Akrodysostóza

Akrodysostóza je extrémně vzácná porucha přítomná při narození (vrozená). Vede to k problémům s kostmi rukou, nohou a nosu a mentálním postižením.

Většina lidí s akrodysostózou nemá žádnou rodinnou anamnézu onemocnění. Někdy se však podmínka předává z rodiče na dítě. Rodiče s tímto onemocněním mají šanci 1 na 2 na přenos poruchy na své děti.

U starších otců je riziko o něco větší.

Mezi příznaky této poruchy patří:

• Časté infekce středního ucha
• Problémy s růstem, krátké ruce a nohy
• Problémy se sluchem
• Mentální postižení
• Tělo nereaguje na určité hormony, i když jsou hladiny hormonů normální
• Výrazné rysy obličeje

Poskytovatel zdravotní péče může obvykle diagnostikovat tento stav fyzickou prohlídkou. Může se zobrazit některá z následujících možností:

• Pokročilý věk kostí
• Deformity kostí v rukou a nohou
• Zpoždění růstu
• Problémy s kůží, genitáliemi, zuby a kostrou
• Krátké ruce a nohy s malými rukama a nohama
• Krátká hlava, měřená zepředu dozadu
• Malá výška
• Malý, obrácený široký nos s plochým můstkem
• Výrazné rysy obličeje (krátký nos, otevřená ústa, vyčnívající čelist)
• Neobvyklá hlava
• Široce rozmístěné oči, někdy s extra záhybem kůže v koutku oka

V prvních měsících života mohou rentgenové paprsky vykazovat v kostech (zejména v nose) skvrnité usazeniny vápníku, nazývané tečkování. Děti mohou mít také:

• Abnormálně krátké prsty na rukou a nohou
• Časný růst kostí v rukou a nohou
• Krátké kosti
• Zkrácení kostí předloktí poblíž zápěstí

S tímto stavem byly spojeny dva geny a lze provést genetické testování.

Léčba závisí na příznacích.

Mohou být podávány hormony, jako je růstový hormon. Může být provedena operace k léčbě kostních problémů.

Tyto skupiny mohou poskytnout více informací o akrodysostóze:

• Národní organizace pro vzácné poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• Informační centrum o genetických a vzácných nemocech NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Problémy závisí na míře postižení skeletu a mentálním postižením. Obecně se lidem daří dobře.

Akrodysostóza může vést k:

• Porucha učení
• Artritida
• Syndrom karpálního tunelu
• Zhoršující se rozsah pohybu v páteři, loktech a rukou

Pokud se objeví známky akrodystózy, zavolejte poskytovatele vašeho dítěte. Ujistěte se, že se při každé návštěvě dítěte měří výška a váha vašeho dítěte. Poskytovatel vás může odkázat na:

• Genetický profesionál pro úplné vyhodnocení a studie chromozomů
• Pediatrický endokrinolog pro řešení problémů s růstem vašeho dítěte

Arkless-Graham; Akrodysplázie; Maroteaux-Malamut

• Přední, kosterní, anatomie

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Jiné kosterní dysplazie. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smithovy rozpoznatelné vzorce lidské malformace. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Webové stránky Národní organizace pro vzácné poruchy. Akrodysostóza. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Zpřístupněno 1. února 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Akrodysostóza. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.