Co je hemofilie A?

Obsah

• Co způsobuje hemofilii A?
• Jak se hemofilie A liší od B a C?
• Kdo je v ohrožení?
• Jaké jsou příznaky hemofilie A?
• Těžká hemofilie
• Mírná hemofilie
• Mírná hemofilie
• Jak je diagnostikována hemofilie A?
• Jaké jsou komplikace hemofilie A?
• Jak se léčí hemofilie A?
• Mírná hemofilie A
• Těžká hemofilie A
• Jaký je výhled?

Hemofilie A je nejčastěji genetická porucha krvácení způsobená chybějícím nebo vadným srážecím proteinem zvaným faktor VIII. Také se tomu říká klasická hemofilie nebo nedostatek faktoru VIII. Ve vzácných případech to není zděděno, ale místo toho způsobeno abnormální imunitní reakcí ve vašem těle.

Lidé s hemofilií A snadno krvácejí a tvoří se jim modřiny a jejich krev trvá dlouho, než se vytvoří sraženiny. Hemofilie A je vzácný závažný stav, který nelze vyléčit, ale je léčitelný.

Čtěte dále a získejte lepší pochopení této poruchy krvácení, včetně příčin, rizikových faktorů, příznaků a možných komplikací.

Co způsobuje hemofilii A?

Hemofilie A je nejčastěji genetická porucha. To znamená, že je to způsobeno změnami (mutacemi) konkrétního genu. Když je tato mutace zděděna, přenáší se z rodičů na děti.

Specifická genová mutace, která způsobuje hemofilii A, vede k deficitu srážecího faktoru zvaného faktor VIII. Vaše tělo používá řadu faktorů srážení, které vám pomáhají vytvářet sraženiny při poranění nebo poranění.

Sraženina je látka podobná gelu vyrobená z prvků ve vašem těle, které se nazývají krevní destičky a fibrin. Sraženiny pomáhají zastavit krvácení z poranění nebo poranění a umožňují jeho hojení. Bez dostatečného množství faktoru VIII bude krvácení prodlouženo.

Méně často se hemofilie A vyskytuje náhodně u osoby bez předchozí rodinné anamnézy poruchy. Toto se označuje jako získaná hemofilie A. Obvykle je to způsobeno nesprávným vytvářením imunitního systému člověka protilátkami, které napadají faktor VIII. Získaná hemofilie je častější u lidí ve věku od 60 do 80 let au těhotných žen. Je známo, že získaná hemofilie vyřeší, na rozdíl od zděděné formy.

Jak se hemofilie A liší od B a C?

Existují tři typy hemofilie: A, B (známé také jako vánoční choroba) a C.

Hemofilie A a B mají velmi podobné příznaky, ale jsou způsobeny různými genovými mutacemi. Hemofilie A je způsobena nedostatkem srážecího faktoru VIII. Hemofilie B je důsledkem nedostatku faktoru IX.

Na druhé straně je hemofilie C způsobena nedostatkem faktoru XI. Většina lidí s tímto typem hemofilie nemá žádné příznaky a často žádné krvácení do kloubů a svalů.K prodlouženému krvácení obvykle dochází až po úrazu nebo chirurgickém zákroku. Na rozdíl od hemofilie A a B je hemofilie C nejčastější u aškenázských Židů a postihuje stejně muže i ženy.

Faktor VIII a IX nejsou jedinými faktory srážení, které vaše tělo potřebuje k tvorbě sraženin. Další vzácné poruchy krvácení se mohou objevit, pokud jsou nedostatky faktorů I, II, V, VII, X, XII nebo XIII. Nedostatky v těchto dalších faktorech srážlivosti jsou však extrémně vzácné, takže o těchto poruchách není známo mnoho.

Všechny tři typy hemofilie jsou považovány za vzácná onemocnění, ale hemofilie A je nejčastější ze všech tří.

Kdo je v ohrožení?

Hemofilie je vzácná - vyskytuje se pouze u 1 z každých 5 000 porodů. Hemofilie A se vyskytuje stejně u všech rasových a etnických skupin.

Říká se tomu stav vázaný na X, protože mutace, která způsobuje hemofilii A, se nachází na chromozomu X. Muži určují pohlavní chromozomy dítěte, dají dcerám chromozom X a synům chromozom Y. Ženy jsou tedy XX a muži jsou XY.

Když má otec hemofilii A, nachází se na jeho chromozomu X. Za předpokladu, že matka není nositelkou poruchy nebo nemá poruchu, žádný z jeho synů tento stav nezdědí, protože všichni jeho synové od něj budou mít chromozom Y. Všechny jeho dcery však budou nositelkami, protože od něj dostaly jeden X chromozom ovlivněný hemofilií a neovlivněný X chromozom od matky.

