Maroteaux-Lamyho syndrom

Maroteaux-Lamyho syndrom nebo mukopolysacharidóza VI je vzácné dědičné onemocnění, u kterého mají pacienti následující vlastnosti:

• Krátký,
• deformace obličeje,
• krátký krk,
• opakovaný otitis,
• nemoci dýchacích cest,
• kostní malformace a
• svalová ztuhlost.

Toto onemocnění je způsobeno změnami v enzymu arylsulfatáza B, které mu brání ve vykonávání jeho funkce, kterou je degradace polysacharidů, které se zase hromadí v buňkách a rozvíjejí charakteristické příznaky onemocnění.

Lidé se syndromem mají normální inteligenci, takže děti nepotřebují speciální školu, pouze upravené materiály, které usnadňují interakci s učiteli a spolužáky.

Diagnózu stanoví genetik na základě klinického hodnocení a laboratorních biochemických analýz. Diagnóza v prvních letech života je velmi důležitá pro vypracování plánu včasné intervence, který pomůže při vývoji dítěte a při doporučování rodičů ke genetickému poradenství, protože je u nich riziko přenosu choroby na jejich pozdější děti.

Léčba Maroteaux-Lamyova syndromu neexistuje, ale některé způsoby léčby, jako je transplantace kostní dřeně a enzymová substituční léčba, se osvědčily při snižování příznaků. Fyzioterapie se používá ke snížení svalové ztuhlosti a zvýšení pohybů těla jednotlivce. Ne všichni nositelé mají všechny příznaky onemocnění, závažnost se u jednotlivých jedinců liší, někteří jsou schopni žít relativně normálně.