Duchennova svalová dystrofie

Duchennova svalová dystrofie je zděděné svalové onemocnění. Zahrnuje svalovou slabost, která se rychle zhoršuje.

Duchennova svalová dystrofie je forma svalové dystrofie. Rychle se zhoršuje. Jiné svalové dystrofie (včetně Beckerovy svalové dystrofie) se zhoršují mnohem pomaleji.

Duchennova svalová dystrofie je způsobena vadným genem pro dystrofin (protein ve svalech). Často se však vyskytuje u lidí bez známé rodinné anamnézy stavu.

Tento stav nejčastěji postihuje chlapce kvůli způsobu zdědění onemocnění. Synové žen, které jsou nositelkami nemoci (ženy s vadným genem, ale samy nemají žádné příznaky), mají 50% šanci na onemocnění. Každá z dcer má 50% šanci, že bude nositelkou. Velmi zřídka může být onemocněním postižena žena.

Duchennova svalová dystrofie se vyskytuje asi u 1 z každých 3600 kojenců. Jelikož se jedná o dědičnou poruchu, rizika zahrnují rodinnou anamnézu Duchennovy svalové dystrofie.

Příznaky se nejčastěji objevují před 6. rokem věku. Mohou se objevit již v kojeneckém věku. Většina chlapců nevykazuje žádné příznaky v prvních několika letech života.

Příznaky mohou zahrnovat:

• Únava
• Problémy s učením (IQ může být nižší než 75)
• Mentální postižení (možné, ale časem se nezhoršuje)

Svalová slabost:

• Začíná v nohách a pánvi, ale méně závažně se objevuje také v pažích, krku a dalších oblastech těla
• Problémy s motorikou (běh, skákání, skákání)
• Časté pády
• Problémy s vstáváním z polohy vleže nebo lezení po schodech
• Dušnost, únava a otoky nohou v důsledku oslabení srdečního svalu
• Problémy s dýcháním v důsledku oslabení dýchacích svalů
• Postupné zhoršování svalové slabosti

Progresivní potíže s chůzí:

• Schopnost chodit může být do 12 let ztracena a dítě bude muset používat invalidní vozík.
• Dýchací potíže a srdeční choroby často začínají ve věku 20 let.

Kompletní vyšetření nervového systému (neurologické), srdce, plic a svalů může ukázat:

• Abnormální, nemocný srdeční sval (kardiomyopatie) se projeví ve věku 10 let.
• Městnavé srdeční selhání nebo nepravidelný srdeční rytmus (arytmie) jsou přítomny u všech lidí s Duchennovou svalovou dystrofií do 18 let.
• Deformace hrudníku a zad (skolióza).
• Zvětšené svaly lýtek, hýždí a ramen (kolem 4. nebo 5. roku). Tyto svaly jsou nakonec nahrazeny tukem a pojivovou tkání (pseudohypertrofie).
• Ztráta svalové hmoty (ztráta).
• Svalové kontraktury v patách, nohou.
• Svalové deformity.
• Respirační poruchy, včetně pneumonie a polykání s jídlem nebo tekutinou přecházejícími do plic (v pozdních stádiích onemocnění).

Testy mohou zahrnovat:

• Elektromyografie (EMG)
• Genetické testy
• Svalová biopsie
• Sérum CPK

Neexistuje žádný známý lék na Duchennovu svalovou dystrofii. Léčba si klade za cíl kontrolovat příznaky ke zlepšení kvality života.

Steroidní léky mohou zpomalit ztrátu svalové síly. Mohou být zahájeny, když je diagnostikováno dítě nebo když začne klesat svalová síla.

Jiné léčby mohou zahrnovat:

• Albuterol, lék používaný pro lidi s astmatem
• Aminokyseliny
• Karnitin
• Koenzym Q10
• Kreatin
• Rybí tuk
• Výtažky ze zeleného čaje
• Vitamin E.

Účinky těchto ošetření však nebyly prokázány. V budoucnu mohou být použity kmenové buňky a genová terapie.

Užívání steroidů a nedostatek fyzické aktivity může vést k nadměrnému přibývání na váze. Aktivita je podporována. Neaktivita (například opěrka na lůžko) může svalové onemocnění ještě zhoršit. Fyzikální terapie může pomoci udržet svalovou sílu a funkci. Logopedická terapie je často nutná.

Jiné léčby mohou zahrnovat:

• Asistované větrání (používá se ve dne nebo v noci)
• Léky na podporu srdečních funkcí, jako jsou inhibitory angiotenzin konvertujícího enzymu, beta blokátory a diuretika
• Ortopedické pomůcky (například rovnátka a invalidní vozíky) ke zlepšení mobility
• Chirurgie páteře k léčbě progresivní skoliózy u některých lidí
• Inhibitory protonové pumpy (pro osoby s gastroezofageálním refluxem)

Ve studiích je studováno několik nových způsobů léčby.

Stres nemoci můžete zmírnit připojením se ke skupině podpory, kde členové sdílejí společné zkušenosti a problémy. Sdružení svalové dystrofie je vynikajícím zdrojem informací o této nemoci.

Duchennova svalová dystrofie vede k postupnému zhoršování postižení. Smrt často nastává ve věku 25 let, typicky na plicní poruchy. Pokrok v podpůrné péči však vedl k tomu, že mnoho mužů žilo déle.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Kardiomyopatie (může se vyskytnout také u ženských nosiček, které by také měly být vyšetřovány)
• Městnavé srdeční selhání (vzácné)
• Deformity
• Srdeční arytmie (vzácné)
• Duševní postižení (liší se, obvykle minimální)
• Trvalé progresivní postižení, včetně snížené pohyblivosti a snížené schopnosti péče o sebe
• Zápal plic nebo jiné infekce dýchacích cest
• Respirační selhání

Zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud:

• Vaše dítě má příznaky Duchennovy svalové dystrofie.
• Příznaky se zhoršují nebo se objevují nové příznaky, zejména horečka s kašlem nebo problémy s dýcháním.

Lidé s rodinnou anamnézou onemocnění mohou chtít vyhledat genetické poradenství. Genetické studie provedené během těhotenství jsou velmi přesné při detekci Duchennovy svalové dystrofie.

Pseudohypertrofická svalová dystrofie; Svalová dystrofie - Duchennova typu

• X-vázané recesivní genetické vady - jak jsou ovlivňováni chlapci
• X-vázané recesivní genetické vady

Bharucha-Goebel DX. Svalové dystrofie. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 627.

Web svazu svalové dystrofie. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Zpřístupněno 27. října 2019.

Selcen D. Svalové nemoci. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 393.

Warner WC, Sawyer JR. Neuromuskulární poruchy. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbellova operativní ortopedie. 13. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitola 35.