Jaká léčba je k dispozici pro spinální svalovou atrofii?

Obsah

• Multidisciplinární péče
• Cílené terapie
• Spinraza
• Zolgensma
• Experimentální léčba
• Podpůrné terapie
• Zdraví dýchacích cest
• Nutriční a trávicí zdraví
• Zdraví kostí a kloubů
• Emocionální podpora
• Jídlo s sebou

Spinální svalová atrofie (SMA) je vzácný genetický stav, který způsobuje ochabování a ochablost svalů. Většina typů SMA je diagnostikována u kojenců nebo malých dětí.

SMA může způsobit deformity kloubů, potíže s krmením a potenciálně život ohrožující problémy s dýcháním. Děti a dospělí se SMA mohou mít potíže se sezením, stáním, chůzí nebo s prováděním jiných činností bez pomoci.

V současné době neexistuje žádný známý lék na SMA. Nové cílené terapie však mohou pomoci zlepšit vyhlídky u dětí a dospělých se SMA. K dispozici je také podpůrná terapie, která pomáhá zvládat příznaky a potenciální komplikace.

Udělejte si chvilku a dozvíte se více o možnostech léčby SMA.

Multidisciplinární péče

SMA může ovlivnit tělo vašeho dítěte různými způsoby. Ke správě jejich různých potřeb podpory je nezbytné sestavit multidisciplinární tým zdravotnických pracovníků.

Pravidelné kontroly umožní zdravotnímu týmu vašeho dítěte sledovat jeho stav a posoudit, jak dobře funguje jeho léčebný plán.

Mohou doporučit změny v léčebném plánu vašeho dítěte, pokud se u vašeho dítěte objeví nové nebo zhoršené příznaky. Mohou také doporučit změny, pokud bude k dispozici nová léčba.

Cílené terapie

K léčbě základních příčin SMA nedávno schválil Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) dvě cílené terapie:

• nusinersen (Spinraza), který je schválen k léčbě SMA u dětí a dospělých
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), který je schválen k léčbě SMA u dětí mladších 2 let

Tato léčba je relativně nová, takže odborníci zatím nevědí, jaké mohou být dlouhodobé účinky používání této léčby. Studie naznačují, že mohou významně omezit nebo zpomalit progresi SMA.

Spinraza

Spinraza je typ léku, který je navržen tak, aby zvýšil produkci důležitého proteinu, známého jako protein senzorového motorického neuronu (SMN). Lidé se SMA neprodukují dostatek tohoto proteinu sami.

Schválená léčba založená na klinických studiích, které naznačují, že kojenci a děti, kteří dostávají léčbu, mohou mít zlepšené motorické milníky, jako je plazení, sedění, válcování, stání nebo chůze.

Pokud lékař vašeho dítěte předepíše přípravek Spinraza, vstříkne lék do tekutiny obklopující míchu vašeho dítěte. Začnou podáním čtyř dávek léku během prvních několika měsíců léčby. Poté budou podávat jednu dávku každé 4 měsíce.

Potenciální vedlejší účinky léčby zahrnují:

• zvýšené riziko infekce dýchacích cest
• zvýšené riziko krvácivých komplikací
• poškození ledvin
• zácpa
• zvracení
• bolest hlavy
• bolesti zad
• horečka

I když jsou možné vedlejší účinky, mějte na paměti, že poskytovatel zdravotní péče vašeho dítěte doporučí léčbu pouze tehdy, pokud se domnívá, že přínosy převažují nad rizikem nežádoucích účinků.

Zolgensma

Zolgensma je typ genové terapie, při které se k dodání funkční látky používá modifikovaný virus SMN1 gen do nervových buněk. Lidé s SMA postrádají tento funkční gen.

Schválený lék byl založen na klinických studiích zahrnujících pouze kojence s SMA do 2 let. Účastníci studií prokázali významná zlepšení vývojových milníků, jako je kontrola hlavy a schopnost sedět bez podpory, ve srovnání s očekáváním u pacientů, kteří nebyli léčeni.

Zolgensma je jednorázová léčba, která se podává intravenózní (IV) infuzí.

Potenciální vedlejší účinky zahrnují:

• zvracení
• zvýšené jaterní enzymy
• vážné poškození jater
• zvýšené markery poškození srdečního svalu

Pokud lékař vašeho dítěte předepíše přípravek Zolgensma, bude muset před léčbou, během ní a po ní objednat testy ke sledování zdraví jater vašeho dítěte. Mohou také poskytnout více informací o výhodách a rizicích léčby.

Experimentální léčba

Vědci studují několik dalších možných způsobů léčby SMA, včetně:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA dosud tyto experimentální léčby neschválila. Je však možné, že organizace může v budoucnu schválit jedno nebo více z těchto ošetření.

