Prenatální genetické poradenství

Genetika je studium dědičnosti, procesu rodiče předávajícího určité geny svým dětem.

• Vzhled člověka, jako je výška, barva vlasů, barva pleti a barva očí, jsou určeny geny.
• Vrozené vady a některá onemocnění jsou také často určována geny.

Prenatální genetické poradenství je proces, při kterém se rodiče mohou dozvědět více o:

• Jak pravděpodobné bude, že jejich dítě bude mít genetickou poruchu
• Jaké testy mohou zkontrolovat genetické vady nebo poruchy
• Rozhodování, zda byste chtěli útočit na tyto testy

Páry, které chtějí mít dítě, mohou podstoupit testy před otěhotněním. Poskytovatelé zdravotní péče mohou také testovat plod (nenarozené dítě), aby zjistili, zda bude mít dítě genetickou poruchu, jako je cystická fibróza nebo Downov syndrom.

Je jen na vás, zda budete mít prenatální genetické poradenství a testování či nikoli. Budete chtít myslet na své osobní touhy, náboženské víry a rodinné poměry.

Někteří lidé mají větší riziko přenosu genetických poruch na své děti než ostatní. Oni jsou:

• Lidé, kteří mají členy rodiny nebo děti s genetickými nebo vrozenými vadami.
• Židé východoevropského původu. Mohou mít vysoké riziko, že budou mít děti s Tay-Sachsovou nebo Canavanovou chorobou.
• Afroameričané, kteří mohou riskovat přenos srpkovité anémie (onemocnění krve) na své děti.
• Lidé z jihovýchodní Asie nebo Středomoří, kteří jsou vystaveni vyššímu riziku, že budou mít děti s thalasemií, což je onemocnění krve.
• Ženy, které byly vystaveny toxinům (jedům), které by mohly způsobit vrozené vady.
• Ženy se zdravotními problémy, jako je cukrovka, které mohou mít vliv na jejich plod.
• Páry, které potratily více nebo více (plod umírá před 20 týdnem těhotenství).

Testování se také doporučuje pro:

• Ženy ve věku nad 35 let, ačkoli u žen všech věkových skupin se nyní doporučuje genetický screening.
• Ženy, které měly abnormální výsledky při těhotenském screeningu, jako je alfa-fetoprotein (AFP).
• Ženy, jejichž plod vykazuje abnormální výsledky těhotenského ultrazvuku.

Promluvte si o genetickém poradenství s vaším poskytovatelem a vaší rodinou. Zeptejte se, co byste ohledně testu mohli mít a co pro vás budou výsledky znamenat.

Mějte na paměti, že genetické testy, které se provádějí před otěhotněním (počátkem), vám nejčastěji řeknou pouze pravděpodobnost, že budete mít dítě s určitou vrozenou vadou. Například se můžete dozvědět, že vy a váš partner máte šanci 1 ke 4 mít dítě s určitou nemocí nebo vadou.

Pokud se rozhodnete otěhotnět, budete potřebovat další testy, abyste zjistili, zda vaše dítě bude mít vadu nebo ne.

Pro ty, kteří mohou být v ohrožení, mohou výsledky testů pomoci odpovědět na takové otázky, jako jsou:

• Jsou šance na narození dítěte s genetickou vadou tak vysoké, že bychom se měli podívat na jiné způsoby, jak založit rodinu?
• Pokud máte dítě s genetickou poruchou, existují způsoby léčby nebo operace, které mu mohou pomoci?
• Jak se připravíme na šanci mít dítě s genetickým problémem? Existují třídy nebo podpůrné skupiny pro poruchu? Jsou v okolí poskytovatelé, kteří léčí děti s touto poruchou?
• Měli bychom pokračovat v těhotenství? Jsou problémy dítěte tak závažné, že bychom se mohli rozhodnout ukončit těhotenství?

Můžete se připravit tím, že zjistíte, zda se ve vaší rodině vyskytnou nějaké zdravotní problémy, jako jsou tyto:

• Problémy s vývojem dítěte
• Potraty
• Mrtvé narození
• Těžké dětské nemoci

Kroky v prenatálním genetickém poradenství zahrnují:

• Vyplníte podrobný formulář rodinné historie a budete mluvit s poradcem o zdravotních problémech, které ve vaší rodině probíhají.
• Můžete také podstoupit krevní testy, abyste se podívali na své chromozomy nebo jiné geny.
• Vaše rodinná anamnéza a výsledky testů pomohou poradci podívat se na genetické vady, které můžete předat svým dětem.

Pokud se rozhodnete pro testování po otěhotnění, zahrnují testy, které lze provést během těhotenství (ať už na matce nebo plodu):

• Amniocentéza, při které je tekutina odebírána z plodového vaku (tekutina, která obklopuje dítě).
• Vzorkování choriových klků (CVS), které odebírá vzorek buněk z placenty.
• Perkutánní odběr pupečníkové krve (PUBS), který testuje krev z pupeční šňůry (šňůry, která spojuje matku s dítětem).
• Neinvazivní prenatální screening, který hledá v krvi matky DNA od dítěte, které může mít extra nebo chybějící chromozom.

Tyto testy mají určitá rizika. Mohou způsobit infekci, poškodit plod nebo způsobit potrat. Pokud se obáváte těchto rizik, obraťte se na svého poskytovatele.

Účelem prenatálního genetického poradenství je jednoduše pomoci rodičům činit informovaná rozhodnutí. Genetický poradce vám pomůže přijít na to, jak využít informace získané z vašich testů. Pokud jste v ohrožení nebo pokud zjistíte, že vaše dítě má poruchu, váš poradce a poskytovatel s vámi promluví o možnostech a zdrojích. Ale rozhodnutí musíte učinit vy.

• Genetické poradenství a prenatální diagnostika

Hobel CJ, Williams J. Antepartum care: preconception and prenatal care, genetické hodnocení a teratologie a prenatální hodnocení plodu. In: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Základy porodnictví a gynekologie společnosti Hacker & Moore. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap.7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatální diagnostika a screening. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8. vydání. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 17.

Wapner RJ, Duggoff L. Prenatální diagnostika a vrozené poruchy. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8. vydání. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitola 32.

• Genetické poradenství