Histiocytóza

Histiocytóza je obecný název pro skupinu poruch nebo „syndromů“, které zahrnují abnormální zvýšení počtu specializovaných bílých krvinek, které se nazývají histiocyty.

Nové znalosti o této rodině nemocí v poslední době vedly odborníky k vývoji nové klasifikace. Bylo navrženo pět kategorií:

• Skupina L - zahrnuje histiocytózu z Langerhansových buněk a Erdheim-Chesterovu chorobu
• Skupina C - zahrnuje histiocytózu z jiných než Langerhansových buněk, která postihuje kůži
• Skupina M - zahrnuje maligní histiocytózu
• Skupina R - zahrnuje Rosai-Dorfmanovu chorobu
• Skupina H - zahrnuje hemofagocytickou lymfohistiocytózu

Tento článek se zaměřuje pouze na skupinu L, která zahrnuje histiocytózu z Langerhansových buněk a Erdheim-Chesterovu chorobu.

Diskutovalo se o tom, zda histiocytóza z Langerhansových buněk a Erdheim-Chesterova choroba jsou zánětlivé, imunitní poruchy nebo rakovinové stavy. V poslední době vědci pomocí genomiky zjistili, že tyto formy histiocytózy vykazují genové změny (mutace) v počátečních bílých krvinkách. To vede k abnormálnímu chování v buňkách. Abnormální buňky se poté zvětšují v různých částech těla, včetně kostí, kůže, plic a dalších oblastí.

Histiocytóza z Langerhansových buněk je vzácná porucha, která může postihnout lidi všech věkových skupin. Nejvyšší míra je u dětí ve věku od 5 do 10 let. Některé formy poruchy jsou genetické, což znamená, že jsou zděděné.

Erdheim-Chesterova choroba je vzácná forma histiocytózy postihující hlavně dospělé, která postihuje více částí těla.

Jak histiocytóza z Langerhansových buněk, tak Erdheim-Chesterova choroba mohou ovlivnit celé tělo (systémová porucha).

Příznaky se mohou u dětí a dospělých lišit, ale mohou mít některé ze stejných příznaků.Nádory v kostí nesoucích váhu, jako jsou nohy nebo páteř, mohou způsobit zlomeninu kostí bez zjevného důvodu.

Příznaky u dětí mohou zahrnovat:

• Bolest břicha
• Bolest kostí
• Zpožděná puberta
• Závrať
• Odtok uší, který pokračuje dlouhodobě
• Oči, které vypadají, že stále více trčí
• Podrážděnost
• Neschopnost prospívat
• Horečka
• Časté močení
• Bolest hlavy
• Žloutenka
• Kulhání
• Mentální pokles
• Vyrážka
• Seboroická dermatitida pokožky hlavy
• Záchvaty
• Nízký vzrůst
• Oteklé lymfatické žlázy
• Žízeň
• Zvracení
• Ztráta váhy

Poznámka: Děti starší 5 let často postihují pouze kosti.

Příznaky u dospělých mohou zahrnovat:

• Bolest kostí
• Bolest na hrudi
• Kašel
• Horečka
• Obecné nepohodlí, neklid nebo špatný pocit
• Zvýšené množství moči
• Vyrážka
• Dušnost
• Žízeň a zvýšené pití tekutin
• Ztráta váhy

Neexistují žádné specifické krevní testy na histiocytózu z Langerhansových buněk nebo Erdheim-Chesterovu chorobu. Nádory vytvářejí „vyražený“ pohled na rentgen kosti. Specifické testy se liší v závislosti na věku osoby.

Testy pro děti mohou zahrnovat:

• Biopsie kůže pro kontrolu Langerhansových buněk
• Biopsie kostní dřeně pro kontrolu Langerhansových buněk
• Kompletní krevní obraz (CBC)
• Rentgenové záření všech kostí v těle, aby se zjistilo, kolik kostí je ovlivněno
• Vyzkoušejte genovou mutaci v BRAF V600E

Testy pro dospělé mohou také zahrnovat:

• Biopsie jakéhokoli nádoru nebo hmoty
• Zobrazování těla, včetně rentgenového, CT, MRI nebo PET
• Bronchoskopie s biopsií
• Plicní funkční testy
• Krevní a tkáňové testování genových mutací včetně BRAF V600E. Toto testování bude možná nutné provést ve specializovaném centru.

