Familiární nedostatek lipoproteinové lipázy

Nedostatek familiární lipoproteinové lipázy je skupina vzácných genetických poruch, při nichž člověku chybí bílkovina potřebná k rozpadu molekul tuku. Porucha způsobí, že se v krvi hromadí velké množství tuku.

Nedostatek familiární lipoproteinové lipázy je způsoben vadným genem, který se předává rodinami.

Lidé s tímto onemocněním postrádají enzym zvaný lipoproteinová lipáza. Bez tohoto enzymu nemůže tělo rozložit tuk z trávené potravy. V krvi se hromadí tukové částice nazývané chylomikrony.

Mezi rizikové faktory patří rodinná anamnéza nedostatku lipoprotein lipázy.

Tento stav je obvykle poprvé viděn v kojeneckém věku nebo v dětství.

Příznaky mohou zahrnovat některou z následujících:

• Bolest břicha (u kojenců se může jevit jako kolika)
• Ztráta chuti k jídlu
• Nevolnost, zvracení
• Bolest svalů a kostí
• Zvětšená játra a slezina
• Neschopnost prospívat kojencům
• Mastné usazeniny v kůži (xantomy)
• Vysoké hladiny triglyceridů v krvi
• Bledé sítnice a bíle zbarvené krevní cévy v sítnici
• Chronický zánět slinivky břišní
• Žloutnutí očí a kůže (žloutenka)

Poskytovatel zdravotní péče provede fyzické vyšetření a zeptá se na příznaky.

Budou provedeny krevní testy ke kontrole hladin cholesterolu a triglyceridů. Někdy se provede speciální krevní test poté, co vám budou podány léky na ředění krve do žíly. Tento test sleduje aktivitu lipoproteinové lipázy ve vaší krvi.

Lze provést genetické testy.

Cílem léčby je kontrolovat příznaky a hladinu triglyceridů v krvi pomocí velmi nízkotučné stravy. Váš poskytovatel pravděpodobně doporučí, abyste nejedli více než 20 gramů tuku denně, abyste zabránili návratu příznaků.

Dvacet gramů tuku se rovná jednomu z následujících:

• Dvě sklenice plnotučného mléka o objemu 8 uncí (240 mililitrů)
• 4 čajové lžičky (9,5 gramu) margarínu
• 4 unce (113 gramů) porce masa

Průměrná americká strava má obsah tuku až 45% z celkových kalorií. Vitaminy A, D, E a K rozpustné v tucích a minerální doplňky se doporučují lidem, kteří konzumují stravu s nízkým obsahem tuku. Možná budete chtít prodiskutovat své stravovací potřeby se svým poskytovatelem a registrovaným dietetikem.

Pankreatitida, která souvisí s nedostatkem lipoproteinové lipázy, reaguje na léčbu této poruchy.

Tyto zdroje mohou poskytnout více informací o familiárním deficitu lipoproteinové lipázy:

• Národní organizace pro vzácné poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Lidé s tímto onemocněním, kteří dodržují dietu s nízkým obsahem tuku, se mohou dožít dospělosti.

Může se vyvinout pankreatitida a opakující se epizody bolesti břicha.

Xantomy obvykle nejsou bolestivé, pokud nejsou hodně otřeny.

Pokud má někdo z vaší rodiny nedostatek lipoproteinové lipázy, zavolejte svého poskytovatele na screening. Genetické poradenství se doporučuje každému, kdo má toto onemocnění v rodinné anamnéze.

Pro tuto vzácnou dědičnou poruchu není známa žádná prevence. Povědomí o rizicích může umožnit včasné odhalení. Dodržování velmi nízkotučného jídelníčku může zlepšit příznaky tohoto onemocnění.

Hyperlipoproteinemie typu I; Familiární chylomikronémie; Rodinný nedostatek LPL

• Ischemická choroba srdeční

Genest J, Libby P. Poruchy lipoproteinů a kardiovaskulární choroby. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwaldova choroba srdce: Učebnice kardiovaskulární medicíny. 11. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitola 48.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Poruchy metabolismu lipidů. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williamsova učebnice endokrinologie. 13. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 37.