Beckerova svalová dystrofie

Beckerova svalová dystrofie je dědičná porucha, která zahrnuje pomalu se zhoršující svalovou slabost nohou a pánve.

Beckerova svalová dystrofie je velmi podobná svalové dystrofii Duchenne. Hlavní rozdíl spočívá v tom, že se zhoršuje mnohem pomaleji a je méně častý. Toto onemocnění je způsobeno mutací genu, který kóduje protein zvaný dystrofin.

Porucha se dědí prostřednictvím rodin (zděděných). Mít rodinnou anamnézu stavu zvyšuje vaše riziko.

Beckerova svalová dystrofie se vyskytuje asi u 3 až 6 z každých 100 000 porodů. Toto onemocnění se vyskytuje většinou u chlapců.

U žen se příznaky objevují jen zřídka. U mužů se objeví příznaky, pokud zdědí defektní gen. Příznaky se nejčastěji objevují u chlapců ve věku od 5 do 15 let, ale mohou začít později.

Svalová slabost dolní části těla, včetně oblasti nohou a pánve, se pomalu zhoršuje a způsobuje:

• Obtížná chůze, která se časem zhoršuje; ve věku od 25 do 30 let člověk obvykle není schopen chodit
• Časté pády
• Obtížné vstávání z podlahy a stoupání po schodech
• Problémy s běháním, skákáním a skákáním
• Ztráta svalové hmoty
• Chůze prstem
• Svalová slabost v pažích, krku a dalších oblastech není tak silná jako v dolní části těla

Mezi další příznaky patří:

• Dýchací problémy
• Kognitivní problémy (ty se časem nezhoršují)
• Únava
• Ztráta rovnováhy a koordinace

Poskytovatel zdravotní péče provede vyšetření nervového systému (neurologické) a svalů. Důležitá je také pečlivá anamnéza, protože příznaky jsou podobné projevům Duchennovy svalové dystrofie. Beckerova svalová dystrofie se však zhoršuje mnohem pomaleji.

Zkouška může najít:

• Abnormálně vyvinuté kosti vedoucí k deformacím hrudníku a zad (skolióza)
• Abnormální funkce srdečního svalu (kardiomyopatie)
• Městnavé srdeční selhání nebo nepravidelný srdeční rytmus (arytmie) - vzácné
• Svalové deformity, včetně kontraktur pat a nohou, abnormálního tuku a pojivové tkáně v lýtkových svalech
• Ztráta svalů, která začíná v nohách a pánvi, pak se přesune do svalů ramen, krku, paží a dýchacího systému

Testy, které lze provést, zahrnují:

• Krevní test CPK
• Testování nervů elektromyografií (EMG)
• Svalová biopsie nebo genetický krevní test

Pro Beckerovu svalovou dystrofii není znám žádný lék. V současné době však prochází klinickým testováním mnoho nových léků, které při léčbě onemocnění vykazují značný příslib. Současným cílem léčby je kontrola symptomů s cílem maximalizovat kvalitu života člověka. Někteří poskytovatelé předepisují steroidy, aby udrželi pacienta v chůzi co nejdéle.

Aktivita je podporována. Neaktivita (například odpočinek v posteli) může svalové onemocnění ještě zhoršit. Fyzikální terapie může být užitečná k udržení svalové síly. Ortopedické pomůcky, jako jsou rovnátka a invalidní vozíky, mohou zlepšit pohyb a péči o sebe.

Abnormální funkce srdce mohou vyžadovat použití kardiostimulátoru.

Může být doporučeno genetické poradenství. Dcery muže s Beckerovou svalovou dystrofií budou velmi pravděpodobně nést defektní gen a mohly by ho přenést na své syny.

Stres nemoci můžete zmírnit připojením se ke skupině podpory svalové dystrofie, kde členové sdílejí společné zkušenosti a problémy.

Beckerova svalová dystrofie vede k pomalu se zhoršujícímu postižení. Míra postižení se však liší. Někteří lidé možná potřebují invalidní vozík. Jiným bude možná stačit používat pomůcky pro chůzi, jako jsou hole nebo rovnátka.

Životnost se nejčastěji zkracuje, pokud se vyskytnou problémy se srdcem a dýcháním.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Problémy se srdcem, jako je kardiomyopatie
• Selhání plic
• Zápal plic nebo jiné infekce dýchacích cest
• Rostoucí a trvalé zdravotní postižení, které vede ke snížené schopnosti péče o sebe, snížené pohyblivosti

Zavolejte svého poskytovatele, pokud:

• Objevují se příznaky Beckerovy svalové dystrofie
• U osoby s Beckerovou svalovou dystrofií se objeví nové příznaky (zejména horečka s kašlem nebo dýchacími potížemi)
• Plánujete založení rodiny a vám nebo ostatním členům rodiny byla diagnostikována Beckerova svalová dystrofie

Genetické poradenství může být doporučeno, pokud je v rodinné anamnéze Beckerova svalová dystrofie.

Benigní pseudohypertrofická svalová dystrofie; Beckerova dystrofie

• Povrchní přední svaly
• Hluboké přední svaly
• Šlachy a svaly
• Svaly dolních končetin

Amato AA. Poruchy kosterního svalstva. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyova neurologie v klinické praxi. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 110.

Bharucha-Goebel DX. Svalové dystrofie. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Shrnutí aktualizace praktických pokynů: léčba kortikosteroidy u svalové dystrofie Duchenne: zpráva subkomise pro vývoj doporučených postupů Americké neurologické akademie. Neurologie. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Svalové nemoci. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 393.