Alportův syndrom

Alportův syndrom je dědičná porucha, která poškozuje drobné krevní cévy v ledvinách. Způsobuje také ztrátu sluchu a problémy s očima.

Alportův syndrom je zděděná forma zánětu ledvin (nefritida). Je to způsobeno vadou (mutací) v genu pro protein v pojivové tkáni, který se nazývá kolagen.

Porucha je vzácná. Existují tři genetické typy:

• Alportův syndrom (XAS) - Toto je nejběžnější typ. Toto onemocnění je závažnější u mužů než u žen.
• Autosomálně recesivní Alportův syndrom (ARAS) - Muži i ženy mají stejně závažné onemocnění.
• Autosomálně dominantní Alportův syndrom (ADAS) - jedná se o nejvzácnější typ. Muži a ženy mají stejně závažné onemocnění.

OBLOUKY

U všech typů Alportova syndromu jsou postiženy ledviny. Drobné krevní cévy v glomerulech ledvin jsou poškozené. Glomeruly filtrují krev, aby vytvořily moč, a odstraňují odpadní produkty z krve.

Nejprve nejsou žádné příznaky. Postupem času, jak jsou glomeruly stále více poškozovány, dochází ke ztrátě funkce ledvin a hromadění odpadních produktů a tekutin v těle. Tento stav může progredovat do konečného stadia renálního onemocnění (ESRD) v raném věku, mezi dospíváním a 40. rokem věku. V tomto okamžiku je nutná dialýza nebo transplantace ledvin.

Mezi příznaky problémů s ledvinami patří:

• Abnormální barva moči
• Krev v moči (kterou může zhoršit infekce horních cest dýchacích nebo cvičení)
• Bolest v boku
• Vysoký krevní tlak
• Otok v celém těle

UŠI

V průběhu času Alportův syndrom také vede ke ztrátě sluchu. Na počátku dospívání je u mužů s XLAS běžné, i když u žen není ztráta sluchu tak běžná a stává se, když jsou dospělí. S ARAS mají chlapci a dívky v dětství ztrátu sluchu. U služby ADAS k ní dochází později v životě.

Ztráta sluchu obvykle nastává před selháním ledvin.

OČI

Alportův syndrom také vede k problémům s očima, včetně:

• Abnormální tvar čočky (přední lenticonus), který může vést k pomalému zhoršování zraku i kataraktu.
• Eroze rohovky, při které dochází ke ztrátě vnější vrstvy krytu oční bulvy, což vede k bolesti, svědění nebo zarudnutí oka nebo rozmazanému vidění.
• Abnormální zabarvení sítnice, stav nazývaný tečkovaná a retinopatie. Nezpůsobuje problémy se zrakem, ale může pomoci diagnostikovat Alportův syndrom.
• Makulární díra, ve které dochází ke ztenčení nebo prasknutí makuly. Makula je součástí sítnice, díky níž je centrální vidění ostřejší a podrobnější. Makulární díra způsobuje rozmazané nebo zkreslené centrální vidění.

Poskytovatel zdravotní péče vás vyšetří a zeptá se na vaše příznaky.

Lze provést následující testy:

• BUN a kreatinin v séru
• Kompletní krevní obraz
• Renální biopsie
• Analýza moči

Pokud váš poskytovatel má podezření, že máte Alportův syndrom, pravděpodobně budete mít také testy zraku a sluchu.

Cíle léčby zahrnují monitorování a kontrolu nemoci a léčbu symptomů.

Váš poskytovatel může doporučit některou z následujících možností:

• Dieta, která omezuje obsah solí, tekutin a draslíku
• Léky k léčbě vysokého krevního tlaku

Onemocnění ledvin je léčeno:

• Užívání léků ke zpomalení poškození ledvin
• Dieta, která omezuje obsah solí, tekutin a bílkovin

Ztráta sluchu může být řešena pomocí sluchadel. Oční problémy se řeší podle potřeby. Lze například vyměnit abnormální čočku způsobenou lenticonem nebo šedým zákalem.

Může být doporučeno genetické poradenství, protože porucha je dědičná.

Tyto zdroje poskytují více informací o Alportově syndromu:

• Alport Syndrome Foundation - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Národní nadace ledvin - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Národní organizace pro vzácné poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Ženy mají obvykle normální životnost bez známek onemocnění, kromě krve v moči. Ve vzácných případech mají ženy vysoký krevní tlak, otoky a hluchotu jako komplikaci těhotenství.

U mužů je hluchota, problémy se zrakem a onemocnění ledvin v konečné fázi pravděpodobné ve věku 50 let.

Protože ledviny selžou, bude nutná dialýza nebo transplantace.

Zavolejte na schůzku se svým poskytovatelem, pokud:

• Máte příznaky Alportova syndromu
• Máte rodinnou anamnézu Alportova syndromu a plánujete mít děti
• Snižuje se nebo zastavuje váš výdej moči nebo vidíte krev v moči (může to být příznak chronického onemocnění ledvin)

Povědomí o rizikových faktorech, jako je rodinná anamnéza poruchy, může umožnit včasné odhalení stavu.

Dědičná nefritida; Hematuria - nefropatie - hluchota; Hemoragická familiární nefritida; Dědičná hluchota a nefropatie

• Anatomie ledvin

Gregory MC. Alportův syndrom a související poruchy. In: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Primer Národní ledvinové nadace pro onemocnění ledvin. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D’Agati VD. Sekundární glomerulární onemocnění. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner a Rector's The Kidney. 11. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Alportův syndrom a další familiární glomerulární syndromy. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Komplexní klinická nefrologie. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitola 46.