Co je Weaverův syndrom a jak s ním zacházet

Obsah

• Hlavní příznaky
• Co způsobuje syndrom
• Jak se léčba provádí

Weaverův syndrom je vzácný genetický stav, při kterém dítě během dětství velmi rychle roste, ale má zpoždění v intelektuálním vývoji a kromě charakteristických rysů obličeje, jako je například velké čelo a velmi široké oči.

V některých případech mohou mít některé děti také deformity kloubů a páteře, slabé svaly a ochablou pokožku.

Léčba Weaverova syndromu neexistuje, nicméně sledování pediatrem a léčba přizpůsobená symptomům může pomoci zlepšit kvalitu života dítěte a rodičů.

Hlavní příznaky

Jednou z hlavních charakteristik Weaverova syndromu je, že roste rychleji než obvykle, a proto jsou hmotnost a výška téměř vždy ve velmi vysokých percentilech.

Mezi další příznaky a funkce však patří:

• Malá svalová síla;
• Přehnané reflexy;
• Zpoždění ve vývoji dobrovolných pohybů, jako je uchopení předmětu;
• Nízký, chraplavý pláč;
• Oči široce od sebe;
• Přebytek kůže v koutku oka;
• Plochý krk;
• Široké čelo;
• Velmi velké uši;
• Deformity chodidel;
• Prsty neustále zavřené.

Některé z těchto příznaků lze identifikovat krátce po narození, zatímco jiné jsou identifikovány během prvních měsíců života, například při konzultacích s pediatrem. Existují tedy případy, kdy je syndrom identifikován pouze několik měsíců po narození.

Kromě toho se typ a intenzita příznaků mohou lišit podle stupně syndromu, a proto mohou v některých případech zůstat bez povšimnutí.

Co způsobuje syndrom

Specifická příčina vývoje Weaverova syndromu dosud není známa, je však možné, že k tomu může dojít v důsledku mutace genu EZH2, která je zodpovědná za vytváření některých kopií DNA.

Diagnózu syndromu lze tedy kromě sledování charakteristik často stanovit pomocí genetického testu.

Stále existuje podezření, že toto onemocnění může přenést z matky na děti, proto se doporučuje provést genetické poradenství, pokud se v rodině vyskytne nějaký syndrom.

Jak se léčba provádí

Neexistuje žádná specifická léčba Weaverova syndromu, nicméně podle symptomů a charakteristik každého dítěte lze použít několik technik. Jedním z nejpoužívanějších typů léčby je například fyzioterapie k nápravě deformit chodidla.

U dětí s tímto syndromem se také jeví vyšší riziko vzniku rakoviny, zejména neuroblastomu, a je proto vhodné pravidelně navštěvovat pediatra, aby posoudil, zda se u nich nevyskytují příznaky, jako je ztráta chuti k jídlu nebo distenze, které mohou naznačovat nádor přítomnosti, zahájení léčby co nejdříve. Další informace o neuroblastomu.