Creutzfeldt-Jakobova choroba

Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) je forma poškození mozku, která vede k rychlému snížení pohybu a ztrátě duševních funkcí.

CJD je způsobena proteinem zvaným prion. Prion způsobí abnormální složení normálních proteinů. To ovlivňuje schopnost jiných proteinů fungovat.

CJD je velmi vzácná. Existuje několik typů. Klasické typy CJD jsou:

• Sporadická CJD tvoří většinu případů. Vyskytuje se bez známého důvodu. Průměrný věk, ve kterém začíná, je 65 let.
• Familiární CJD se vyskytuje, když osoba zdědí abnormální prion od rodiče (tato forma CJD je vzácná).
• Získaná CJD zahrnuje variantu CJD (vCJD), formu související s onemocněním šílených krav. Iatrogenní CJD je také získanou formou onemocnění. Iatrogenní CJD někdy prochází transfuzí krevního produktu, transplantací nebo kontaminovanými chirurgickými nástroji.

Varianta CJD je způsobena konzumací infikovaného masa. Předpokládá se, že infekce způsobující onemocnění krav je stejná jako infekce vCJD u lidí.

Varianta CJD způsobuje méně než 1 procento všech případů CJD. Má tendenci ovlivňovat mladší lidi. Méně než 200 lidí na celém světě mělo toto onemocnění. Téměř ke všem případům došlo v Anglii a Francii.

CJD může souviset s několika dalšími nemocemi způsobenými priony, včetně:

• Chronické chřadnutí (u jelenů)
• Kuru (postiženo většinou ženami na Nové Guineji, které jedly mozky mrtvých příbuzných jako součást pohřebního rituálu)
• Klusavka (nalezená u ovcí)
• Další velmi vzácná dědičná onemocnění člověka, jako je Gerstmann-Straussler-Scheinkerova choroba a fatální familiární nespavost

Příznaky CJD mohou zahrnovat kteroukoli z následujících:

• Demence, která se rychle zhoršuje během několika týdnů nebo měsíců
• Rozmazané vidění (někdy)
• Změny chůze (chůze)
• Zmatek, dezorientace
• Halucinace (vidění nebo slyšení věcí, které tam nejsou)
• Nedostatek koordinace (například zakopnutí a pád)
• Svalová ztuhlost, záškuby
• Cítíte se nervózní, nervózní
• Změny osobnosti
• Ospalost
• Náhlé trhavé pohyby nebo záchvaty
• Problémy s mluvením

Na začátku nemoci nervový systém a psychické vyšetření ukáží problémy s pamětí a myslí. Později v průběhu nemoci může vyšetření motorického systému (zkouška na testování svalových reflexů, síly, koordinace a dalších fyzických funkcí) ukázat:

• Abnormální reflexy nebo zvýšené normální reflexní reakce
• Zvýšení svalového tonusu
• Svalové záškuby a křeče
• Silná překvapivá reakce
• Slabost a ztráta svalové tkáně (ztráta svalové hmoty)

Dochází ke ztrátě koordinace a změnám v mozečku. Toto je oblast mozku, která řídí koordinaci.

Oční vyšetření ukazuje oblasti slepoty, které si člověk nemusí všimnout.

Testy používané k diagnostice tohoto stavu mohou zahrnovat:

• Krevní testy k vyloučení jiných forem demence ak hledání markerů, které se u této choroby někdy vyskytují
• CT mozku
• Elektroencefalogram (EEG)
• MRI mozku
• Spinální kohoutek k testování proteinu s názvem 14-3-3

Toto onemocnění lze potvrdit pouze biopsií mozku nebo pitvou. Dnes je velmi vzácné provést biopsii mozku, aby bylo možné tuto chorobu vyhledat.

Léčba tohoto stavu není známa. K zpomalení onemocnění byly zkoušeny různé léky. Patří mezi ně antibiotika, léky na epilepsii, léky na ředění krve, antidepresiva a interferon. Ale žádný nefunguje dobře.

Cílem léčby je zajistit bezpečné prostředí, kontrolovat agresivní nebo rozrušené chování a uspokojovat potřeby dané osoby. To může vyžadovat monitorování a pomoc doma nebo v pečovatelském zařízení. Rodinné poradenství může rodině pomoci vyrovnat se se změnami potřebnými pro domácí péči.

Lidé s tímto stavem mohou potřebovat pomoc při kontrole nepřijatelného nebo nebezpečného chování. To zahrnuje odměňování pozitivního chování a ignorování negativního chování (pokud je to bezpečné). Mohou také potřebovat pomoc při orientaci ve svém okolí. Někdy jsou zapotřebí léky, které pomáhají kontrolovat agresi.

Osoby s CJD a jejich rodiny možná budou muset brzy v průběhu poruchy vyhledat právní radu. Předběžná směrnice, plná moc a další právní kroky mohou usnadnit rozhodování o péči o osobu s CJD.

Výsledek CJD je velmi špatný. Lidé se sporadickou CJD nejsou schopni se o sebe postarat do 6 měsíců nebo méně po začátku příznaků.

Porucha je fatální v krátké době, obvykle do 8 měsíců. Lidé, kteří mají variantu CJD, se zhoršují pomaleji, ale stav je stále fatální. Několik lidí přežije až 1 nebo 2 roky. Příčinou smrti je obvykle infekce, srdeční selhání nebo selhání dýchání.

Průběh CJD je:

• Infekce s nemocí
• Těžká podvýživa
• Demence v některých případech
• Ztráta schopnosti komunikovat s ostatními
• Ztráta schopnosti fungovat nebo se o sebe starat
• Smrt

CJD není lékařská pohotovost. Včasná diagnostika a léčba však může usnadnit kontrolu příznaků, poskytnout pacientům čas na přípravu směrnic a přípravu na konec života a poskytnout rodinám čas navíc, aby se s tímto stavem vyrovnaly.

Lékařské vybavení, které může být kontaminováno, by mělo být vyřazeno z provozu a zlikvidováno. Lidé, o nichž je známo, že mají CJD, by neměli darovat rohovku nebo jinou tělesnou tkáň.

Většina zemí má nyní přísné pokyny pro správu infikovaných krav, aby se zabránilo přenosu CJD na člověka.

Přenosná spongiformní encefalopatie; vCJD; CJD; Jacob-Creutzfeldtova choroba

• Creutzfeldt-Jakobova choroba
• Centrální nervový systém a periferní nervový systém

Bosque PJ, Tyler KL. Priony a prionová onemocnění centrálního nervového systému (přenosná neurodegenerativní onemocnění). In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas a Bennett's Principles and Practice of Infectious Diseases. 9. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 179.

Geschwind MD. Prionové nemoci. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyova neurologie v klinické praxi. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 94.