s páteří
• Léčba aspirační pneumonie

Tyto organizace mohou poskytnout podporu a další informace:

• Národní organizace pro vzácné poruchy - rarediseases.org
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Pokroky v diagnostice a léčbě zvyšují míru přežití. Asi polovina dětí narozených s FD se dožije věku 30 let.

Zavolejte svého poskytovatele, pokud se příznaky změní nebo zhorší. Genetický poradce vám může pomoci naučit vás o tomto stavu a nasměrovat vás na podporu skupin ve vaší oblasti.

Genetické testování DNA je pro FD velmi přesné. Může být použit k diagnostice lidí s tímto onemocněním nebo těch, kteří jsou nositeli genu. Může být také použit pro prenatální diagnostiku.

Lidé východoevropského židovského původu a rodiny s anamnézou FD mohou chtít vyhledat genetické poradenství, pokud uvažují o tom, že mají děti.

Riley-Dayův syndrom; FD; Dědičná senzorická a autonomní neuropatie - typ III (HSAN III); Autonomní krize - familiární dysautonomie

• Chromozomy a DNA

Katirji B. Poruchy periferních nervů. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyova neurologie v klinické praxi. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 107.

Sarnat HB. Autonomní neuropatie. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 20. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatální diagnostika vrozených poruch. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8. vydání. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitola 32.