Nemoc skladování glykogenu typu V

Skladovací choroba glykogenu typu V (GSD V) je vzácné zděděné onemocnění, při kterém tělo není schopné štěpit glykogen. Glykogen je důležitým zdrojem energie, který se ukládá ve všech tkáních, zejména ve svalech a játrech.

GSD V se také nazývá McArdleova choroba.

GSD V je způsoben vadou v genu, který vytváří enzym zvaný svalová glykogenfosforyláza. Výsledkem je, že tělo nemůže rozložit glykogen ve svalech.

GSD V je autozomálně recesivní genetická porucha. To znamená, že musíte obdržet kopii nepracujícího genu od obou rodičů. Osoba, která obdrží nepracující gen pouze od jednoho rodiče, obvykle tento syndrom nevyvíjí. Rodinná anamnéza GSD V zvyšuje riziko.

Příznaky obvykle začínají během raného dětství. Může však být obtížné oddělit tyto příznaky od příznaků normálního dětství. Diagnóza nemusí nastat, dokud není člověku více než 20 nebo 30 let.

• Moč vínové barvy (myoglobinurie)
• Únava
• Nesnášenlivost cvičení, špatná výdrž
• Svalové křeče
• Bolest svalů
• Svalová ztuhlost
• Svalová slabost

Mohou být provedeny následující testy:

• Elektromyografie (EMG)
• Genetické testování
• Kyselina mléčná v krvi
• MRI
• Svalová biopsie
• Myoglobin v moči
• Plazmatický amoniak
• Sérová kreatinkináza

Neexistuje žádná specifická léčba.

Poskytovatel zdravotní péče může navrhnout následující, aby zůstali aktivní a zdraví a předcházeli příznakům:

• Uvědomte si svá fyzická omezení.
• Před cvičením se jemně zahřejte.
• Vyvarujte se příliš tvrdého nebo příliš dlouhého cvičení.
• Jezte dostatek bílkovin.

Zeptejte se svého poskytovatele, zda je dobré před cvičením jíst trochu cukru. To může pomoci předcházet svalovým příznakům.

Pokud potřebujete podstoupit operaci, zeptejte se svého poskytovatele, zda je v pořádku provést celkovou anestezii.

Následující skupiny mohou poskytnout další informace a zdroje:

• Sdružení pro ukládání glykogenu - www.agsdus.org
• Národní organizace pro poruchy vzácných onemocnění - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Lidé s GSD V mohou žít normální život řízením své stravy a fyzické aktivity.

Cvičení může způsobit bolesti svalů nebo dokonce rozpad kosterního svalstva (rhabdomyolýza). Tento stav je spojen s vínově zbarvenou močí a rizikem selhání ledvin, pokud je závažné.

Obraťte se na svého poskytovatele, pokud máte po cvičení opakované epizody bolavých nebo stísněných svalů, zvláště pokud máte také vínovou nebo růžovou moč.

Zvažte genetické poradenství, pokud máte rodinnou anamnézu GSD V.

Nedostatek myofosforylázy; Nedostatek svalové glykogenfosforylázy; Nedostatek PYGM

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glykogenové skladovací nemoci svalu. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuskulární poruchy z dětství, dětství a dospívání. 2. vyd. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: kapitola 39.

Brandow AM. Enzymatické vady. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 490.

Weinstein DA. Nemoci z ukládání glykogenu. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 196.