Genetické testování a vaše riziko rakoviny

Geny v našich buňkách hrají důležitou roli. Ovlivňují barvu vlasů a očí a další vlastnosti předávané z rodiče na dítě. Geny také říkají buňkám, aby vyráběly bílkoviny, které pomáhají tělu fungovat.

Rakovina nastává, když buňky začnou působit abnormálně. Naše tělo má geny, které zabraňují rychlému růstu buněk a tvorbě nádorů. Změny genů (mutací) umožňují buňkám rychle se rozdělit a zůstat aktivní. To vede k růstu rakoviny a nádorům. Genové mutace mohou být výsledkem poškození těla nebo něčeho, co se dědí v genech ve vaší rodině.

Genetické testování vám pomůže zjistit, zda máte genetickou mutaci, která může vést k rakovině nebo ovlivnit ostatní členy vaší rodiny. Zjistěte, o kterých rakovinách je testování k dispozici, co znamenají výsledky a další věci, které je třeba zvážit, než se podrobíte testování.

Dnes známe specifické genové mutace, které mohou způsobit více než 50 rakovin, a znalosti rostou.

Mutace jednoho genu může být spojena s různými typy rakoviny, nejen s jednou.

• Například mutace v genech BRCA1 a BRCA2 jsou spojeny s rakovinou prsu, rakovinou vaječníků a několika dalšími druhy rakoviny u mužů a žen. Asi u poloviny žen, které zdědí genetické mutace BRCA1 nebo BRCA2, se vyvine rakovina prsu ve věku 70 let.
• Polypy nebo výrůstky na výstelce tlustého střeva nebo konečníku mohou souviset s rakovinou a někdy mohou být součástí dědičné poruchy.

Genetické mutace jsou spojeny s následujícími druhy rakoviny:

• Prsa (mužské a ženské)
• Ovariální
• Prostata
• Slinivka
• Kost
• Leukémie
• Nadledvina
• Štítná žláza
• Endometria
• Kolorektální
• Tenké střevo
• Ledvinová pánev
• Játra nebo žlučové cesty
• Žaludek
• Mozek
• Oko
• Melanom
• Příštítná tělíska
• Hypofýza
• Ledviny

Příznaky, že rakovina může mít genetickou příčinu, zahrnují:

• Rakovina diagnostikovaná v mladším než normálním věku
• Několik typů rakoviny u stejné osoby
• Rakovina, která se vyvíjí v obou spárovaných orgánech, jako jsou prsa nebo ledviny
• Několik pokrevních příbuzných, kteří mají stejný typ rakoviny
• Neobvyklé případy konkrétního typu rakoviny, jako je rakovina prsu u muže
• Vrozené vady spojené s určitými zděděnými druhy rakoviny
• Být součástí rasové nebo etnické skupiny s vysokým rizikem určitých druhů rakoviny spolu s jedním nebo více z výše uvedených

Nejprve můžete provést posouzení, které určí vaši míru rizika. Po konzultaci s vámi o vašem zdraví a potřebách si test objedná genetický poradce. Genetičtí poradci jsou vyškoleni, aby vás informovali, aniž by se snažili řídit vaše rozhodnutí. Tímto způsobem se můžete rozhodnout, zda je testování pro vás to pravé.

Jak testování funguje:

• K testování lze použít krev, sliny, kožní buňky nebo plodovou vodu (kolem rostoucího plodu).
• Vzorky se odesílají do laboratoře, která se specializuje na genetické testování. Získání výsledků může trvat několik týdnů.
• Jakmile získáte výsledky, promluvíte si s genetickým poradcem o tom, co pro vás mohou znamenat.

I když si možná budete moci objednat testování sami, je dobré spolupracovat s genetickým poradcem. Mohou vám pomoci pochopit výhody a omezení vašich výsledků a možné akce. Také vám mohou pomoci pochopit, co to může znamenat pro členy rodiny, a také jim poradit.

Před testováním budete muset podepsat formulář informovaného souhlasu.

