Nedostatek pyruvátkinázy

Nedostatek pyruvátkinázy je zděděný nedostatek enzymu pyruvátkinázy, který se používá v červených krvinkách. Bez tohoto enzymu se červené krvinky rozpadají příliš snadno, což má za následek nízkou hladinu těchto buněk (hemolytická anémie).

Nedostatek pyruvátkinázy (PKD) se předává jako autozomálně recesivní znak. To znamená, že k rozvoji poruchy musí dítě dostat nepracující gen od každého rodiče.

Existuje mnoho různých typů defektů červených krvinek souvisejících s enzymy, které mohou způsobit hemolytickou anémii. PKD je druhou nejčastější příčinou po deficitu glukóza-6-fosfát dehydrogenázy (G6PD).

PKD se vyskytuje u lidí všech etnických skupin. U některých populací, jako je Amiš, se však tento stav pravděpodobně vyvine.

Mezi příznaky PKD patří:

• Nízký počet zdravých červených krvinek (anémie)
• Otok sleziny (splenomegalie)
• Žlutá barva kůže, sliznic nebo bílé části očí (žloutenka)
• Neurologický stav zvaný kernicterus, který postihuje mozek
• Únava, letargie
• Bledá kůže (bledost)
• U kojenců není přibírání na váze a růst podle očekávání (neprospívání)
• Žlučové kameny, obvykle u dospívajících a starších

Poskytovatel zdravotní péče provede fyzickou prohlídku, zeptá se a zkontroluje příznaky, jako je zvětšená slezina. Pokud existuje podezření na PKD, zahrnují testy, které budou pravděpodobně objednány:

• Bilirubin v krvi
• CBC
• Genetické testování mutací v genu pro pyruvátkinázu
• Haptoglobinový krevní test
• Osmotická křehkost
• Aktivita pyruvát kinázy
• Stolička urobilinogen

Lidé s těžkou anémií mohou potřebovat krevní transfuze. Odstranění sleziny (splenektomie) může pomoci snížit destrukci červených krvinek. To však nepomůže ve všech případech. U novorozenců s nebezpečnou úrovní žloutenky může poskytovatel doporučit směnnou transfuzi. Tento postup zahrnuje pomalé odstraňování krve dítěte a jeho nahrazení čerstvou dárcovskou krví nebo plazmou.

Někdo, kdo podstoupil splenektomii, by měl dostat pneumokokovou vakcínu v doporučených intervalech. Měli by také dostávat preventivní antibiotika až do věku 5 let.

Následující zdroje mohou poskytnout více informací o PKD:

• Národní organizace pro poruchy vzácných onemocnění - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Výsledek se liší. Někteří lidé mají málo nebo žádné příznaky. Jiné mají závažné příznaky. Léčba může obvykle příznaky zmírnit.

Žlučové kameny jsou běžným problémem. Jsou vyrobeny z příliš velkého množství bilirubinu, který se produkuje během hemolytické anémie. Těžké pneumokokové onemocnění je možnou komplikací po splenektomii.

Obraťte se na svého poskytovatele, pokud:

• Máte žloutenku nebo chudokrevnost.
• Máte rodinnou anamnézu této poruchy a plánujete mít děti. Genetické poradenství vám může pomoci zjistit, jak pravděpodobné bude, že vaše dítě bude mít PKD. Můžete se také dozvědět více o testech, které kontrolují genetické poruchy, jako je PKD, abyste se mohli rozhodnout, zda tyto testy chcete mít.

Nedostatek PK; PKD

Brandow AM. Nedostatek pyruvátkinázy. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 490.1.

Gallagher PG. Hemolytické anémie: membrána červených krvinek a metabolické vady. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 152.