Pokud se chcete dozvědět více o experimentálních možnostech, promluvte si s dětským lékařem o klinických studiích. Váš tým zdravotní péče vám může poskytnout více informací o tom, zda by se vaše dítě mohlo účastnit klinického hodnocení, a o možných přínosech a rizicích.

Podpůrné terapie

Kromě cílené léčby SMA může lékař vašeho dítěte doporučit další léčbu, která pomůže zvládnout příznaky nebo potenciální komplikace.

Zdraví dýchacích cest

Děti se SMA mívají slabé dýchací svaly, což ztěžuje dýchání. U mnoha se také vyvinou deformity žeber, což může zhoršit dýchací potíže.

Pokud má vaše dítě potíže s hlubokým dýcháním nebo s kašlem, vystavuje ho zvýšenému riziku zápalu plic. Toto je potenciálně život ohrožující plicní infekce.

Lékařský tým může předepsat dětem dýchací cesty a podpořit dýchání:

• Ruční fyzioterapie hrudníku. Poskytovatel zdravotní péče poklepává na hrudník vašeho dítěte a pomocí jiných technik uvolňuje a odstraňuje hlen z dýchacích cest.
• Orální nasávání. Speciální trubice nebo stříkačka se zavede do nosu nebo úst vašeho dítěte a použije se k odstranění hlenu z dýchacích cest.
• Mechanická insuflace / exsufflace. Vaše dítě je napojeno na speciální stroj, který simuluje kašel, aby odstranil hlen z dýchacích cest.
• Mechanická ventilace. Dýchací maska ​​nebo tracheostomická trubice se používají k připojení vašeho dítěte ke speciálnímu stroji, který mu pomáhá dýchat.

Je také důležité dodržovat doporučené očkovací schéma vašeho dítěte, abyste snížili riziko infekcí, včetně chřipky a pneumonie.

Nutriční a trávicí zdraví

SMA může dětem ztěžovat sání a polykání, což může omezit jejich schopnost krmit. To může vést ke špatnému růstu.

Děti a dospělí s SMA mohou také zažít trávicí komplikace, jako je chronická zácpa, gastroezofageální reflux nebo opožděné vyprazdňování žaludku.

Pro podporu výživy a zažívacího zdraví vašeho dítěte může jeho zdravotnický tým doporučit:

• změny v jejich stravě
• vitamínové nebo minerální doplňky
• enterické krmení, při kterém se krmná trubice používá k dodávání tekutin a potravy do jejich žaludku
• léky k léčbě zácpy, gastroezofageálního refluxu nebo jiných zažívacích potíží

Kojenci a malé děti se SMA jsou vystaveni riziku podváhy. Na druhé straně jsou starší děti a dospělí se SMA vystaveni riziku nadváhy nebo obezity kvůli nízké úrovni fyzické aktivity.

Pokud má vaše dítě nadváhu, může jeho zdravotnický tým doporučit změny jeho stravovacích návyků nebo návyků fyzické aktivity.

Zdraví kostí a kloubů

Děti a dospělí se SMA mají slabé svaly. To může omezit jejich pohyb a vystavit je riziku společných komplikací, například:

• typ deformity kloubu známý jako kontraktury
• neobvyklé zakřivení páteře, známé jako skolióza
• zkreslení hrudního koše
• vykloubení kyčle
• zlomeniny kostí

Lékařský tým vašeho dítěte může na podporu a protažení svalů a kloubů předepsat:

• fyzikální terapie cvičení
• dlahy, rovnátka nebo jiné ortézy
• další podpůrná zařízení pro držení těla

Pokud má vaše dítě závažné deformity kloubů nebo zlomeniny, může potřebovat operaci.

Jak vaše dítě stárne, možná bude potřebovat invalidní vozík nebo jiné pomocné zařízení, které mu pomůže obejít se.

Emocionální podpora

Život s vážným zdravotním stavem může být pro děti, stejně jako pro jejich rodiče a další pečovatele stresující.

Pokud vy nebo vaše dítě prožíváte úzkost, depresi nebo jiné problémy v oblasti duševního zdraví, sdělte to svému lékaři.

Mohou vás odkázat na specialistu na duševní zdraví za účelem poradenství nebo jiné léčby. Mohou vás také povzbudit, abyste se spojili se skupinou podpory pro lidi žijící se SMA.

Jídlo s sebou

Ačkoli v současné době neexistuje žádný lék na SMA, jsou k dispozici léčby, které pomáhají zpomalit vývoj onemocnění, zmírnit příznaky a zvládnout potenciální komplikace.

Doporučený léčebný plán vašeho dítěte bude záviset na jeho konkrétních příznacích a potřebách podpory. Chcete-li se dozvědět více o dostupných způsobech léčby, obraťte se na jejich tým zdravotní péče.

Včasná léčba je důležitá pro propagaci nejlepších možných výsledků u lidí se SMA.