Testování vám může říci, zda máte genetickou mutaci spojenou se skupinou rakovin. Pozitivní výsledek znamená, že máte zvýšené riziko vzniku těchto druhů rakoviny.

Pozitivní výsledek však neznamená, že se u vás rozvine rakovina. Geny jsou složité. Stejný gen může na jednu osobu působit odlišně od druhé.

Negativní výsledek samozřejmě neznamená, že nikdy nedostanete rakovinu. Možná nebudete ohroženi kvůli svým genům, ale stále se u vás může vyvinout rakovina z jiné příčiny.

Vaše výsledky nemusí být tak jednoduché jako pozitivní a negativní. Test může objevit mutaci genu, kterou odborníci v tomto okamžiku nezjistili jako riziko rakoviny. Můžete mít také silnou rodinnou anamnézu určité rakoviny a negativní výsledek genové mutace. Váš genetický poradce vysvětlí tyto typy výsledků.

Mohou také existovat další genové mutace, které dosud nebyly identifikovány. Můžete být testováni pouze na genetické mutace, o kterých dnes víme. Pokračují práce na zvyšování informovanosti a přesnosti genetického testování.

Rozhodnutí, zda podstoupit genetické testování, je osobní rozhodnutí. Možná budete chtít zvážit genetické testování, pokud:

• Máte blízké příbuzné (matka, otec, sestry, bratři, děti), kteří měli stejný typ rakoviny.
• Lidé ve vaší rodině měli rakovinu spojenou s genovou mutací, jako je rakovina prsu nebo vaječníků.
• Vaši rodinní příslušníci měli pro tento typ rakoviny rakovinu v mladším věku, než je obvyklé.
• Měli jste výsledky screeningu rakoviny, které mohou poukazovat na genetické příčiny.
• Členové rodiny podstoupili genetické testy a měli pozitivní výsledek.

Testování lze provádět u dospělých, dětí a dokonce i u rostoucího plodu a embrya.

Informace, které získáte z genetického testu, vám mohou pomoci při rozhodování o vašem zdraví a volbě životního stylu. Existují určité výhody vědět, zda nosíte genovou mutaci. Možná budete moci snížit riziko rakoviny nebo jí předcházet:

• Po operaci.
• Změna vašeho životního stylu.
• Zahájení screeningu rakoviny. To vám pomůže včas zachytit rakovinu, když ji lze snáze léčit.

Pokud již máte rakovinu, testování může pomoci při cílené léčbě.

Pokud uvažujete o testování, můžete se zeptat svého poskytovatele zdravotní péče nebo genetického poradce:

• Je genetické testování pro mě to pravé?
• Jaké testování bude provedeno? Jak přesné je testování?
• Pomohou mi výsledky?
• Jak mě mohou odpovědi emocionálně ovlivnit?
• Jaké je riziko přenosu mutace na mé děti?
• Jak tyto informace ovlivní mé příbuzné a vztahy?
• Jsou informace soukromé?
• Kdo bude mít přístup k informacím?
• Kdo zaplatí za testování (které může stát tisíce dolarů)?

Než se necháte otestovat, ujistěte se, že rozumíte procesu a co mohou výsledky pro vás a vaši rodinu znamenat.

Zavolejte svému poskytovateli, pokud:

• Zvažují genetické testování
• Rád bych diskutoval o výsledcích genetického testování

Genetické mutace; Zděděné mutace; Genetické testování - rakovina

Web společnosti American Cancer Society. Pochopení genetického testování na rakovinu. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Aktualizováno 10. dubna 2017. Přístup k 6. říjnu 2020.

Web National Cancer Institute. Mutace BRCA: riziko rakoviny a genetické testování. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Aktualizováno 30. ledna 2018. Přístup k 6. říjnu 2020.

Web National Cancer Institute. Genetické testování syndromů dědičné rakoviny. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Aktualizováno 15. března 2019. Zpřístupněno 6. října 2020.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Genetické faktory: syndrom dědičné predispozice k rakovině. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Abeloffova klinická onkologie. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 13.

• Rakovina
• Genetické testování