Vše, co byste měli vědět o Proteusově syndromu

Obsah

• Věděl jsi?
• Příznaky Proteusova syndromu
• Příčiny Proteusova syndromu
• Diagnóza Proteusova syndromu
• Léčba Proteusova syndromu
• Komplikace tohoto syndromu
• Výhled

Přehled

Proteusův syndrom je extrémně vzácný, ale chronický nebo dlouhodobý stav. Způsobuje nadměrný růst kůže, kostí, krevních cév a tukové a pojivové tkáně. Tyto přerůstání obvykle není rakovinné.

Přírůstky mohou být mírné nebo závažné a mohou postihnout jakoukoli část těla. Nejčastěji jsou postiženy končetiny, páteř a lebka. Obvykle nejsou patrné při narození, ale jsou patrnější ve věku 6 až 18 měsíců. Pokud se přerůstání neléčí, může vést k vážným problémům se zdravím a mobilitou.

Odhaduje se, že na celém světě má Proteusův syndrom méně než 500 lidí.

Věděl jsi?

Proteův syndrom dostal své jméno podle řeckého boha Proteuse, který změnil svůj tvar, aby unikl zajetí. Rovněž se předpokládá, že Joseph Merrick, takzvaný sloní muž, měl Proteusův syndrom.

Příznaky Proteusova syndromu

Příznaky mají tendenci se velmi lišit od jedné osoby k druhé a mohou zahrnovat:

• asymetrické výrůstky, jako je jedna strana těla, která má delší končetiny než druhá
• vyvýšené, drsné kožní léze, které mohou mít hrbolatý, rýhovaný vzhled
• zakřivená páteř, nazývaná také skolióza
• mastné přerůstání, často na břiše, pažích a nohou
• nekancerózní nádory, které se často nacházejí na vaječnících, a membrány pokrývající mozek a míchu
• malformované krevní cévy, které zvyšují riziko život ohrožujících krevních sraženin
• malformace centrálního nervového systému, která může způsobit mentální postižení, a rysy jako dlouhý obličej a úzká hlava, pokleslá víčka a široké nosní dírky
• zesílené polštářky na chodidlech

Příčiny Proteusova syndromu

Proteusův syndrom se vyskytuje během vývoje plodu. Je to způsobeno tím, co odborníci nazývají mutací nebo trvalou změnou genu AKT1. The AKT1 gen pomáhá regulovat růst.

Nikdo opravdu neví, proč k této mutaci dochází, ale lékaři mají podezření, že je náhodná a není zděděná. Z tohoto důvodu není Proteusův syndrom chorobou, která se přenáší z jedné generace na druhou. Nadace Proteus Syndrome Foundation zdůrazňuje, že tento stav není příčinou něčeho, co rodič udělal nebo neudělal.

Vědci také zjistili, že genová mutace je mozaika. To znamená, že ovlivňuje některé buňky v těle, ale jiné ne. To pomáhá vysvětlit, proč může být ovlivněna jedna strana těla a ne druhá, a proč se závažnost příznaků může u jednotlivých osob tak výrazně lišit.

Diagnóza Proteusova syndromu

Diagnóza může být obtížná. Tento stav je vzácný a mnoho lékařů jej nezná. Prvním krokem, který může lékař udělat, je biopsie nádoru nebo tkáně a testování vzorku na přítomnost mutovaného AKT1 gen. Pokud je jeden nalezen, lze použít screeningové testy, jako jsou rentgenové paprsky, ultrazvuky a CT, k vyhledání vnitřních hmot.

Léčba Proteusova syndromu

Na Proteusův syndrom neexistuje lék. Léčba se obecně zaměřuje na minimalizaci a zvládání příznaků.

Tento stav postihuje mnoho částí těla, takže vaše dítě může potřebovat léčbu několika lékaři, včetně následujících:

• kardiolog
• dermatolog
• pulmonolog (specialista na plíce)
• ortoped (kostní lékař)
• Fyzioterapeut
• psychiatr

Může být doporučena operace k odstranění kožních přerůstání a přebytečné tkáně. Lékaři mohou také navrhnout chirurgické odstranění růstových destiček v kosti, aby se zabránilo nadměrnému růstu.

Komplikace tohoto syndromu

Proteusův syndrom může způsobit řadu komplikací. Některé mohou být životu nebezpečné.

U vašeho dítěte se mohou vyvinout velké masy. Mohou to být znetvořující a vést k vážným problémům s mobilitou. Nádory mohou stlačovat orgány a nervy, což má za následek věci jako zhroucení plic a ztráta citlivosti končetiny. Nadměrný růst kostí může také vést ke ztrátě pohyblivosti.

Výrůstky mohou také způsobit neurologické komplikace, které mohou ovlivnit duševní vývoj, a vést ke ztrátě zraku a záchvatům.

Lidé s Proteusovým syndromem jsou náchylnější k hluboké žilní trombóze, protože mohou ovlivnit cévy. Hluboká žilní trombóza je krevní sraženina, která se vyskytuje v hlubokých žilách těla, obvykle v noze. Sraženina se může uvolnit a cestovat po celém těle.

Pokud se sraženina zaklíní v plicní tepně, která se nazývá plicní embolie, může blokovat průtok krve a vést k smrti. Plicní embolie je hlavní příčinou úmrtí u lidí s Proteusovým syndromem. Vaše dítě bude pravidelně sledováno na přítomnost krevních sraženin. Běžné příznaky plicní embolie jsou:

• dušnost
• bolest na hrudi
• kašel, který může někdy vyvolat hlen s krví

Výhled

Proteusův syndrom je velmi neobvyklý stav, jehož závažnost se může lišit. Bez léčby se stav časem zhorší. Léčba může zahrnovat chirurgický zákrok a fyzikální terapii. U vašeho dítěte budou rovněž sledovány krevní sraženiny.

Tento stav může ovlivnit kvalitu života, ale lidé s Proteusovým syndromem mohou normálně stárnout pomocí lékařského zásahu a sledování.