Nedostatek alfa-1 antitrypsinu

Nedostatek alfa-1 antitrypsinu (AAT) je stav, kdy tělo nevytváří dostatek AAT, což je protein, který chrání plíce a játra před poškozením. Tento stav může vést k CHOPN a onemocnění jater (cirhóza).

AAT je typ proteinu nazývaného inhibitor proteázy. AAT se vyrábí v játrech a funguje na ochranu plic a jater.

Nedostatek AAT znamená, že v těle není dostatek tohoto proteinu. Je to způsobeno genetickou vadou. Tento stav je nejčastější u Evropanů a Severoameričanů evropského původu.

U dospělých se závažným nedostatkem AAT se objeví emfyzém, někdy před 40 lety. Kouření může zvýšit riziko emfyzému a způsobit jeho výskyt dříve.

Příznaky mohou zahrnovat některou z následujících:

• Dušnost s námahou i bez ní a další příznaky CHOPN
• Příznaky selhání jater
• Ztráta hmotnosti bez pokusu
• Sípání

Fyzikální vyšetření může odhalit hrudník ve tvaru sudu, sípání nebo snížené zvuky dechu. Následující testy mohou také pomoci s diagnostikou:

• Krevní test AAT
• Arteriální krevní plyny
• Rentgen hrudníku
• CT vyšetření hrudníku
• Genetické testování
• Test plicní funkce

Váš poskytovatel zdravotní péče vás může podezřívat, že máte tento stav, pokud se u vás objeví:

• CHOPN před dosažením věku 45 let
• CHOPN, ale nikdy jste nekouřili ani jste nebyli vystaveni toxinům
• CHOPN a máte rodinnou anamnézu stavu
• Cirhóza a žádná jiná příčina nelze nalézt
• Cirhóza a máte v rodinné anamnéze onemocnění jater

Léčba nedostatku AAT zahrnuje nahrazení chybějícího proteinu AAT. Protein se podává do žíly každý týden nebo každé 4 týdny. To je jen mírně účinné při prevenci většího poškození plic u lidí bez onemocnění v konečné fázi. Tento postup se nazývá augmentační terapie.

Pokud kouříte, musíte přestat.

U CHOPN a cirhózy se také používají jiné způsoby léčby.

Transplantaci plic lze použít pro těžké plicní onemocnění a transplantaci jater lze použít pro těžkou cirhózu.

U některých lidí s tímto nedostatkem se neobjeví onemocnění jater nebo plic. Pokud přestanete kouřit, můžete zpomalit progresi plicního onemocnění.

CHOPN a cirhóza mohou být život ohrožující.

Komplikace nedostatku AAT zahrnují:

• Bronchiektázie (poškození velkých dýchacích cest)
• Chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN)
• Selhání jater nebo rakovina

Pokud se u Vás objeví příznaky nedostatku AAT, kontaktujte svého poskytovatele.

Nedostatek AAT; Nedostatek alfa-1 proteázy; COPD - nedostatek alfa-1 antitrypsinu; Cirhóza - nedostatek alfa-1 antitrypsinu

• Plíce
• Anatomie jater

Han MK, Lazarus SC. CHOPN: klinická diagnostika a léčba. In: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD a kol., Eds. Učebnice respirační medicíny Murray a Nadel. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 44.

Hatipoglu U, Stoller JK. nedostatek a1 -antitrypsinu. Clin Chest Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Winnie GB, Boas SR. nedostatek a1 -antitrypsinu a emfyzém. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnice pediatrie. 21. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 421.