Pochopte, co to je a jak léčit Ondinův syndrom

Obsah

• Jak identifikovat tento syndrom
• Jak provést diagnózu
• Jak se léčba provádí

Ondinův syndrom, známý také jako vrozený syndrom centrální hypoventilace, je vzácné genetické onemocnění, které postihuje dýchací systém. Lidé s tímto syndromem dýchají velmi lehce, zejména během spánku, což způsobuje náhlé snížení množství kyslíku a zvýšení množství oxidu uhličitého v krvi.

Za normálních situací by centrální nervový systém způsobil v těle automatickou reakci, která by osobu donutila dýchat hlouběji nebo se probudit, avšak ten, kdo trpí tímto syndromem, má v nervovém systému změnu, která této automatické reakci brání. Zvyšuje se tedy nedostatek kyslíku, což ohrožuje život.

Aby se zabránilo vážným následkům, měl by každý, kdo trpí tímto syndromem, spát se zařízením nazývaným CPAP, které pomáhá dýchat a předchází nedostatku kyslíku. V nejzávažnějších případech může být nutné toto zařízení používat celý den.

Jak identifikovat tento syndrom

Ve většině případů se první příznaky tohoto syndromu objevují krátce po narození a zahrnují:

• Dýchání velmi lehké a slabé po usnutí;
• Namodralá kůže a rty;
• Konstantní zácpa;
• Náhlé změny srdeční frekvence a krevního tlaku

Navíc, když není možné účinně kontrolovat hladinu kyslíku, mohou nastat další problémy, jako jsou změny v očích, zpoždění duševního vývoje, snížená citlivost na bolest nebo snížená tělesná teplota v důsledku nízké hladiny kyslíku.

Jak provést diagnózu

Diagnóza onemocnění se obvykle provádí na základě anamnézy známek a příznaků postižené osoby.V těchto případech lékař potvrdí, že neexistují žádné další problémy se srdcem nebo plicemi, které by mohly příznaky způsobovat, a pokud se tak nestane, stanoví diagnózu Ondinova syndromu.

Pokud má však lékař pochybnosti o diagnóze, může si přesto objednat genetický test k identifikaci genetické mutace, která je přítomna ve všech případech tohoto syndromu.

Jak se léčba provádí

Léčba Ondinova syndromu se obvykle provádí pomocí zařízení známého jako CPAP, které pomáhá dýchat a zabraňuje nedýchání tlaku a zajišťuje odpovídající hladinu kyslíku. Zjistěte více o tom, co tento typ zařízení je a jak funguje.

V nejzávažnějších případech, kdy je nutné udržovat ventilaci pomocí zařízení po celý den, může lékař doporučit chirurgický zákrok k provedení malého řezu v krku, známého jako tracheostomie, který vám umožní mít zařízení vždy připojené více pohodlně, například bez nutnosti nosit masku.