Testování genů BRCA1 a BRCA2

Genový test BRCA1 a BRCA2 je krevní test, který vám sdělí, zda máte vyšší riziko vzniku rakoviny. Název BRCA pochází z prvních dvou písmen brvýchodní ca.ncer.

BRCA1 a BRCA2 jsou geny, které potlačují maligní nádory (rakovinu) u lidí. Když se tyto geny změní (zmutují), nepotlačují nádory tak, jak by měly. Lidé s mutacemi genů BRCA1 a BRCA2 jsou tedy vystaveni vyššímu riziku vzniku rakoviny.

Ženy s touto mutací mají vyšší riziko vzniku rakoviny prsu nebo rakoviny vaječníků. Mutace mohou také zvýšit riziko vzniku ženy:

• Rakovina děložního hrdla
• Rakovina dělohy
• Rakovina tlustého střeva
• Rakovina slinivky
• Rakovina žlučníku nebo rakovina žlučovodů
• Rakovina žaludku
• Melanom

Muži s touto mutací také pravděpodobněji dostanou rakovinu. Mutace mohou u člověka zvýšit riziko vzniku:

• Rakovina prsu
• Rakovina slinivky
• Rakovina varlat
• Rakovina prostaty

Pouze asi 5% rakoviny prsu a 10 až 15% rakoviny vaječníků je spojeno s mutacemi BRCA1 a BRCA2.

Před testováním byste měli promluvit s genetickým poradcem, abyste se dozvěděli více o testech a rizicích a výhodách testování.

Pokud máte člena rodiny s rakovinou prsu nebo rakoviny vaječníků, zjistěte, zda byla tato osoba testována na mutaci BRCA1 a BRCA2. Pokud tato osoba má mutaci, můžete také zvážit testování.

Někdo z vaší rodiny může mít mutaci BRCA1 nebo BRCA2, pokud:

• Dva nebo více blízkých příbuzných (rodiče, sourozenci, děti) mají rakovinu prsu před dosažením věku 50 let
• Mužský příbuzný má rakovinu prsu
• Příbuzná žena má rakovinu prsu i vaječníků
• Dva příbuzní mají rakovinu vaječníků
• Jste z východoevropského (Ashkenazi) židovského původu a váš blízký příbuzný má rakovinu prsu nebo vaječníků

Máte velmi nízkou šanci na mutaci BRCA1 nebo BRCA2, pokud:

• Nemáte příbuzného, ​​který měl rakovinu prsu před 50 lety
• Nemáte příbuzného, ​​který měl rakovinu vaječníků
• Nemáte příbuzného, ​​který měl mužskou rakovinu prsu

Před provedením testu se poraďte s genetickým poradcem, který rozhodne, zda test podstoupit.

• Vezměte si s sebou svou anamnézu, rodinnou anamnézu a dotazy.
• Možná budete chtít vzít někoho s sebou, abyste ho poslouchali a dělali si poznámky. Je těžké všechno slyšet a pamatovat si.

Pokud se rozhodnete pro testování, váš vzorek krve je odeslán do laboratoře, která se specializuje na genetické testování. Tato laboratoř otestuje vaši krev na mutace BRCA1 a BRCA2. Výsledky testu mohou trvat týdny nebo měsíce.

Až budou výsledky testu zpět, genetický poradce vysvětlí výsledky a co pro vás znamenají.

Pozitivní výsledek testu znamená, že jste zdědili mutaci BRCA1 nebo BRCA2.

• To neznamená, že máte rakovinu, nebo dokonce, že budete mít rakovinu. To znamená, že máte vyšší riziko vzniku rakoviny.
• To také znamená, že jste tuto mutaci mohli nebo mohli předat svým dětem. Pokaždé, když máte dítě, existuje šance 1 ku 2, že vaše dítě dostane mutaci, kterou máte.

Když víte, že máte vyšší riziko vzniku rakoviny, můžete se rozhodnout, zda budete dělat něco jinak.

• Možná budete chtít častěji sledovat rakovinu, aby bylo možné ji včas zachytit a léčit.
• Mohou existovat léky, které můžete užívat, které by mohly snížit vaši šanci na rakovinu.
• Můžete si vybrat operaci k odstranění prsou nebo vaječníků.

Žádné z těchto opatření nezaručuje, že rakovinu nedostanete.

Pokud je váš výsledek testu na mutace BRCA1 a BRCA2 negativní, genetický poradce vám řekne, co to znamená. Vaše rodinná anamnéza pomůže genetickému poradci pochopit negativní výsledek testu.

Negativní výsledek testu neznamená, že nebudete mít rakovinu. Může to znamenat, že máte stejné riziko vzniku rakoviny jako lidé, kteří tuto mutaci nemají.

Nezapomeňte prodiskutovat všechny výsledky vašich testů, dokonce i negativní výsledky, se svým genetickým poradcem.

Rakovina prsu - BRCA1 a BRCA2; Rakovina vaječníků - BRCA1 a BRCA2

Moyer VA; Pracovní skupina preventivních služeb USA. Posouzení rizik, genetické poradenství a genetické testování pro rakovinu související s BRCA u žen: prohlášení o doporučení pracovní skupiny pro preventivní služby USA. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Web National Cancer Institute. Mutace BRCA: riziko rakoviny a genetické testování. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Aktualizováno 30. ledna 2018. Přístup k 5. srpnu 2019.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genetika a genomika rakoviny. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson a Thompson Genetics in Medicine. 8. vydání. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap.

• Rakovina prsu
• Genetické testování
• Rakovina vaječníků