Familiární hypercholesterolemie

Familiární hypercholesterolemie je porucha, která se dědí prostřednictvím rodin. Způsobuje velmi vysokou hladinu LDL (špatného) cholesterolu. Tento stav začíná při narození a může v raném věku způsobit infarkty.

Související témata zahrnují:

• Rodinná kombinovaná hyperlipidémie
• Familiární hypertriglyceridémie
• Familiární dysbetalipoproteinémie

Familiární hypercholesterolemie je genetická porucha. Je to způsobeno vadou na 19. chromozomu.

Tato vada způsobuje, že tělo není schopno odstranit z krve lipoproteiny s nízkou hustotou (LDL nebo špatný) cholesterol. To má za následek vysokou hladinu LDL v krvi. Tím je větší pravděpodobnost zúžení tepen z aterosklerózy v raném věku. Podmínka se obvykle předává rodinami autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že k získání choroby musíte získat pouze abnormální gen od jednoho rodiče.

Ve vzácných případech může dítě zdědit gen od obou rodičů. Pokud k tomu dojde, je zvýšení hladiny cholesterolu mnohem závažnější. Riziko infarktu a srdečních chorob je vysoké, dokonce i v dětství.

V prvních letech nemusí být žádné příznaky.

Mezi příznaky, které se mohou objevit, patří:

• Mastné kožní usazeniny zvané xanthomy na částech rukou, loktů, kolen, kotníků a kolem rohovky oka
• Cholesterolové usazeniny ve víčkách (xanthelasma)
• V mladém věku se mohou objevit bolesti na hrudi (angina pectoris) nebo jiné příznaky onemocnění věnčitých tepen
• Křeče jedné nebo obou lýtek při chůzi
• Bolesti na prstech, které se nehojí
• Náhlé příznaky podobné cévní mozkové příhodě, jako jsou potíže s mluvením, poklesnutí na jedné straně obličeje, slabost paže nebo nohy a ztráta rovnováhy

Fyzikální vyšetření může ukázat mastné kožní výrůstky zvané xantomy a usazeniny cholesterolu v oku (arcus rohovky).

Poskytovatel zdravotní péče bude klást otázky týkající se vaší osobní a rodinné anamnézy. Může existovat:

• Silná rodinná anamnéza familiární hypercholesterolemie nebo časných infarktů
• Vysoká hladina LDL cholesterolu u jednoho nebo obou rodičů

Lidé z rodin se silnou anamnézou časných infarktů by měli podstoupit krevní testy ke stanovení hladin lipidů.

Krevní testy mohou ukázat:

• Vysoká hladina celkového cholesterolu
• Vysoká hladina LDL
• Normální hladiny triglyceridů

Mezi další testy, které lze provést, patří:

• Studie buněk zvaných fibroblasty, které ukazují, jak tělo absorbuje LDL cholesterol
• Genetický test na vadu spojenou s tímto stavem

Cílem léčby je snížit riziko aterosklerotických srdečních onemocnění. Lidé, kteří dostanou od rodičů pouze jednu kopii defektního genu, si mohou dělat dobře se změnami stravy a statinovými léky.

ZMĚNY ŽIVOTNÍHO STYLU

Prvním krokem je změnit to, co jíte. Poskytovatel vám většinou před doporučením léků doporučí vyzkoušet to několik měsíců. Změny stravy zahrnují snížení množství tuku, které jíte, aby bylo méně než 30% vašich celkových kalorií. Pokud máte nadváhu, hubnutí je velmi užitečné.

Zde je několik způsobů, jak snížit nasycené tuky z vaší stravy:

• Jezte méně hovězího, kuřecího, vepřového a jehněčího masa
• Vyměňte plnotučné mléčné výrobky za nízkotučné
• Odstraňte trans-tuky

Množství cholesterolu, které jíte, můžete snížit odstraněním vaječných žloutků a masa z orgánů, jako jsou játra.

Může vám pomoci promluvit si s dietologem, který vám poradí, jak změnit stravovací návyky. Úbytek hmotnosti a pravidelné cvičení mohou také pomoci snížit hladinu cholesterolu v krvi.

LÉKY

Pokud změny životního stylu nezmění hladinu vašeho cholesterolu, může vám poskytovatel doporučit, abyste užívali léky. Existuje několik druhů léků, které pomáhají snižovat hladinu cholesterolu v krvi, a fungují různými způsoby. Některé snižují hladinu LDL cholesterolu lépe, jiné snižují hladinu triglyceridů, zatímco jiné pomáhají zvyšovat hladinu HDL cholesterolu. Mnoho lidí bude užívat několik léků.

Statinové léky se běžně používají a jsou velmi účinné. Tyto léky pomáhají snížit riziko srdečního infarktu a mozkové mrtvice.

Obsahují:

• Lovastatin (Mevacor)
• Pravastatin (Pravachol)
• Simvastatin (zocor)
• Fluvastatin (Lescol)
• Atorvastatin (lipitor)
• Pitivastatin (Livalo)
• Rosuvastatin (Crestor)

Mezi další léky snižující hladinu cholesterolu patří:

• Pryskyřice na sekvestraci žlučových kyselin.
• Ezetimib.
• Fibráty (jako je gemfibrozil nebo fenofibrát).
• Kyselina nikotinová.
• Inhibitory PCSK9, jako je alirocumab (Praluent) a evolocumab (Repatha). Jedná se o novější třídu léků k léčbě vysokého cholesterolu.

Lidé s těžkou formou poruchy mohou potřebovat léčbu zvanou aferéza. Krev nebo plazma jsou odstraněny z těla. Speciální filtry odstraňují nadbytečný LDL cholesterol a krevní plazma se poté vrací zpět do těla.

To, jak se vám daří, závisí na tom, jak pečlivě dodržujete rady vašeho poskytovatele léčby. Změny ve stravě, cvičení a správné užívání léků mohou snížit hladinu cholesterolu. Tyto změny mohou pomoci oddálit srdeční infarkt, zejména u lidí s mírnější formou poruchy.

Muži a ženy s familiární hypercholesterolemií jsou obvykle vystaveni zvýšenému riziku časných infarktů.

Riziko úmrtí se u lidí s familiární hypercholesterolemií liší. Pokud zdědíte dvě kopie defektního genu, máte horší výsledek. Tento typ familiární hypercholesterolemie nereaguje dobře na léčbu a může způsobit časný infarkt.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Srdeční infarkt v raném věku
• Srdeční choroba
• Mrtvice
• Periferní cévní onemocnění

Okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc, pokud máte bolesti na hrudi nebo jiné varovné příznaky infarktu.

Zavolejte svého poskytovatele, pokud máte osobní nebo rodinnou anamnézu vysoké hladiny cholesterolu.

Dieta s nízkým obsahem cholesterolu a nasycených tuků a bohatá na nenasycené tuky může pomoci kontrolovat hladinu LDL.

Lidé s rodinnou anamnézou tohoto onemocnění, zejména pokud oba rodiče nesou defektní gen, mohou chtít vyhledat genetické poradenství.

Hyperlipoproteinemie typu II; Hypercholesterolemická xanthomatóza; Mutace lipoproteinových receptorů s nízkou hustotou

• Cholesterol - co se zeptat svého lékaře

• Xanthoma - detail
• Xanthoma na koleni
• Blokování koronární arterie

Genest J, Libby P. Poruchy lipoproteinů a kardiovaskulární choroby. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwaldova choroba srdce: Učebnice kardiovaskulární medicíny. 11. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitola 48.

Robinson JG. Poruchy metabolismu lipidů. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 195.