Léčba mitochondriální choroby

Obsah

• Co dělat k dokončení léčby
• Příznaky mitochondriální choroby
• Diagnóza mitochondriální choroby

Mitochondriální onemocnění nelze vyléčit, protože jde o genetickou změnu, při níž buňky postižených míst nemohou přežít, protože mitochondrie, které jsou odpovědné za energetickou podporu a přežití buněk, nepracují správně, což způsobuje nesprávnou funkci orgánů postižených orgány. , jako je mozek, oči nebo svaly, které mohou například způsobit slepotu nebo mentální retardaci.

V každém případě může genetik předepsat vitamínové doplňky nebo specifické léky pro každý příznak mitochondriální dysfunkce.

Co dělat k dokončení léčby

Existuje několik jednoduchých preventivních opatření, která dokončí léčbu a zmírní příznaky mitochondriální dysfunkce, například:

• Vyhněte se půstu po dobu delší než 8 hodin: pacienti s metabolickými chorobami, jako je mitochondriální choroba, by se měli vyvarovat příliš dlouhé konzumace jídla, a to i v noci, před jídlem se doporučuje jíst svačinu bohatou na komplexní sacharidy, jako je chléb a arašídové máslo;
• Chraňte před chladem: kontrola tělesné teploty je u mitochondriálních onemocnění změněna, a proto je důležité zamezit ztrátám tepla ve velmi chladných dnech a zakrýt exponované části těla vhodným oblečením;
• Snižte používání tuků v potravinách: metabolické onemocnění snižuje spalování tuků, což může způsobit hromadění tělesného tuku. Proto je důležité snížit spotřebu tučných pokrmů připravovaných z oleje a másla a například žlutých sýrů. Zde je příklad nízkotučné stravy: Dieta pro tuky v játrech.
• Snižte spotřebu potravin vitamínem C.: jako je pomeranč, jahoda nebo kiwi, v jídlech s vysokým obsahem železa, jako je červené maso, protože přebytek železa může způsobit poškození mitochondrií. Zjistěte více o těchto potravinách na: Potraviny bohaté na vitamín C.
• Vyvarujte se konzumace ajinomota: obvykle se vyskytuje v průmyslových potravinách, jako jsou například bramborové lupínky a polévky v prášku nebo v konzervách. Ajinomoto může být také známé jako glutamát sodný, a proto se doporučuje číst etikety na potravinách. Viz další potraviny s touto látkou v: Ajinomoto.

Tato opatření však nenahrazují léčbu předepsanou lékařem a je nutné užívat léky předepsané lékařem správně, což mohou být antiepileptické léky, jako je diazepam nebo karbamazepin, aby se zabránilo vzniku záchvatů, protože příklad.

Příznaky mitochondriální choroby

Příznaky mitochondriální choroby závisí na postižených místech těla, z nichž nejčastější jsou:

Příznaky mitochondriální choroby v mozku

• Zpoždění vývoje;
• Mentální retardace;
• Epilepsie;
• Autismus;
• Časté migrény;
• Šílenství.

Příznaky mitochondriální choroby ve svalech

• Nadměrná únava;
• Bolest svalů;
• Časté křeče;
• Syndrom dráždivého tračníku.

Příznaky mitochondriální choroby v očích

• Snížená vizuální kapacita;
• Strabismus;
• Slepota.

Kromě toho se mohou objevit i další příznaky, například potíže s přibýváním na váze, zvracení, nízká postava a vážné problémy s některými orgány, například se srdcem, játry, ledvinami a slinivkou břišní.

Příznaky mitochondriální choroby se mohou objevit u dospělých nebo krátce po narození, protože se obvykle jedná o genetické onemocnění, které během těhotenství přechází z matky na dítě a je mateřským dědictvím. Takže pokud má žena mitochondriální onemocnění a chce otěhotnět, měla by provést genetické poradenství.

Diagnóza mitochondriální choroby

Pro stanovení diagnózy mitochondriální choroby musí genetik provést kromě vyšetření svalové biopsie a CT vyšetření také specifické krevní testy, jako jsou jaterní enzymy, laktát, pyruvát nebo množství aminokyselin v plazmě, aby se vyloučilo další možné zdraví problémy, které mohou způsobovat příznaky.