Příznaky a léčba syndromu Hugles-Stovin

Obsah

• Příznaky
• Léčba
• Komplikace

Hugles-stovinův syndrom je velmi vzácné a závažné onemocnění, které způsobuje více aneuryzmat v plicní tepně a několik případů hluboké žilní trombózy během života. Od prvního celosvětového popisu tohoto onemocnění bylo do roku 2013 diagnostikováno méně než 40 lidí.

Onemocnění se může projevit ve 3 různých stádiích, přičemž první se obvykle projevuje tromboflebitidou, druhé stádium plicními aneuryzmaty a třetí a poslední stádium je charakterizováno prasknutím aneurismu, který může způsobit krvavý kašel a smrt.

Nejvhodnějším lékařem k diagnostice a léčbě tohoto onemocnění je revmatolog, a přestože jeho příčina není dosud zcela známa, předpokládá se, že může souviset se systémovou vaskulitidou.

Příznaky

Mezi příznaky Hugles-stovin patří:

• Vykašlávání krve;
• Potíže s dýcháním;
• Pocit dušnosti;
• Bolest hlavy;
• Vysoká, přetrvávající horečka;
• Ztráta přibližně 10% hmotnosti bez zjevné příčiny;
• Papilledema, což je dilatace optické papily, která představuje zvýšení tlaku v mozku;
• Otok a silná bolest lýtka;
• Dvojité vidění a
• Křeče.

Obecně platí, že jedinec s Hugles-stovinovým syndromem má příznaky po mnoho let a syndrom lze dokonce zaměňovat s Behcetovou chorobou a někteří vědci se domnívají, že tento syndrom je ve skutečnosti neúplnou verzí Behcetovy choroby.

Toto onemocnění je zřídka diagnostikováno v dětství a může být diagnostikováno v dospívání nebo v dospělosti poté, co se projeví výše uvedené příznaky a podstoupí testy, jako jsou krevní testy, rentgenografie hrudníku, MRI nebo CT hlavy a hrudníku, kromě dopplerovského ultrazvuku ke kontrole krve a srdeční oběh. Neexistuje žádné diagnostické kritérium a lékař by měl mít podezření na tento syndrom, protože je podobný Behcetově nemoci, ale bez všech jeho charakteristik.

Věk lidí s diagnostikovaným tímto syndromem se pohybuje mezi 12 a 48 lety.

Léčba

Léčba Hugles-Stovinova syndromu není příliš konkrétní, ale lékař může doporučit použití kortikosteroidů, jako je hydrokortizon nebo prednison, antikoagulancií, jako je enoxaparin, pulzní terapie a imunosupresiv, jako je Infliximab nebo Adalimumab, které mohou snížit riziko a také následky aneuryzmat a trombózy, čímž se zlepší kvalita života a sníží se riziko úmrtí.

Komplikace

Hugles-Stovinův syndrom může být obtížně léčitelný a má vysokou úmrtnost, protože není známa příčina nemoci, a proto nemusí být léčba dostatečná k udržení zdraví postižené osoby. Vzhledem k tomu, že na celém světě je diagnostikováno několik případů, lékaři tuto chorobu obvykle neznají, což může ztěžovat diagnostiku a léčbu.

Antikoagulancia by navíc měla být používána s velkou opatrností, protože v některých případech mohou zvýšit riziko krvácení po prasknutí aneuryzmatu a únik krve může být tak velký, že brání udržení života.