Porfyrie

Porfyrie jsou skupinou vzácných dědičných poruch. Důležitá součást hemoglobinu, nazývaná hém, není správně vyrobena. Hemoglobin je bílkovina v červených krvinkách, která přenáší kyslík. Hem se také nachází v myoglobinu, proteinu obsaženém v určitých svalech.

Tělo normálně vytváří hem ve vícestupňovém procesu. Porfyriny se vyrábějí během několika kroků tohoto procesu. Lidé s porfyrií postrádají určité enzymy potřebné pro tento proces. To způsobí, že se v těle hromadí abnormální množství porfyrinů nebo příbuzných chemikálií.

Existuje mnoho různých forem porfyrie. Nejběžnějším typem je porphyria cutanea tarda (PCT).

Drogy, infekce, alkohol a hormony, jako je estrogen, mohou vyvolat záchvaty určitých typů porfyrie.

Porfyrie se dědí. To znamená, že porucha se dědí prostřednictvím rodin.

Porfyrie způsobuje tři hlavní příznaky:

• Bolest nebo křeče v břiše (pouze u některých forem onemocnění)
• Citlivost na světlo, které může způsobit vyrážky, puchýře a jizvy na kůži (fotodermatitida)
• Problémy s nervovým systémem a svaly (záchvaty, duševní poruchy, poškození nervů)

K útokům může dojít náhle. Často začínají silnými bolestmi břicha, následovanými zvracením a zácpou. To, že jste na slunci, může způsobit bolest, pocity tepla, puchýře a zarudnutí a otok kůže. Puchýře se hojí pomalu, často se zjizvením nebo změnami barvy kůže. Jizva může znetvořovat. Po útoku může moč zčervenat nebo zhnědnout.

Mezi další příznaky patří:

• Bolest svalů
• Svalová slabost nebo paralýza
• Necitlivost nebo brnění
• Bolest v pažích nebo nohou
• Bolest v zádech
• Změny osobnosti

Útoky mohou být někdy životu nebezpečné a způsobují:

• Nízký krevní tlak
• Těžká nerovnováha elektrolytů
• Šokovat

Váš poskytovatel zdravotní péče provede fyzickou zkoušku, která zahrnuje poslech vašeho srdce. Můžete mít rychlou srdeční frekvenci (tachykardii). Poskytovatel může zjistit, že vaše reflexy hlubokých šlach (trhnutí kolen nebo jiné) nefungují správně.

Krevní a močové testy mohou odhalit problémy s ledvinami nebo jiné problémy. Některé z dalších testů, které lze provést, zahrnují:

• Krevní plyny
• Komplexní metabolický panel
• Hladiny porfyrinu a hladiny dalších chemických látek souvisejících s tímto stavem (kontrolováno v krvi nebo moči)
• Ultrazvuk břicha
• Analýza moči

Některé z léků používaných k léčbě náhlého (akutního) záchvatu porfyrie mohou zahrnovat:

• Hematin podaný do žíly (intravenózně)
• Lék proti bolesti
• Propranolol pro kontrolu srdečního rytmu
• Sedativa, která vám pomohou cítit se klidně a méně úzkostlivě

Jiné léčby mohou zahrnovat:

• Beta-karotenové doplňky ke snížení fotocitlivosti
• Chlorochin v nízkých dávkách ke snížení hladiny porfyrinů
• Tekutiny a glukóza zvyšují hladinu sacharidů, což pomáhá omezit produkci porfyrinů
• Odstranění krve (flebotomie) ke snížení hladiny porfyrinů

V závislosti na typu porfyrie, kterou máte, vám může váš poskytovatel doporučit:

• Vyvarujte se veškerého alkoholu
• Vyvarujte se léků, které mohou vyvolat útok
• Vyvarujte se poranění pokožky
• Pokud je to možné, chraňte se před slunečním zářením a venku používejte opalovací krém
• Jezte stravu s vysokým obsahem sacharidů

Následující zdroje mohou poskytnout více informací o porfyrii:

• Americká porfyrická nadace - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Národní institut pro diabetes a choroby trávicího ústrojí a ledvin - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Národní organizace pro vzácné poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porfyrie je celoživotní onemocnění s příznaky, které přicházejí a odcházejí. Některé formy onemocnění způsobují více příznaků než jiné. Správné zacházení a vyhýbání se spouštěčům může pomoci prodloužit dobu mezi útoky.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Kóma
• Žlučové kameny
• Ochrnutí
• Respirační selhání (kvůli slabosti svalů hrudníku)
• Zjizvení kůže

Vyhledejte lékařskou pomoc, jakmile zaznamenáte příznaky akutního záchvatu. Poraďte se s poskytovatelem o vašem riziku tohoto stavu, pokud máte dlouhou historii nediagnostikovaných bolestí břicha, svalových a nervových problémů a citlivosti na sluneční světlo.

Genetické poradenství může být prospěšné pro lidi, kteří chtějí mít děti a kteří mají v rodinné anamnéze jakýkoli typ porfyrie.

Porphyria cutanea tarda; Akutní přerušovaná porfyrie; Dědičná koproporfyrie; Vrozená erytropoetická porfyrie; Erytropoetická protoporfyrie

• Porphyria cutanea tarda na rukou

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porfyrie. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Biosyntéza hemu a její poruchy: porfyrie a sideroblastické anémie. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: Základní principy a praxe. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 38.

Habif TP. Onemocnění související se světlem a poruchy pigmentace. In: Habif TP, ed. Clinical Dermatology: A Color Guide to Diagnosis and Therapy. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap.

Hift RJ. Porfyrie. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 210.