von Gierkeova choroba

Von Gierkeova choroba je stav, kdy tělo nedokáže rozložit glykogen. Glykogen je forma cukru (glukózy), která se ukládá v játrech a svalech. Normálně se rozkládá na glukózu, aby vám poskytla více energie, když ji potřebujete.

Von Gierkeova choroba se také nazývá glykogenová choroba typu I (GSD I).

Von Gierkeova choroba nastává, když v těle chybí protein (enzym), který uvolňuje glukózu z glykogenu. To způsobí, že se v určitých tkáních hromadí abnormální množství glykogenu. Pokud se glykogen správně nerozkládá, vede to k nízké hladině cukru v krvi.

Von Gierkeova choroba se dědí, což znamená, že se dědí prostřednictvím rodin. Pokud oba rodiče nesou nepracující kopii genu souvisejícího s tímto stavem, každé z jejich dětí má 25% (1 ze 4) šancí na rozvoj onemocnění.

Toto jsou příznaky von Gierkeovy choroby:

• Neustálý hlad a potřeba jíst často
• Snadná tvorba modřin a krvácení z nosu
• Únava
• Podrážděnost
• Nafouklé tváře, hubený hrudník a končetiny a oteklé břicho

Váš poskytovatel zdravotní péče provede fyzickou prohlídku.

Zkouška může vykazovat známky:

• Zpožděná puberta
• Zvětšená játra
• Dna
• Zánětlivé onemocnění střev
• Nádory jater
• Silně nízká hladina cukru v krvi
• Zastavený růst nebo selhání růstu

Děti s tímto stavem jsou obvykle diagnostikovány před dosažením věku 1.

Testy, které lze provést, zahrnují:

• Biopsie jater nebo ledvin
• Test krevního cukru
• Genetické testování
• Krevní test na kyselinu mléčnou
• Hladina triglyceridů
• Krevní test na kyselinu močovou

Pokud má člověk toto onemocnění, výsledky testů ukáží nízkou hladinu cukru v krvi a vysokou hladinu laktátu (vyrobeného z kyseliny mléčné), krevních tuků (lipidů) a kyseliny močové.

Cílem léčby je vyhnout se nízké hladině cukru v krvi. Jezte často během dne, zejména potraviny, které obsahují sacharidy (škroby). Starší děti a dospělí mohou kukuřičný škrob užívat ústy, aby zvýšili příjem sacharidů.

U některých dětí se přes nos do žaludku přes noc vkládá trubice na krmení, aby poskytly cukry nebo nevařený kukuřičný škrob. Trubku lze vyjmout každé ráno. Alternativně lze umístit gastrostomickou sondu (G-tubu), která dodává jídlo přímo do žaludku přes noc.

Může být předepsán lék na snížení kyseliny močové v krvi a snížení rizika dny. Váš poskytovatel může také předepisovat léky k léčbě onemocnění ledvin, vysokých lipidů a ke zvýšení počtu buněk, které bojují proti infekci.

Lidé s von Gierkeovou chorobou nemohou správně rozložit ovoce nebo mléčný cukr. Nejlepší je se těmto výrobkům vyhnout.

Sdružení pro ukládání glykogenu - www.agsdus.org

Léčba, růst, puberta a kvalita života se u lidí s von Gierkeovou chorobou zlepšily. Ti, kdo jsou v mladém věku identifikováni a pečlivě ošetřeni, se mohou dožít dospělosti.

Včasná léčba také snižuje míru závažných problémů, jako jsou:

• Dna
• Selhání ledvin
• Život ohrožující nízká hladina cukru v krvi
• Nádory jater

Mohou nastat tyto komplikace:

• Častá infekce
• Dna
• Selhání ledvin
• Nádory jater
• Osteoporóza (řídnutí kostí)
• Záchvaty, letargie, zmatenost kvůli nízké hladině cukru v krvi
• Malá výška
• Nevyvinuté sekundární sexuální charakteristiky (prsa, ochlupení)
• Vředy v ústech nebo střevech

Zavolejte svého poskytovatele, pokud máte v rodinné anamnéze onemocnění ukládáním glykogenu nebo předčasné úmrtí kojenců kvůli nízké hladině cukru v krvi.

Neexistuje žádný jednoduchý způsob, jak zabránit nemoci z ukládání glykogenu.

Páry, které si přejí mít dítě, mohou vyhledat genetické poradenství a testování, aby určily riziko přenosu na Gierkeovu chorobu.

Nemoc skladování glykogenu typu I.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Zděděné poruchy renálního tubulu. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner a Rector's The Kidney. 10. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Poruchy metabolismu sacharidů. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L a kol. Skladovací choroba glykogenu typu 1: klinický a laboratorní profil. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.