Co je polydaktylie, možné příčiny a léčba

Obsah

• Možné příčiny
• Druhy polydaktylie
• Jak je stanovena diagnóza
• Možnosti léčby

Polydaktylie je deformace, ke které dochází, když se v ruce nebo noze narodí jeden nebo více prstů navíc a může být způsobena dědičnými genetickými modifikacemi, tj. Geny odpovědné za tuto změnu mohou být přenášeny z rodičů na děti.

Tato změna může být několika typů, jako je syndromická polydaktylie, ke které dochází u lidí s určitými genetickými syndromy, a izolovaná polydaktylie, kdy dochází ke genetické změně, která souvisí pouze s výskytem prstů navíc. Izolovanou polydaktyliu lze klasifikovat jako preaxiální, centrální nebo postaxiální.

Lze ji objevit již v těhotenství pomocí ultrazvuku a genetických testů, takže během těhotenství je důležité provádět prenatální péči a sledování u porodníka a léčba závisí na umístění polydaktylie a v některých případech je indikován k operaci k odstranění extra prstu.

Možné příčiny

Během vývoje dítěte v matčině lůně dochází k tvorbě rukou až do šestého nebo sedmého týdne těhotenství, a pokud během této fáze dojde ke změnám, může dojít k narušení tohoto procesu formování, což vede k výskytu více prstů v ruka nebo noha, tedy polydaktylie.

Polydaktylie se většinou vyskytuje bez zjevné příčiny, nicméně některé vady v genech přenášených z rodičů na děti nebo přítomnost genetických syndromů mohou souviset s výskytem prstů navíc.

Ve skutečnosti nejsou příčiny související s výskytem polydaktylie zcela známy, ale některé studie naznačují, že děti afro-potomků, diabetických matek nebo dětí, které během těhotenství používaly thalidomid, mohou být více vystaveny riziku, že budou mít na rukou nebo nohou prsty navíc.

Druhy polydaktylie

Existují dva typy polydaktylie, jako je izolovaná, ke které dochází, když genetická modifikace mění pouze počet prstů na rukou nebo nohou, a syndromická polydaktylie, ke které dochází u lidí, kteří mají genetické syndromy, jako je například Greigův syndrom nebo Downov syndrom. . Zjistěte více o Downově syndromu a dalších charakteristikách.

Izolovaná polydaktylie je rozdělena do tří typů:

• Předosový: nastane, když se jeden nebo více prstů narodí na straně palce nohy nebo ruky;
• Centrální: sestává z růstu extra prstů uprostřed ruky nebo nohy, ale je to velmi vzácný typ;
• Postaxiální: je nejběžnější typ, nastává, když se další prst narodí vedle malíčku, ruky nebo nohy.

Navíc v centrální polydaktylii často dochází k jinému typu genetické alterace, jako je syndaktylie, když se navíc prsty narodí slepené.

Jak je stanovena diagnóza

Diagnózu polydaktylie lze stanovit během těhotenství pomocí ultrazvuku v prvním trimestru těhotenství, proto je důležité držet krok s porodníkem a provádět prenatální péči.

V některých případech, když má lékař podezření na syndrom u dítěte, lze rodičům doporučit genetické testování a sběr rodinné anamnézy.

Po narození dítěte nejsou testy obvykle nutné k diagnostice polydaktylie, protože se jedná o viditelnou změnu, avšak pediatr nebo ortoped může požádat o rentgen, který zkontroluje, zda jsou další prsty spojeny s ostatními normálními prsty kostmi nebo nervy. Pokud je navíc indikován další chirurgický zákrok k odstranění prstu, může lékař nařídit další zobrazovací a krevní testy.

Možnosti léčby

Léčba polydaktylie je indikována ortopedickým lékařem a závisí na umístění a způsobu připojení dalšího prstu k ostatním prstům, protože mohou sdílet nervy, šlachy a kosti, které jsou důležitými strukturami pro pohyb rukou a nohou.

Pokud je prst navíc umístěn na malíčku a skládá se pouze z kůže a tuku, je nejvhodnější léčba chirurgickým zákrokem, který se obvykle provádí u dětí do 2 let. Pokud je však další prst implantován do palce, lze také indikovat operaci, je však obvykle komplikovanější, protože vyžaduje velkou péči, aby nedošlo k poškození citlivosti a polohy prstu.

Někdy se dospělí, kteří si jako dítě neodstranili prst navíc, mohou rozhodnout, že nebudou operováni, protože mít prst navíc nezpůsobuje žádné zdravotní problémy.