Dědičná elliptocytóza

Dědičná elliptocytóza je porucha přenášená rodinami, ve kterých mají červené krvinky neobvyklý tvar. Je to podobné jako u jiných krevních stavů, jako je dědičná sférocytóza a dědičná ovalocytóza.

Elliptocytóza postihuje přibližně 1 z každých 2 500 obyvatel severoevropského dědictví. Je častější u lidí afrického a středomořského původu. Je pravděpodobnější, že se u vás tento stav rozvine, pokud ho někdo ve vaší rodině měl.

Příznaky mohou zahrnovat:

• Únava
• Dušnost
• Žlutá kůže a oči (žloutenka). Může pokračovat po dlouhou dobu u novorozence.

Vyšetření poskytovatelem zdravotní péče může ukázat zvětšenou slezinu.

Následující výsledky testů mohou pomoci diagnostikovat stav:

• Hladina bilirubinu může být vysoká.
• Krevní nátěr může vykazovat eliptické červené krvinky.
• Kompletní krevní obraz (CBC) může vykazovat anémii nebo známky destrukce červených krvinek.
• Hladina laktátdehydrogenázy může být vysoká.
• Zobrazování žlučníku může vykazovat žlučové kameny.

Léčba poruchy není nutná, pokud se neobjeví závažná anémie nebo příznaky anémie. Chirurgický zákrok k odstranění sleziny může snížit rychlost poškození červených krvinek.

Většina lidí s dědičnou elliptocytózou nemá žádné problémy. Často nevědí, že mají tento stav.

Elliptocytóza je často neškodná. V mírných případech má méně než 15% červených krvinek eliptický tvar. Někteří lidé však mohou mít krize, při nichž prasknou červené krvinky. To se pravděpodobněji stane, když mají virovou infekci. U lidí s tímto onemocněním se může vyvinout anémie, žloutenka a žlučové kameny.

Zavolejte svého poskytovatele, pokud máte žloutenku, která nezmizí, nebo příznaky anémie nebo žlučových kamenů.

Genetické poradenství může být vhodné pro lidi s rodinnou anamnézou tohoto onemocnění, kteří se chtějí stát rodiči.

Elliptocytóza - dědičná

• Červené krvinky - eliptocytóza
• Krvinky

Gallagher PG. Hemolytické anémie: membrána červených krvinek a metabolické vady. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 152.

Gallagher PG. Poruchy membrány červených krvinek. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: Základní principy a praxe. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Dědičná eliptocytóza, dědičná pyropoikilocytóza a související poruchy. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 486.