Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa je oční onemocnění, při kterém dochází k poškození sítnice. Sítnice je vrstva tkáně v zadní části vnitřního oka. Tato vrstva převádí světelné obrazy na nervové signály a odesílá je do mozku.

Retinitis pigmentosa může běžet v rodinách. Porucha může být způsobena několika genetickými vadami.

S největší pravděpodobností budou ovlivněny buňky ovládající noční vidění (tyčinky). V některých případech jsou však nejvíce poškozeny buňky sítnicového kužele. Hlavním znakem onemocnění je přítomnost tmavých usazenin v sítnici.

Hlavním rizikovým faktorem je rodinná anamnéza retinitis pigmentosa. Jedná se o vzácný stav postihující přibližně 1 ze 4 000 lidí ve Spojených státech.

Symptomy se často poprvé objevují v dětství. Vážné problémy se zrakem se však často nevyvíjejí před časnou dospělostí.

• Snížené vidění v noci nebo při slabém osvětlení. K časným známkám může patřit obtížnější pohyb ve tmě.
• Ztráta bočního (periferního) vidění způsobující „tunelové vidění“.
• Ztráta centrálního vidění (v pokročilých případech). To ovlivní schopnost čtení.

Testy k vyhodnocení sítnice:

• Barevné vidění
• Vyšetření sítnice oftalmoskopií po rozšíření zornic
• Fluoresceinová angiografie
• Nitrooční tlak
• Měření elektrické aktivity v sítnici (elektroretinogram)
• Reflexní reakce zornice
• Lomová zkouška
• Fotografie sítnice
• Test bočního vidění (test zorného pole)
• Vyšetření štěrbinové lampy
• Zraková ostrost

Pro tento stav neexistuje účinná léčba. Nosit sluneční brýle k ochraně sítnice před ultrafialovým světlem může pomoci zachovat vidění.

Některé studie naznačují, že léčba antioxidanty (jako jsou vysoké dávky vitaminu A palmitátu) může onemocnění zpomalit. Užívání vysokých dávek vitaminu A však může způsobit vážné problémy s játry. Přínos léčby musí být zvážen proti rizikům pro játra.

Probíhají klinické studie k hodnocení nových způsobů léčby retinitis pigmentosa, včetně použití DHA, což je omega-3 mastná kyselina.

Další ošetření, jako jsou mikročipové implantáty do sítnice, které fungují jako mikroskopická videokamera, jsou v raných fázích vývoje. Tato léčba může být užitečná pro léčbu slepoty spojené s RP a jinými vážnými očními stavy.

Specialista na zrak vám pomůže přizpůsobit se ztrátě zraku. Pravidelně navštěvujte očního specialistu, který dokáže detekovat šedý zákal nebo otok sítnice. Oba tyto problémy lze léčit.

Porucha bude i nadále postupovat pomalu. Úplná slepota je neobvyklá.

K periferní a centrální ztrátě zraku dojde v průběhu času.

U lidí s retinitis pigmentosa se katarakta často vyvíjí již v raném věku. Mohou také vyvinout otok sítnice (makulární edém). Šedý zákal lze odstranit, pokud přispívá ke ztrátě zraku.

Pokud máte problémy s nočním viděním nebo se u vás objeví jiné příznaky této poruchy, kontaktujte svého poskytovatele zdravotní péče.

Genetické poradenství a testování mohou pomoci určit, zda jsou vaše děti ohroženy touto chorobou.

RP; Ztráta zraku - RP; Ztráta nočního vidění - RP; Dystrofie s Rod Cone; Ztráta periferního vidění - RP; Noční slepota

• Oko
• Zkouška štěrbinovou lampou

Cioffi GA, Liebmann JM. Nemoci vizuálního systému. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 395.

Cukras CA, Zein WM, Caruso RC, prosévání PA. Progresivní a „stacionární“ zděděné degenerace sítnice. In: Yanoff M, Duker JS, eds. Oftalmologie. 5. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitola 6.14.

Gregory-Evans K, Weleber RG, Pennesi ME. Retinitis pigmentosa a příbuzné poruchy. In: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Wiedemann P, eds. Ryan's Retina. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 42.

Olitisky SE, Marsh JD. Poruchy sítnice a sklivce. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 648.