Syndrom prořezat břicho

Syndrom Prune belly je skupina vzácných vrozených vad, která zahrnuje tyto tři hlavní problémy:

• Špatný vývoj břišních svalů, který způsobuje, že se pokožka oblasti břicha zvrásní jako švestka
• Nesestouplá varlata
• Problémy s močovými cestami

Přesné příčiny syndromu prořezávání břicha nejsou známy. Tento stav postihuje většinou chlapce.

V lůně bobtná vyvíjející se dítě tekutinou. Příčinou jsou často problémy s močovými cestami. Tekutina zmizí po narození, což vede k zvrásněnému břichu, které vypadá jako švestka. Tento vzhled je patrnější kvůli nedostatku břišních svalů.

Slabé břišní svaly mohou způsobit:

• Zácpa
• Zpoždění při sezení a chůzi
• Potíže s kašlem

Problémy s močovými cestami mohou způsobit potíže s močením.

Žena, která je těhotná s dítětem, které má syndrom prořezávání břicha, nemusí mít dostatek plodové vody (tekutina, která obklopuje plod). To může způsobit, že dítě bude mít problémy s plicemi v důsledku stlačení v děloze.

Ultrazvuk provedený během těhotenství může ukázat, že dítě má oteklý močový měchýř nebo zvětšené ledviny.

V některých případech může těhotenský ultrazvuk také pomoci určit, zda dítě má:

• Srdeční problémy
• Abnormální kosti nebo svaly
• Žaludek a střevní potíže
• Nedostatečně vyvinuté plíce

Následující testy mohou být provedeny u dítěte po narození k diagnostice stavu:

• Krevní testy
• Intravenózní pyelogram (IVP)
• Ultrazvuk
• Vyprázdnění cystourethrogramu (VCUG)
• rentgen
• CT vyšetření
  

Včasná operace se doporučuje k nápravě slabých břišních svalů, problémů s močovými cestami a nesestouplých varlat.

Dítě může dostávat antibiotika k léčbě nebo prevenci infekcí močových cest.

Následující zdroje mohou poskytnout více informací o syndromu prořezávání břicha:

• Network Prune Belly Syndrome Network - prunebelly.org
• Národní organizace pro vzácné poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome

Syndrom prořezávání břicha je vážný a často život ohrožující problém.

Mnoho kojenců s tímto onemocněním je buď mrtvě narozených, nebo zemře během prvních několika týdnů života. Příčinou smrti jsou závažné problémy s plicemi nebo ledvinami nebo kombinace porodních problémů.

Někteří novorozenci přežívají a mohou se normálně vyvíjet. Jiní mají i nadále mnoho lékařských a vývojových problémů.

Komplikace závisí na souvisejících problémech. Nejběžnější jsou:

• Zácpa
• Kostní deformity (tlapka, vykloubený kyčel, chybějící končetina, prst nebo špička, nálevka)
• Onemocnění močových cest (může vyžadovat dialýzu a transplantaci ledvin)

Nesestouplá varlata mohou vést k neplodnosti nebo rakovině.

Syndrom prořezaného břicha je obvykle diagnostikován před narozením nebo při narození dítěte.

Pokud máte dítě s diagnostikovaným syndromem prořezaného břicha, zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče při prvních známkách infekce močových cest nebo jiných močových příznaků.

Pokud těhotenský ultrazvuk ukáže, že vaše dítě má oteklý močový měchýř nebo zvětšené ledviny, poraďte se s odborníkem na vysoce rizikové těhotenství nebo perinatologii.

Není znám žádný způsob, jak tomuto stavu zabránit. Pokud je dítěti diagnostikována obstrukce močových cest před narozením, může ve vzácných případech chirurgický zákrok během těhotenství zabránit tomu, aby se problém vyvinul do syndromu prořezávání břicha.

Eagle-Barrettův syndrom; Syndrom triády

Caldamone AA, Denes FT. Syndrom švestek. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh urologie. 11. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 140.

Starší JS. Obstrukce močových cest. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 555.

Merguerian PA, Rowe CK. Vývojové abnormality urogenitálního systému. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Averyho nemoci novorozence. 10. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 88.