Hirschsprungova choroba

Hirschsprungova choroba je zablokování tlustého střeva. Vyskytuje se kvůli špatnému pohybu svalů ve střevě. Jedná se o vrozený stav, což znamená, že je přítomen od narození.

Svalové kontrakce ve střevě pomáhají tráveným potravinám a tekutinám pohybovat se střevem. Tomu se říká peristaltika. Nervy mezi svalovými vrstvami vyvolávají kontrakce.

U Hirschsprungovy choroby chybí nervy části střeva. Oblasti bez těchto nervů nemohou materiál protlačit. To způsobí zablokování. Za zablokováním se hromadí střevní obsah. Výsledkem je bobtnání střeva a břicha.

Hirschsprungova choroba způsobuje asi 25% všech novorozeneckých střevních blokád. Vyskytuje se 5krát častěji u mužů než u žen. Hirschsprungova choroba je někdy spojena s jinými dědičnými nebo vrozenými stavy, jako je Downův syndrom.

Mezi příznaky, které se mohou vyskytnout u novorozenců a kojenců, patří:

• Obtížnost s pohyby střev
• Neschopnost projít mekoniem krátce po narození
• Neschopnost projít první stolicí do 24 až 48 hodin po narození
• Občasné, ale výbušné stolice
• Žloutenka
• Špatné krmení
• Špatný přírůstek hmotnosti
• Zvracení
• Vodnatý průjem (u novorozence)

Příznaky u starších dětí:

• Zácpa, která se postupně zhoršuje
• Fekální impakce
• Podvýživa
• Pomalý růst
• Oteklé břicho

Mírnější případy nemusí být diagnostikovány, dokud dítě není starší.

Během fyzické prohlídky může být poskytovatel zdravotní péče schopen cítit smyčky střev v oteklém břiše. Rektální vyšetření může odhalit napjatý svalový tonus v rektálních svalech.

Testy používané k diagnostice Hirschsprungovy choroby mohou zahrnovat:

• Rentgen břicha
• Anální manometrie (balónek je nafouknutý v konečníku k měření tlaku v oblasti)
• Barium klystýr
• Rektální biopsie

Procedura zvaná sériové rektální zavlažování pomáhá uvolnit tlak ve střevě (dekomprimovat).

Abnormální část tlustého střeva musí být odstraněna pomocí chirurgického zákroku. Nejčastěji jsou odstraněny konečník a abnormální část tlustého střeva. Zdravá část tlustého střeva je poté stažena a připojena k řiti.

Někdy to lze provést jednou operací. Často se to však dělí na dvě části. Nejprve se provede kolostomie. Druhá část postupu se provádí později v prvním roce života dítěte.

Příznaky se po operaci u většiny dětí zlepšují nebo vymizí. Malý počet dětí může mít zácpu nebo problémy s ovládáním stolice (fekální inkontinence). Lepší výsledek mají děti, které jsou léčeny včas nebo které mají kratší část střeva.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Zánět a infekce střev (enterokolitida) se mohou objevit před operací a někdy během prvních 1 až 2 let po ní. Příznaky jsou závažné, včetně otoků břicha, páchnoucího vodnatého průjmu, letargie a špatného krmení.
• Perforace nebo prasknutí střeva.
• Syndrom krátkého střeva, stav, který může vést k podvýživě a dehydrataci.

Zavolejte poskytovatele svého dítěte, pokud:

• U vašeho dítěte se objeví příznaky Hirschsprungovy choroby
• Vaše dítě má po léčbě tohoto stavu bolesti břicha nebo jiné nové příznaky

Vrozený megakolon

Bass LM, Wershil BK. Anatomie, histologie, embryologie a vývojové anomálie tenkého a tlustého střeva. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger a Fordtranova choroba zažívacího ústrojí a jater: Patofyziologie / diagnostika / léčba. 10. vydání Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 98.

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Poruchy motility a Hirschsprungova choroba. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 358.