Onemocnění javorovým sirupem

Onemocnění javorovým sirupem (MSUD) je porucha, při které tělo nemůže rozkládat určité části bílkovin. Moč lidí s tímto onemocněním může páchnout jako javorový sirup.

Onemocnění javorovým sirupem (MSUD) se dědí, což znamená, že se dědí prostřednictvím rodin. Je to způsobeno poruchou 1 ze 3 genů. Lidé s tímto onemocněním nemohou rozložit aminokyseliny leucin, isoleucin a valin. To vede k hromadění těchto chemických látek v krvi.

V nejtěžší formě může MSUD poškodit mozek v době fyzického stresu (jako je infekce, horečka nebo nejezení po dlouhou dobu).

Některé typy MSUD jsou mírné nebo přicházejí a odcházejí. I v nejmírnější formě může opakované období fyzického stresu způsobit hromadění duševního postižení a vysoké hladiny leucinů.

Mezi příznaky této poruchy patří:

• Kóma
• Potíže s krmením
• Letargie
• Záchvaty
• Moč, která voní jako javorový sirup
• Zvracení

K ověření této poruchy lze provést tyto testy:

• Test na aminokyseliny v plazmě
• Test na přítomnost organických kyselin v moči
• Genetické testování

Objeví se příznaky ketózy (hromadění ketonů, vedlejšího produktu při spalování tuků) a přebytečné kyseliny v krvi (acidóza).

Když je diagnostikován stav a během epizod, léčba zahrnuje stravu bez bílkovin. Tekutiny, cukry a někdy i tuky se podávají žílou (IV). Ke snížení hladiny abnormálních látek v krvi lze provést dialýzu přes břicho nebo žílu.

Dlouhodobá léčba vyžaduje speciální dietu. Pro kojence zahrnuje strava recepturu s nízkým obsahem aminokyselin leucin, isoleucin a valin. Lidé s tímto onemocněním musí po celý život dodržovat dietu s nízkým obsahem těchto aminokyselin.

Je velmi důležité vždy dodržovat tuto dietu, aby se zabránilo poškození nervového systému (neurologickému). To vyžaduje časté krevní testy a pečlivý dohled registrovaného dietetika a lékaře, jakož i spolupráci rodičů dětí s tímto onemocněním.

Toto onemocnění může být život ohrožující, pokud nebude léčeno.

I při dietní léčbě mohou stresové situace a nemoci způsobit vysokou hladinu určitých aminokyselin. Během těchto epizod může dojít k úmrtí. S přísnou dietní léčbou děti dospěly do dospělosti a mohou zůstat zdravé.

Mohou nastat tyto komplikace:

• Neurologické poškození
• Kóma
• Smrt
• Mentální postižení

Pokud máte rodinnou anamnézu MSUD a plánujete založit rodinu, zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče. Okamžitě také zavolejte svého poskytovatele, pokud máte novorozence, který má příznaky onemocnění moči javorovým sirupem.

Genetické poradenství se doporučuje lidem, kteří chtějí mít děti a kteří mají v rodinné anamnéze onemocnění močovým javorovým sirupem. Mnoho států nyní vyšetřuje všechny novorozence pomocí krevních testů na MSUD.

Pokud screeningový test prokáže, že vaše dítě může mít MSUD, měl by být ihned potvrzen krevní test na hladinu aminokyselin.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias and organic acidemias. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM a kol., Eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitola 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Poruchy metabolismu aminokyselin. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Vrozené poruchy metabolismu sacharidů, amoniaku, aminokyselin a organických kyselin. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Averyho nemoci novorozence. 10. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap.22.