Hunterův syndrom: co to je, diagnóza, příznaky a léčba

Obsah

• Příznaky Hunterova syndromu
• Jak je stanovena diagnóza
• Léčba Hunterova syndromu

Hunterův syndrom, také známý jako mukopolysacharidóza typu II nebo MPS II, je vzácné genetické onemocnění častější u mužů charakterizované nedostatkem enzymu iduronát-2-sulfatázy, který je důležitý pro správnou funkci těla.

Kvůli snížení aktivity tohoto enzymu dochází k hromadění látek uvnitř buněk, což vede k závažným příznakům a progresivnímu vývoji, jako je ztuhlost kloubů, srdeční a respirační změny, výskyt kožních lézí a neurologické změny, například .

Příznaky Hunterova syndromu

Příznaky Hunterova syndromu, rychlost progrese onemocnění a závažnost se u jednotlivých lidí liší, přičemž hlavní charakteristikou onemocnění je:

• Neurologické změny s možností mentálního deficitu;
• Hepatosplenomegalie, což je zvětšení jater a sleziny, což vede ke zvýšení břicha;
• Tuhost kloubů;
• Hrubý a nepřiměřený obličej, například s velkou hlavou, širokým nosem a silnými rty;
• Ztráta sluchu;
• Degenerace sítnice;
• Obtížnost pohybu;
• Časté infekce dýchacích cest;
• Obtížnost mluvení;
• Vzhled kožních lézí;
• Přítomnost kýly, hlavně pupeční a tříselné.

V závažnějších případech mohou také nastat srdeční změny se sníženou funkcí srdce a změny dýchání, které mohou vést k ucpání dýchacích cest a ke zvýšení pravděpodobnosti respiračních infekcí, které mohou být závažné.

Vzhledem k tomu, že se příznaky u pacientů s onemocněním projevují a vyvíjejí odlišně, je průměrná délka života také variabilní, s větší pravděpodobností úmrtí mezi první a druhou dekádou života, kdy jsou příznaky závažnější.

Jak je stanovena diagnóza

Diagnózu Hunterova syndromu stanoví genetik nebo praktický lékař podle symptomů prezentovaných osobou a podle výsledků konkrétních testů. Je důležité, aby diagnóza nebyla stanovena pouze na základě klinických projevů, protože vlastnosti jsou velmi podobné charakteristikám jiných mukopolysacharidóz a je důležité, aby lékař objednal konkrétnější testy. Zjistěte více o mukopolysacharidóze a jak ji identifikovat.

Proto je důležité měřit glykosaminoglykany v moči a hlavně hodnotit hladiny aktivity enzymu iduronát-2-sulfatázy ve fibroblastech a plazmě. Kromě toho se obvykle doporučují další testy ke kontrole závažnosti příznaků, například ultrazvuk, testy k posouzení respirační kapacity, audiometrie, neurologické testy, oftalmologické vyšetření a rezonance lebky a páteře.

Léčba Hunterova syndromu

Léčba Hunterova syndromu se liší podle charakteristik prezentovaných lidmi, ale lékař obvykle doporučuje provést enzymatickou náhradu, aby se zabránilo progresi onemocnění a vzniku komplikací.

Lékař navíc doporučuje specifickou léčbu předložených příznaků a pracovní terapii a fyzikální terapii, aby se stimulovala řeč a pohyb pacienta se syndromem, aby se předešlo například motorickým a řečovým obtížím.