Hemochromatóza

Hemochromatóza je stav, kdy je v těle příliš mnoho železa. Také se tomu říká přetížení železem.

Hemochromatóza může být genetická porucha přenášená rodinami.

• Lidé s tímto typem absorbují příliš mnoho železa trávicím traktem. Železo se hromadí v těle. Játra, srdce a slinivka jsou běžnými orgány, kde se hromadí železo.
• Je přítomen při narození, ale nemusí být diagnostikován roky.

Hemochromatóza se může také objevit v důsledku:

• Jiné poruchy krve, jako je talasemie nebo určité anémie. Příliš mnoho krevních transfuzí v průběhu času může vést k přetížení železem.
• Dlouhodobé užívání alkoholu a další zdravotní podmínky.

Tato porucha postihuje více mužů než žen. To je běžné u bílých lidí severoevropského původu.

Příznaky mohou zahrnovat některou z následujících:

• Bolest břicha
• Únava, nedostatek energie, slabost
• Generalizované ztmavnutí barvy kůže (často označované jako bronzování)
• Bolest kloubů
• Ztráta vlasů na těle
• Ztráta sexuální touhy
• Ztráta váhy

Poskytovatel zdravotní péče provede fyzickou prohlídku. To může vykazovat otok jater a sleziny a změny barvy kůže.

K diagnostice mohou pomoci krevní testy. Testy mohou zahrnovat:

• Hladina feritinu
• Hladina železa
• Procento saturace transferinu (vysoké)
• Genetické testování

Jiné testy mohou zahrnovat:

• Hladina krevního cukru (glukózy)
• Alfa fetoprotein
• Echokardiogram k vyšetření funkce srdce
• Elektrokardiogram (EKG) ke sledování elektrické aktivity srdce
• Zobrazovací testy, jako jsou CT, MRI a ultrazvuk
• Funkční testy jater

Tento stav lze potvrdit biopsií jater nebo genetickým vyšetřením. Pokud je potvrzena genetická vada, lze použít jiné krevní testy ke zjištění, zda jsou ostatní členové rodiny ohroženi přetížením železem.

Cílem léčby je odstranit přebytečné železo z těla a léčit jakékoli poškození orgánů.

Postup nazývaný flebotomie je nejlepší metodou k odstranění přebytečného železa z těla:

• Každý týden se z těla odstraní půl litru krve, dokud se nevyčerpají zásoby železa v těle. To může trvat mnoho měsíců.
• Poté může být postup prováděn méně často k udržení normálního skladování železa.

Proč je tento postup nutný, závisí na vašich příznacích a hladinách hemoglobinu a feritinu v séru a na tom, kolik železa ve své stravě užíváte.

Budou léčeny další zdravotní problémy, jako je cukrovka, snížená hladina testosteronu u mužů, artritida, selhání jater a srdeční selhání.

Pokud máte diagnostikovanou hemochromatózu, může váš poskytovatel doporučit dietu ke snížení množství železa absorbovaného trávicím traktem. Váš poskytovatel může doporučit následující:

• Nepijte alkohol, zvláště pokud máte poškození jater.
• Neužívejte železné pilulky ani vitamíny obsahující železo.
• Nepoužívejte železné nádobí.
• Omezte potraviny obohacené železem, například 100% cereálie obohacené o snídani.

Neošetřené přetížení železem může vést k poškození jater.

Extra železo se může hromadit také v jiných částech těla, včetně štítné žlázy, varlat, slinivky břišní, hypofýzy, srdce nebo kloubů. Včasná léčba může pomoci předcházet komplikacím, jako jsou onemocnění jater, srdeční choroby, artritida nebo cukrovka.

To, jak se vám daří, závisí na rozsahu poškození orgánů. Při včasném zjištění hemochromatózy a agresivní léčbě flebotomií lze některé poškození orgánů zvrátit.

Komplikace zahrnují:

• Cirhóza jater
• Selhání jater
• Rakovina jater

Nemoc může vést k rozvoji:

• Artritida
• Cukrovka
• Srdeční problémy
• Zvýšené riziko určitých bakteriálních infekcí
• Atrofie varlat
• Změny barvy kůže

Zavolejte svého poskytovatele, pokud se objeví příznaky hemochromatózy.

Pokud byla rodinnému příslušníkovi diagnostikována hemochromatóza, požádejte o schůzku se svým poskytovatelem (pro screening).

Screening rodinných příslušníků osoby s diagnostikovanou hemochromatózou může zjistit onemocnění brzy, aby bylo možné zahájit léčbu dříve, než dojde k poškození orgánů u jiných postižených příbuzných.

Přetížení železem; Krevní transfuze - hemochromatóza

• Hepatomegalie

Bacon BR, Fleming RE. Hemochromatóza. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger a Fordtranova choroba zažívacího ústrojí a jater: Patofyziologie / diagnostika / léčba. 11. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kapitola 75.

Brittenham GM. Poruchy homeostázy železa: nedostatek železa a přetížení. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: Základní principy a praxe. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 36.