Příznaky neurofibromatózy

Obsah

• Neurofibromatóza typu 1
• Neurofibromatóza typu 2
• Schwannomatóza
• Jak potvrdit diagnózu
• Komu hrozí vyšší riziko neurofibromatózy

Přestože je neurofibromatóza genetickým onemocněním, které se s danou osobou již rodí, projevy se mohou projevit až za několik let a u všech postižených lidí se neobjevují stejně.

Hlavním příznakem neurofibromatózy je výskyt měkkých nádorů na kůži, například těch, které jsou znázorněny na obrázku:

V závislosti na typu neurofibromatózy však mohou být další příznaky:

Neurofibromatóza typu 1

Neurofibromatóza typu 1 je způsobena genetickou změnou chromozomu 17, která způsobuje příznaky, jako jsou:

• Kávově zbarvené skvrny s mlékem na kůži, přibližně 0,5 cm;
• Pihy v tříselné oblasti a podpaží si všimly až 4 nebo 5 let;
• Malé uzlíky pod kůží, které se objevují v pubertě;
• Kosti s přehnanou velikostí a nízkou hustotou kostí;
• Malé tmavé tečky v duhovce očí.

Tento typ se obvykle objevuje v prvních letech života, před 10. rokem věku, a je obvykle mírné intenzity.

Neurofibromatóza typu 2

Ačkoli méně častý než neurofibromatóza typu 1, typ 2 vzniká genetickou změnou na chromozomu 22. Známky mohou být:

• Vznik malých hrbolů na kůži, od dospívání;
• Postupné snižování zraku nebo sluchu s časným vývojem katarakty;
• Neustálé zvonění v uších;
• Potíže s rovnováhou;
• Problémy s páteří, jako je skolióza.

Tyto příznaky se obvykle objevují v pozdním dospívání nebo v rané dospělosti a mohou mít různou intenzitu v závislosti na postiženém místě.

Schwannomatóza

Toto je nejvzácnější typ neurofibromatózy, který může způsobit příznaky, jako jsou:

• Chronická bolest v některé části těla, která se nezlepší žádnou léčbou;
• Brnění nebo slabost v různých částech těla;
• Ztráta svalové hmoty bez zjevného důvodu.

Tyto příznaky jsou častější po 20. roce věku, zejména ve věku od 25 do 30 let.

Jak potvrdit diagnózu

Diagnóza je stanovena pomocí pozorování hrbolů na kůži, například pomocí rentgenového záření, tomografie a genetických krevních testů. Toto onemocnění může také způsobit rozdíly v barvě mezi dvěma očima pacientů, což je změna, která se nazývá heterochromie.

Komu hrozí vyšší riziko neurofibromatózy

Největším rizikovým faktorem pro vznik neurofibromatózy jsou další případy onemocnění v rodině, protože téměř polovina postižených lidí zdědí genetické změny po jednom z rodičů. Genetická mutace však může vzniknout také v rodinách, které nikdy předtím onemocnění neměly, takže je obtížné předvídat, zda se nemoc objeví.