Primární alveolární hypoventilace

Primární alveolární hypoventilace je vzácná porucha, při které člověk nedýchá dost dechů za minutu. Plíce a dýchací cesty jsou normální.

Normálně, když je hladina kyslíku v krvi nízká nebo hladina oxidu uhličitého vysoká, existuje signál z mozku, aby dýchal hlouběji nebo rychleji. U lidí s primární alveolární hypoventilací k této změně dýchání nedochází.

Příčina tohoto stavu není známa. Někteří lidé mají specifickou genetickou vadu.

Toto onemocnění postihuje hlavně muže ve věku 20 až 50 let. Může se také vyskytnout u dětí.

Příznaky jsou obvykle během spánku horší. Epizody zastaveného dýchání (apnoe) se často vyskytují během spánku. Během dne často nedochází k dušnosti.

Mezi příznaky patří:

• Namodralé zbarvení kůže způsobené nedostatkem kyslíku
• Denní ospalost
• Únava
• Ranní bolesti hlavy
• Otok kotníků
• Probuzení ze spánku bez odpočinku
• Mnohokrát probuzení v noci

Lidé s tímto onemocněním jsou velmi citliví na i malé dávky sedativ nebo narkotik. Tyto léky mohou jejich dýchací potíže ještě zhoršit.

Poskytovatel zdravotní péče provede fyzickou prohlídku a zeptá se na příznaky.

Budou provedeny testy k vyloučení jiných příčin. Například svalová dystrofie může oslabit svaly žeber a chronická obstrukční plicní nemoc (COPD) poškozuje samotnou plicní tkáň. Malá mrtvice může ovlivnit dýchací centrum v mozku.

Testy, které lze provést, zahrnují:

• Měření hladin kyslíku a oxidu uhličitého v krvi (arteriální krevní plyny)
  
• RTG hrudníku nebo CT
• Krevní testy hematokritu a hemoglobinu testují schopnost červených krvinek přenášet kyslík
• Testy funkce plic
• Měření hladiny kyslíku přes noc (oximetrie)
• Krevní plyny
• Studium spánku (polysomnografie)

Mohou být použity léky, které stimulují dýchací systém, ale ne vždy fungují. Některým lidem mohou pomoci mechanická zařízení, která pomáhají dýchat, zejména v noci.Kyslíková terapie může pomoci několika lidem, u jiných však může zhoršit noční příznaky.

Odpověď na léčbu se liší.

Nízká hladina kyslíku v krvi může způsobit vysoký krevní tlak v plicích. To může vést k cor pulmonale (pravostranné srdeční selhání).

Zavolejte svého poskytovatele, pokud máte příznaky této poruchy. Pokud se objeví modravá kůže (cyanóza), okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc.

Prevence není známa. Měli byste se vyvarovat užívání léků na spaní nebo jiných léků, které mohou způsobit ospalost.

Ondinina kletba; Porucha ventilace; Snížený pohon hypoxických ventilátorů; Snížený pohon hyperkapnického ventilátoru

• Dýchací systém

Cielo C, Marcus CL. Centrální hypoventilační syndromy. Sleep Med Clin. 2014; 9 (1): 105-118. PMID: 24678286 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24678286/.

Malhotra A, Powell F. Poruchy ventilační kontroly. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 80.

Weinberger SE, Cockrill BA, Mandel J. Poruchy ventilační kontroly. In: Weinberger SE, Cockrill BA, Mandel J, eds. Principy plicní medicíny. 7. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 18. kap.