Prevence srpkovité anémie

Obsah

• Co je srpkovitá anémie?
• Dá se SCA předcházet?
• Jak poznám, že nosím gen?
• Existuje nějaký způsob, jak si být jistý, že ten gen nepředám?
• Sečteno a podtrženo

Co je srpkovitá anémie?

Srpkovitá anémie (SCA), někdy nazývaná srpkovitá anémie, je onemocnění krve, které ve vašem těle vytváří neobvyklou formu hemoglobinu zvanou hemoglobin S. Hemoglobin přenáší kyslík a nachází se v červených krvinkách (RBC).

Zatímco RBC jsou obvykle kulaté, hemoglobin S způsobuje, že mají tvar písmene C, takže vypadají jako srp. Díky tomuto tvaru jsou tužší a brání jim v ohýbání a ohýbání při pohybu krevními cévami.

V důsledku toho se mohou zaseknout a blokovat průtok krve krevními cévami. To může způsobit spoustu bolesti a mít trvalé účinky na vaše orgány.

Hemoglobin S se také rychleji rozkládá a nemůže nést tolik kyslíku jako typický hemoglobin. To znamená, že lidé se SCA mají nižší hladinu kyslíku a méně červených krvinek. Obojí může vést k řadě komplikací.

Dá se SCA předcházet?

Srpkovitá anémie je genetický stav, s nímž se lidé rodí, což znamená, že neexistuje způsob, jak ji „chytit“ od někoho jiného. Přesto nemusíte mít SCA, aby ho vaše dítě mělo.

Pokud máte SCA, znamená to, že jste zdědili dva geny srpkovitých buněk - jeden od své matky a jeden od svého otce. Pokud nemáte SCA, ale ostatní ve vaší rodině ano, možná jste zdědili pouze jeden gen srpkovitých buněk. Toto je známé jako srpkovitá buňka (SCT). Lidé se SCT nesou pouze jeden gen srpkovitých buněk.

I když SCT nezpůsobuje žádné příznaky ani zdravotní problémy, zvyšuje pravděpodobnost, že vaše dítě bude mít SCA. Například pokud má váš partner buď SCA, nebo SCT, vaše dítě by mohlo zdědit dva geny srpkovitých buněk, což by způsobilo SCA.

Ale jak víte, že nosíte srpkovitý gen? A co geny vašeho partnera? To je místo, kde přicházejí krevní testy a genetický poradce.

Jak poznám, že nosím gen?

Jednoduchým krevním testem zjistíte, zda přenášíte gen srpkovitých buněk. Lékař odebere malé množství krve ze žíly a analyzuje ji v laboratoři. Budou hledat přítomnost hemoglobinu S, neobvyklé formy hemoglobinu zapojeného do SCA.

Pokud je přítomen hemoglobin S, znamená to, že máte buď SCA, nebo SCT. Chcete-li potvrdit, který z nich máte, lékař bude sledovat další krevní test nazývaný hemoglobinová elektroforéza. Tento test odděluje různé typy hemoglobinu od malého vzorku vaší krve.

Pokud vidí pouze hemoglobin S, máte SCA. Pokud však vidí hemoglobin S i typický hemoglobin, máte SCT.

Pokud máte jakýkoli druh rodinné anamnézy SCA a plánujete mít děti, tento jednoduchý test vám pomůže lépe pochopit vaše šance na přenos genu. Gen srpkovité buňky je také častější u určitých populací.

Podle Centra pro kontrolu nemocí je SCT mezi Afroameričany. Vyskytuje se také častěji u lidí s předky z:

• subsaharská Afrika
• Jižní Amerika
• Střední Amerika
• Karibik
• Saudská arábie
• Indie
• Země Středomoří, jako je Itálie, Řecko a Turecko

Pokud si nejste jisti svou rodinnou anamnézou, ale myslíte si, že byste mohli spadat do jedné z těchto skupin, zvažte pro jistotu krevní test.

Existuje nějaký způsob, jak si být jistý, že ten gen nepředám?

Genetika je komplexní téma. I když vy a váš partner podstoupíte screening a zjistíte, že oba nesou gen, co to vlastně znamená pro vaše budoucí děti? Je stále bezpečné mít děti? Měli byste zvážit další možnosti, například adopci?

Genetický poradce vám pomůže zorientovat se ve výsledcích krevních testů i v otázkách, které se objeví později. Při pohledu na výsledky testů od vás i od vašeho partnera vám mohou poskytnout konkrétnější informace o šancích vašeho dítěte na SCT nebo SCA.

Zjištění, že jakékoli budoucí děti s vaším partnerem by mohly mít SCA, může být také obtížné zpracovat. Genetičtí poradci vám pomohou orientovat se v těchto emocích a zvážit všechny možnosti, které máte k dispozici.

Pokud žijete ve Spojených státech nebo v Kanadě, Národní společnost genetických poradců má nástroj, který vám pomůže najít genetického poradce ve vaší oblasti.

Sečteno a podtrženo

SCA je zděděný stav, který ztěžuje prevenci. Pokud se však obáváte o dítě se SCA, můžete podniknout několik kroků, abyste zajistili, že nebude mít SCA. Pamatujte, že děti dědí geny po obou partnerech, takže se ujistěte, že váš partner podnikne také tyto kroky.