Autor: Gregory Harris
Datum Vytvoření: 10 Duben 2021
Datum Aktualizace: 16 Smět 2025
Anonim
An approach to metabolic bone disease : Dr Kripa Elizabeth Cherian
Video: An approach to metabolic bone disease : Dr Kripa Elizabeth Cherian

Maroteaux-Lamyho syndrom nebo mukopolysacharidóza VI je vzácné dědičné onemocnění, u kterého mají pacienti následující vlastnosti:

  • Krátký,
  • deformace obličeje,
  • krátký krk,
  • opakovaný otitis,
  • nemoci dýchacích cest,
  • kostní malformace a
  • svalová ztuhlost.

Toto onemocnění je způsobeno změnami v enzymu arylsulfatáza B, které mu brání ve vykonávání jeho funkce, kterou je degradace polysacharidů, které se zase hromadí v buňkách a rozvíjejí charakteristické příznaky onemocnění.

Lidé se syndromem mají normální inteligenci, takže děti nepotřebují speciální školu, pouze upravené materiály, které usnadňují interakci s učiteli a spolužáky.

Diagnózu stanoví genetik na základě klinického hodnocení a laboratorních biochemických analýz. Diagnóza v prvních letech života je velmi důležitá pro vypracování plánu včasné intervence, který pomůže při vývoji dítěte a při doporučování rodičů ke genetickému poradenství, protože je u nich riziko přenosu choroby na jejich pozdější děti.


Léčba Maroteaux-Lamyova syndromu neexistuje, ale některé způsoby léčby, jako je transplantace kostní dřeně a enzymová substituční léčba, se osvědčily při snižování příznaků. Fyzioterapie se používá ke snížení svalové ztuhlosti a zvýšení pohybů těla jednotlivce. Ne všichni nositelé mají všechny příznaky onemocnění, závažnost se u jednotlivých jedinců liší, někteří jsou schopni žít relativně normálně.

Populární Dnes

Recept na jahodový koktejl, jak zhubnout

Recept na jahodový koktejl, jak zhubnout

Koktejly j ou dobrou volbou pro hubnutí, ale měly by e užívat pouze dvakrát denně, protože nemohou nahradit hlavní jídla, protože neob ahují všechny potřebné živiny ...
Co dělat, abyste dostali červené pruhy

Co dělat, abyste dostali červené pruhy

Červené trie lze nadno od tranit hydratací a zdravými návyky, protože do ud neprošly proce em hojení a fibrózy. Někteří lidé e však mohou také rozhodnout p...