Facioscapulohumerální svalová dystrofie

Facioscapulohumerální svalová dystrofie je svalová slabost a ztráta svalové tkáně, která se časem zhoršuje.

Facioscapulohumerální svalová dystrofie ovlivňuje svaly horní části těla. Není to totéž jako Duchennova svalová dystrofie a Beckerova svalová dystrofie, které postihují dolní část těla.

Facioscapulohumerální svalová dystrofie je genetické onemocnění způsobené mutací chromozomu. Objevuje se u mužů i žen. U dítěte se může vyvinout, pokud gen pro tuto poruchu nese kterýkoli z rodičů. V 10% až 30% případů rodiče nenesou gen.

Facioscapulohumerální svalová dystrofie je jednou z nejčastějších forem svalové dystrofie, která postihuje 1 z 15 000 až 1 z 20 000 dospělých ve Spojených státech. Ovlivňuje stejně muže i ženy.

Muži mají často více příznaků než ženy.

Facioscapulohumerální svalová dystrofie postihuje hlavně svaly obličeje, ramen a paží. Může však také ovlivnit svaly kolem pánve, boků a bérce.

Příznaky se mohou objevit po narození (infantilní forma), ale často se objevují až ve věku 10 až 26 let. Není však neobvyklé, že se příznaky objeví mnohem později v životě. V některých případech se příznaky nikdy nevyvíjejí.

Příznaky jsou nejčastěji mírné a velmi pomalu se zhoršují. Svalová slabost obličeje je běžná a může zahrnovat:

• Oční víčko visí
• Neschopnost pískat kvůli slabosti lícních svalů
• Snížený výraz obličeje kvůli slabosti obličejových svalů
• Depresivní nebo naštvaný výraz obličeje
• Obtížnost vyslovování slov
• Obtížnost dosáhnout nad úroveň ramen

Svalová slabost ramen způsobuje deformity, jako jsou výrazné lopatky (lopatkové křídlo) a sklonená ramena. Osoba má potíže se zvednutím paží kvůli svalové slabosti ramen a paží.

Slabost dolních končetin je možná, protože se porucha zhoršuje. To narušuje schopnost sportovat kvůli snížené síle a špatné rovnováze. Slabost může být natolik závažná, že narušuje chůzi. Malé procento lidí používá invalidní vozík.

Chronická bolest je přítomna u 50% až 80% lidí s tímto typem svalové dystrofie.

Může se objevit ztráta sluchu a abnormální srdeční rytmy, ale jsou vzácné.

Fyzická zkouška ukáže slabost svalů obličeje a ramen, stejně jako lopatkové křídlo. Slabost zadních svalů může způsobit skoliózu, zatímco slabost břišních svalů může být příčinou ochablého břicha. Může být zaznamenán vysoký krevní tlak, ale obvykle je mírný. Oční vyšetření může ukázat změny v cévách v zadní části oka.

Testy, které lze provést, zahrnují:

• Test kreatinkinázy (může být mírně vysoký)
• Testování DNA
• Elektrokardiogram (EKG)
• EMG (elektromyografie)
• Fluoresceinová angiografie
• Genetické testování chromozomu 4
• Sluchové testy
• Svalová biopsie (může potvrdit diagnózu)
• Vizuální zkouška
• Srdeční testy
• Rentgenové snímky páteře k určení, zda existuje skolióza
• Plicní funkční testy

V současné době zůstává Facioscapulohumerální svalová dystrofie nevyléčitelná. Léčí se za účelem kontroly příznaků a zlepšení kvality života. Aktivita je podporována. Neaktivita, jako je například opěrka, může svalové onemocnění ještě zhoršit.

Fyzikální terapie může pomoci udržet svalovou sílu. Mezi další možné léčby patří:

• Pracovní terapie s cílem zlepšit činnosti každodenního života.
• Perorální albuterol ke zvýšení svalové hmoty (ale ne síly).
• Terapie mluvením.
• Chirurgie k opravě okřídlené lopatky.
• Pomůcky pro chůzi a podpěry nohou, pokud je slabina kotníku.
• BiPAP na pomoc dýchání. Samotnému kyslíku je třeba se vyhnout u pacientů s vysokým CO2 (hyperkarbií).
• Poradenské služby (psychiatr, psycholog, sociální pracovník).

Postižení je často menší. Životnost není nejčastěji ovlivněna.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Snížená mobilita.
• Snížená schopnost péče o sebe.
• Deformace obličeje a ramen.
• Ztráta sluchu.
• Ztráta zraku (vzácná).
• Respirační nedostatečnost. (Před celkovou anestezií se poraďte se svým poskytovatelem zdravotní péče.)

Pokud se objeví příznaky tohoto stavu, zavolejte svého poskytovatele.

Genetické poradenství se doporučuje pro páry s rodinnou anamnézou tohoto onemocnění, které si přejí mít děti.

Landouzy-Dejerine svalová dystrofie

• Povrchní přední svaly

Bharucha-Goebel DX. Svalové dystrofie. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 627.

Preston DC, Shapiro BE. Proximální, distální a generalizovaná slabost. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyova neurologie v klinické praxi. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 27.

Warner WC, Sawyer JR. Neuromuskulární poruchy. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbellova operativní ortopedie. 13. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitola 35.