Histiocytóza z Langerhansových buněk je někdy spojena s rakovinou. Měly by být provedeny CT a biopsie, aby se vyloučila možná rakovina.

Lidé s histiocytózou z Langerhansových buněk, která zahrnuje pouze jednu oblast (jako je kost nebo kůže), mohou být léčeni lokální chirurgií. Budou však muset být pečlivě sledováni, aby se zjistilo, zda se nemoc rozšířila.

Lidé s rozšířenou histiocytózou z Langerhansových buněk nebo Erdheim-Chesterovou chorobou potřebují léky ke zmírnění příznaků a kontrole šíření nemoci. Nedávné studie ukazují, že téměř všichni dospělí s rozšířenou histiocytózou mají genové mutace v nádorech, které pravděpodobně způsobují poruchu. V současné době jsou k dispozici léky, které inhibují tyto genové mutace, jako je vemurafenib. Další podobné léky jsou také ve vývoji.

Histiocytóza z Langerhansových buněk a Erdheim-Chesterova choroba jsou velmi vzácné poruchy. Proto jsou k dispozici omezené informace o nejlepším průběhu léčby. Lidé s těmito onemocněními se možná budou chtít účastnit probíhajících klinických studií určených k identifikaci nových způsobů léčby.

Mohou být použity jiné léky nebo léčba v závislosti na výhledu (prognóze) a reakci na počáteční léky. Taková léčba může zahrnovat:

• Interferon alfa
• Cyklofosfamid nebo vinblastin
• Etoposid
• Methotrexát
• Vemurafenib, pokud je nalezena mutace BRAF V600E
• Transplantace kmenových buněk

Jiné léčby mohou zahrnovat:

• Antibiotika k boji proti infekcím
• Podpora dýchání (s dýchacím přístrojem)
• Hormonální substituční léčba
• Fyzikální terapie
• Speciální šampony pro problémy s pokožkou hlavy
• Podpůrná péče (nazývaná také komfortní péče) ke zmírnění příznaků

Dále je doporučeno kouřit lidi s těmito onemocněními, aby přestali, protože kouření může zhoršit reakci na léčbu.

Sdružení Histiocytosis www.histio.org

Histiocytóza z Langerhansových buněk a Erdheim-Chesterova choroba mohou ovlivnit mnoho orgánů a vést k smrti.

Přibližně polovina pacientů s plicní histiocytózou se zlepšuje, zatímco u jiných dochází v průběhu času k trvalé ztrátě funkce plic.

U velmi mladých lidí výhled závisí na konkrétní histiocytóze a na její závažnosti. Některé děti mohou žít normální život s minimálním postižením chorobami, zatímco jiné špatně. U malých dětí, zejména kojenců, je pravděpodobnější, že budou mít příznaky celého těla, které vedou k úmrtí.

Komplikace mohou zahrnovat:

• Difúzní intersticiální plicní fibróza (hluboké plicní tkáně, které jsou zanícené a poté poškozené)
• Spontánně se zhroutila plíce

Děti se mohou také vyvinout:

• Anémie způsobená šířením nádorů do kostní dřeně
• Diabetes insipidus
• Plicní problémy, které vedou k selhání plic
• Problémy s hypofýzou, které vedou k selhání růstu

Zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud vy nebo vaše dítě máte příznaky této poruchy. Pokud se objeví dušnost nebo bolest na hrudi, jděte na pohotovost.

Vyvarujte se kouření. Ukončení kouření může zlepšit výsledek u lidí s histiocytózou z Langerhansových buněk, která postihuje plíce.

Prevence tohoto onemocnění není známa.

Histiocytóza z Langerhansových buněk; Erdheim-Chesterova choroba

• Eosinofilní granulom - rentgen lebky
• Dýchací systém

Goyal G, Young JR, Koster MJ a kol. Konsenzuální prohlášení pracovní skupiny Mayo Clinic Histiocytosis Working Group pro diagnostiku a hodnocení dospělých pacientů s histiocytickými novotvary: Erdheim-Chesterova choroba, histiocytóza z Langerhansových buněk a Rosai-Dorfmanova choroba. Mayo Clin Proc. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Histiocytoses. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydání Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 160.