Rodinná středomořská horečka

Familiární středomořská horečka (FMF) je vzácná porucha přenášená rodinami (zděděná). Zahrnuje opakované horečky a záněty, které často ovlivňují výstelku břicha, hrudníku nebo kloubů.

FMF je nejčastěji způsobena mutací genu s názvem MEFV. Tento gen vytváří protein zapojený do kontroly zánětu. Onemocnění se objevuje pouze u lidí, kteří dostali dvě kopie změněného genu, jednu od každého rodiče. Tomu se říká autosomálně recesivní.

FMF nejčastěji postihuje lidi středomořského původu. Patří mezi ně neaškenázští (sefardští) Židé, Arméni a Arabové. Postiženi mohou být i lidé z jiných etnických skupin.

Příznaky obvykle začínají ve věku 5 až 15 let. Zánět ve výstelce břišní dutiny, hrudní dutiny, kůže nebo kloubů se vyskytuje spolu s vysokými horečkami, které obvykle vrcholí za 12 až 24 hodin. Útoky se mohou lišit podle závažnosti příznaků. Lidé jsou mezi útoky obvykle bez příznaků.

Mezi příznaky mohou patřit opakované epizody:

• Bolest břicha
• Bolest na hrudi, která je ostrá a zhoršuje se při dechu
• Horečka nebo střídavé zimnice a horečka
• Bolest kloubů
• Kožní vředy (léze), které jsou červené a oteklé a mají průměr od 5 do 20 cm

Pokud genetické testování ukáže, že máte MEFV genová mutace a vaše příznaky odpovídají typickému vzoru, diagnóza je téměř jistá. Laboratorní testy nebo rentgenové záření mohou při stanovení diagnózy vyloučit další možná onemocnění.

Úrovně určitých krevních testů mohou být vyšší, než je obvyklé, pokud jsou prováděny během záchvatu. Testy mohou zahrnovat:

• Kompletní krevní obraz (CBC), který zahrnuje počet bílých krvinek
• C-reaktivní protein ke kontrole zánětu
• Rychlost sedimentace erytrocytů (ESR) ke kontrole zánětu
• Test na fibrinogen ke kontrole srážení krve

Cílem léčby FMF je kontrola příznaků. Kolchicin, lék, který snižuje zánět, může během záchvatu pomoci a může zabránit dalším záchvatům. Může také pomoci předcházet závažné komplikaci zvané systémová amyloidóza, která je běžná u lidí s FMF.

NSAID lze použít k léčbě horečky a bolesti.

Neexistuje žádný známý lék na FMF. Většina lidí má i nadále útoky, ale počet a závažnost útoků se u jednotlivých lidí liší.

Amyloidóza může vést k poškození ledvin nebo k neschopnosti absorbovat živiny z potravy (malabsorpce). Komplikace jsou také problémy s plodností u žen a mužů a artritida.

Obraťte se na svého poskytovatele, pokud se u vás nebo vašeho dítěte objeví příznaky tohoto stavu.

Familiární paroxysmální polyserositida; Periodická peritonitida; Opakující se polyserositida; Benigní paroxysmální peritonitida; Periodické onemocnění; Periodická horečka; FMF

• Měření teploty

Verbsky JW. Dědičné syndromy periodické horečky a další systémová autozánětlivá onemocnění. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 188.

Shohat M. Familiární středomořská horečka. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, eds. GeneReviews [Internet]. University of Washington, Seattle, WA: 2000 8. srpna [aktualizováno 15. prosince 2016]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.