Neurodegenerace s akumulací železa v mozku (NBIA)

Neurodegenerace s akumulací železa v mozku (NBIA) jsou skupinou velmi vzácných poruch nervového systému. Jsou předávány prostřednictvím rodin (zděděných). NBIA zahrnuje pohybové problémy, demenci a další příznaky nervového systému.

Příznaky NBIA začínají v dětství nebo dospělosti.

Existuje 10 typů NBIA. Každý typ je způsoben jinou vadou genu. Nejběžnější genový defekt způsobuje poruchu zvanou PKAN (neurodegenerace spojená s pantothenátkinázou).

Lidé se všemi formami NBIA mají nahromadění železa v bazálních gangliích. Toto je oblast hluboko uvnitř mozku. Pomáhá řídit pohyb.

NBIA způsobuje hlavně pohybové problémy. Mezi další příznaky patří:

• Demence
• Obtížnost mluvení
• Obtížné polykání
• Svalové problémy, jako je rigidita nebo mimovolní svalové kontrakce (dystonie)
• Záchvaty
• Třes
• Ztráta zraku, například z retinitis pigmentosa
• Slabost
• Kroutí pohyby
• Chůze prstem

Poskytovatel zdravotní péče provede fyzickou prohlídku a zeptá se na příznaky a anamnézu.

Genetické testy mohou hledat vadný gen, který způsobuje onemocnění. Tyto testy však nejsou široce dostupné.

Testy, jako je například MRI vyšetření, mohou pomoci vyloučit další pohybové poruchy a nemoci. MRI obvykle ukazuje usazeniny železa v bazálních gangliích a nazývá se znakem „oko tygra“ kvůli způsobu, jakým usazeniny vypadají ve skenu. Toto znamení naznačuje diagnózu PKAN.

Pro NBIA neexistuje žádná specifická léčba. Léky, které váží železo, mohou pomoci zpomalit onemocnění. Léčba je zaměřena hlavně na kontrolu příznaků. Mezi nejčastěji používané léky k potlačení příznaků patří baklofen a trihexyfenidyl.

NBIA se časem zhoršuje a poškozuje nervy. Vede to k nedostatku pohybu a často k úmrtí v raném dospělosti.

Lék používaný k léčbě příznaků může způsobit komplikace. Neschopnost přejít z nemoci může vést k:

• Krevní sraženiny
• Respirační infekce
• Rozpad kůže

Zavolejte svého poskytovatele, pokud se u vašeho dítěte vyvine:

• Zvýšená ztuhlost paží nebo nohou
• Narůstající problémy ve škole
• Neobvyklé pohyby

Rodinám postiženým tímto onemocněním lze doporučit genetické poradenství. Není znám žádný způsob, jak tomu zabránit.

Hallervorden-Spatzova choroba; Neurodegenerace spojená s pantothenátkinázou; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP a kol. Neurodegenerace s přehledem poruch akumulace železa v mozku. 2013 28. února [aktualizováno 2019 21. října]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA a kol., Eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: University of Washington; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Jankovic J. Parkinsonova choroba a další poruchy hybnosti. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyova neurologie v klinické praxi. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 96.

Asociace poruch NBIA. Přehled poruch NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Přístupné 3. listopadu 2020.