Dubin-Johnsonův syndrom

Dubin-Johnsonův syndrom (DJS) je porucha předávaná rodinami (zděděná). V tomto stavu můžete mít po celý život mírnou žloutenku.

DJS je velmi vzácná genetická porucha. K zdědění stavu musí dítě dostat kopii defektního genu od obou rodičů.

Tento syndrom narušuje schopnost těla pohybovat bilirubin játry do žluči. Když játra a slezina rozloží opotřebované červené krvinky, produkuje se bilirubin. Bilirubin se normálně pohybuje do žluči, kterou produkují játra. Poté proudí do žlučovodů, kolem žlučníku a do trávicího systému.

Pokud bilirubin není správně transportován do žluči, hromadí se v krevním řečišti. To způsobí zežloutnutí kůže a očního bělma. Tomu se říká žloutenka. Velmi vysoké hladiny bilirubinu mohou poškodit mozek a další orgány.

Lidé s DJS mají celoživotní mírnou žloutenku, kterou může zhoršit:

• Alkohol
• Antikoncepční pilulky
• Faktory prostředí, které ovlivňují játra
• Infekce
• Těhotenství

Mírná žloutenka, která se může objevit až do puberty nebo dospělosti, je nejčastěji jediným příznakem DJS.

Následující testy mohou pomoci diagnostikovat tento syndrom:

• Biopsie jater
• Hladiny jaterních enzymů (krevní test)
• Sérový bilirubin
• Hladiny koproporfyrinu v moči, včetně hladiny koproporfyrinu I.

Není nutné žádné zvláštní zacházení.

Výhled je velmi pozitivní. DJS obecně nezkrátí životnost člověka.

Komplikace jsou neobvyklé, ale mohou zahrnovat následující:

• Bolest břicha
• Těžká žloutenka

Zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud nastane některá z následujících situací:

• Žloutenka je těžká
• Žloutenka se časem zhoršuje
• Máte také bolesti břicha nebo jiné příznaky (což může být známkou toho, že žloutenku způsobuje jiná porucha)

Pokud máte rodinnou anamnézu DJS, může být užitečné genetické poradenství, pokud plánujete mít děti.

• Orgány trávicího systému

Korenblat KM, Berk PD. Přístup k pacientovi se žloutenkou nebo abnormálními jaterními testy. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 138.

Lidofsky SD. Žloutenka. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Gastrointestinální a jaterní onemocnění Sleisenger a Fordtran. 11. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap.21.

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N. Metabolismus bilirubinu a jeho poruchy. In: Sanyal AJ, Terrault N, eds. Zakim and Boyer’s Hepatology: A Textbook of Liver Disease. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 58.