Srpkovitá nemoc

Srpkovitá nemoc je porucha přenášená rodinami. Červené krvinky, které mají obvykle tvar disku, získávají srpkovitý nebo srpkovitý tvar. Červené krvinky přenášejí kyslík do celého těla.

Nemoc srpkovitých buněk je způsobena abnormálním typem hemoglobinu zvaným hemoglobin S. Hemoglobin je protein uvnitř červených krvinek, který přenáší kyslík.

• Hemoglobin S mění červené krvinky. Červené krvinky se stávají křehkými a mají tvar srpků nebo srpů.
• Abnormální buňky dodávají tělům těla méně kyslíku.
• Mohou také snadno uvíznout v malých cévách a rozpadat se na kousky. To může přerušit zdravý průtok krve a ještě více snížit množství kyslíku proudícího do tělesných tkání.

Srpkovitá nemoc se dědí po obou rodičích. Pokud získáte gen srpkovité buňky pouze od jednoho rodiče, budete mít znak srpkovité buňky. Lidé se srpkovitou funkcí nemají příznaky srpkovité choroby.

Srpkovitá nemoc je mnohem častější u lidí afrického a středomořského původu. To je také vidět u lidí z Jižní a Střední Ameriky, Karibiku a na Středním východě.

Příznaky se obvykle projeví až po dosažení věku 4 měsíců.

Téměř všichni lidé se srpkovitou anémií mají bolestivé epizody zvané krize. Mohou trvat hodiny až dny. Krize mohou způsobit bolest v dolní části zad, nohou, kloubů a hrudníku.

Někteří lidé mají jednu epizodu každých několik let. Jiní mají každý rok mnoho epizod. Krize mohou být natolik závažné, že vyžadují pobyt v nemocnici.

Když se anémie stane závažnější, příznaky mohou zahrnovat:

• Únava
• Bledost
• Rychlá srdeční frekvence
• Dušnost
• Žloutnutí očí a kůže (žloutenka)

Mladší děti se srpkovitou anémií mají záchvaty bolesti břicha.

Mohou se objevit následující příznaky, protože abnormální buňky blokují malé krevní cévy:

• Bolestivá a prodloužená erekce (priapismus)
• Špatný zrak nebo slepota
• Problémy s myšlením nebo zmatek způsobené malými údery
• Vředy na dolních končetinách (u dospívajících a dospělých)

Časem slezina přestane fungovat. Výsledkem je, že lidé se srpkovitou anémií mohou mít příznaky infekcí, jako jsou:

• Infekce kostí (osteomyelitida)
• Infekce žlučníku (cholecystitida)
• Infekce plic (zápal plic)
• Infekce močových cest

Mezi další příznaky patří:

• Zpožděný růst a puberta
• Bolestivé klouby způsobené artritidou
• Srdeční nebo jaterní selhání způsobené příliš velkým množstvím železa (z krevních transfuzí)

Testy běžně prováděné k diagnostice a sledování lidí se srpkovitou anemií zahrnují:

• Bilirubin
• Sytost krve kyslíkem
• Kompletní krevní obraz (CBC)
• Elektroforéza hemoglobinu
• Sérového kreatininu
• Sérum draslík
• Test srpkovitých buněk

Cílem léčby je zvládat a kontrolovat příznaky a omezit počet krizí. Lidé se srpkovitou anémií potřebují průběžnou léčbu, i když nemají krizi.

Lidé s tímto stavem by měli užívat doplňky kyseliny listové. Kyselina listová pomáhá vytvářet nové červené krvinky.

Léčba krize srpkovitých buněk zahrnuje:

• Krevní transfuze (mohou se také podávat pravidelně, aby se zabránilo mrtvici)
• Léky proti bolesti
• Spousta tekutin

Další léčba srpkovitých onemocnění může zahrnovat:

• Hydroxymočovina (Hydrea), která pomáhá snížit počet bolestivých epizod (včetně bolesti na hrudi a dýchacích potíží) u některých lidí
• Antibiotika, která pomáhají předcházet bakteriálním infekcím, které jsou běžné u dětí se srpkovitou anémií
• Léky, které snižují množství železa v těle
• Byly schváleny novější terapie ke snížení frekvence a závažnosti bolestivých krizí

Léčba, která může být nutná k zvládnutí komplikací srpkovitých onemocnění, zahrnuje:

• Dialýza nebo transplantace ledvin pro onemocnění ledvin
• Poradenství pro psychologické komplikace
• Odstranění žlučníku u lidí s onemocněním žlučových kamenů
• Náhrada kyčle pro avaskulární nekrózu kyčle
• Chirurgie pro oční problémy
• Léčba nadužívání nebo zneužívání léků proti bolesti narkotik
• Péče o rány u bércových vředů

Transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk mohou vyléčit srpkovitou anémii, ale tato léčba není pro většinu lidí volbou. Lidé se srpkovitou anémií často nemohou najít dobře sladěné dárce kmenových buněk.

Lidé se srpkovitou anémií by měli podstoupit následující očkování, aby se snížilo riziko infekce:

• Vakcína proti Haemophilus influenzae (Hib)
• Pneumokoková konjugovaná vakcína (PCV)
• Pneumokoková polysacharidová vakcína (PPV)

Připojení k podpůrné skupině, kde členové sdílejí společné problémy, může zmírnit stres z chronického onemocnění.

V minulosti lidé se srpkovitou anémií často umírali ve věku 20 až 40 let. Díky moderní péči se nyní lidé mohou dožít věku 50 let a dále.

Příčiny smrti zahrnují selhání orgánů a infekci.

Zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud máte:

• Jakékoli příznaky infekce (horečka, bolesti těla, bolesti hlavy, únava)
• Krize bolesti
• Bolestivá a dlouhodobá erekce (u mužů)

Anémie - srpkovitá buňka; Nemoc hemoglobinu SS (Hb SS); Srpkovitá anémie

• Červené krvinky, srpkovitá buňka
• Červené krvinky - normální
• Červené krvinky - více srpkovitých buněk
• Červené krvinky - srpkovité buňky
• Červené krvinky - srp a Pappenheimer
• Vytvořené prvky krve
• Krvinky

Howard J. Nemoc srpkovitých buněk a další hemoglobinopatie. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 154.

Meier ER. Možnosti léčby srpkovité nemoci. Pediatr Clin North Am. 2018; 65 (3) 427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

Webové stránky National Heart Lung and Blood Institute. Léčba srpkovitých onemocnění založená na důkazech: zpráva panelu odborníků, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-dease. Aktualizováno září 2014. Přístup k 19. lednu 2018.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Srpkovitá nemoc: klinické rysy a léčba. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: Základní principy a praxe. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 42.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatie. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 489.