Ženy, které jsou nositelkami, mají 50% šanci na přenesení mutace na své děti, protože jeden chromozom X je ovlivněn a druhý nikoli. Pokud její synové zdědí postižený chromozom X, budou mít nemoc, protože jejich jediný chromozom X je od jejich matky. Jakékoli dcery, které zdědí postižený gen od své matky, budou nositelkami.

Jediným způsobem, jak může žena vyvinout hemofilii, je, pokud má otec hemofilii a matka je nositelkou nebo má také onemocnění. Žena vyžaduje, aby mutace hemofilie na obou chromozomech X vykazovala známky stavu.

Jaké jsou příznaky hemofilie A?

Lidé s hemofilií A krvácejí častěji a déle než lidé bez onemocnění. Krvácení může být vnitřní, například v kloubech nebo svalech, nebo vnější a viditelné, jako z řezů. Závažnost krvácení závisí na tom, kolik faktoru VIII má člověk v krevní plazmě. Existují tři úrovně závažnosti:

Těžká hemofilie

Přibližně 60 procent lidí s hemofilií A má závažné příznaky. Mezi příznaky těžké hemofilie patří:

• krvácení po úrazu
• spontánní krvácení
• těsné, oteklé nebo bolestivé klouby způsobené krvácením do kloubů
• krvácení z nosu
• silné krvácení z malého řezu
• krev v moči
• krev ve stolici
• velké modřiny
• krvácení z dásní

Mírná hemofilie

Zhruba 15 procent lidí s hemofilií A má mírný případ. Příznaky středně těžké hemofilie A jsou podobné závažné hemofilii A, jsou však méně závažné a vyskytují se méně často. Mezi příznaky patří:

• prodloužené krvácení po úrazech
• spontánní krvácení bez zjevné příčiny
• snadno modřiny
• ztuhlost nebo bolest kloubů

Mírná hemofilie

Asi 25 procent případů hemofilie A je považováno za mírné. Diagnóza se často stanoví až po vážném úrazu nebo chirurgickém zákroku. Mezi příznaky patří:

• prodloužené krvácení po vážném poranění, traumatu nebo chirurgickém zákroku, jako je extrakce zubu
• snadná tvorba modřin a krvácení
• neobvyklé krvácení

Jak je diagnostikována hemofilie A?

Lékař provede diagnózu měřením úrovně aktivity faktoru VIII ve vzorku vaší krve.

Pokud je v rodinné anamnéze hemofilie nebo je matka známým nosičem, lze během těhotenství provést diagnostické testy. Tomu se říká prenatální diagnostika.

Jaké jsou komplikace hemofilie A?

Opakované a nadměrné krvácení může vést ke komplikacím, zejména pokud se neléčí. Tyto zahrnují:

• těžká anémie
• poškození kloubů
• hluboké vnitřní krvácení
• neurologické příznaky z krvácení do mozku
• imunitní reakce na léčbu srážecím faktorem

Příjem infuze darované krve také zvyšuje vaše riziko infekcí, jako je hepatitida. V dnešní době je však darovaná krev před transfuzí důkladně testována.

Jak se léčí hemofilie A?

Léčba hemofilie A neexistuje a pacienti s touto poruchou vyžadují celoživotní léčbu. Doporučuje se, aby jednotlivci, kdykoli je to možné, byli léčeni ve specializovaném středisku pro léčbu hemofilie (HTC). Kromě léčby poskytují HTC zdroje a podporu.

Léčba zahrnuje nahrazení chybějícího srážecího faktoru pomocí transfuzí. Faktor VIII lze získat z darování krve, ale nyní se obvykle vytváří uměle v laboratoři. Tento jev se nazývá rekombinantní faktor VIII.

Četnost léčby závisí na závažnosti poruchy:

Mírná hemofilie A

Pacienti s mírnými formami hemofilie A mohou potřebovat náhradní terapii až po epizodě krvácení. Toto se označuje jako epizodická léčba nebo léčba na vyžádání. Infuze hormonu známého jako desmopresin (DDAVP) mohou pomoci stimulovat tělo, aby uvolňovalo více srážecího faktoru a zastavilo krvácení. Léky známé jako fibrinové tmely lze také aplikovat na místo rány, aby se podpořilo hojení.

Těžká hemofilie A

Lidé s těžkou hemofilií A mohou dostávat pravidelné infuze faktoru VIII, aby zabránili krvácivým příhodám a komplikacím. Tomu se říká profylaktická terapie. Tito pacienti mohou být také vyškoleni k podávání infuzí doma. V závažných případech může být zapotřebí fyzikální terapie ke zmírnění bolesti způsobené krvácením do kloubů. V závažných případech je nutný chirurgický zákrok.

Jaký je výhled?

Výhled závisí na tom, zda někdo dostane správné zacházení či nikoli. Mnoho lidí s hemofilií A zemře před dospělostí, pokud jim nebude poskytnuta odpovídající péče. Při správné léčbě se však předpokládá téměř normální délka života.