Fenylketonurie (PKU)

Obsah

• Příznaky fenylketonurie
• Příčiny fenylketonurie
• Jak je to diagnostikováno
• Možnosti léčby
• Strava
• Léky
• Těhotenství a fenylketonurie
• Dlouhodobý výhled pro lidi s fenylketonurií
• Lze zabránit fenylketonurii?

Co je fenylketonurie?

Fenylketonurie (PKU) je vzácný genetický stav, který způsobuje hromadění aminokyseliny fenylalaninu v těle. Aminokyseliny jsou stavebními kameny bílkovin. Fenylalanin se nachází ve všech bílkovinách a některých umělých sladidlech.

Fenylalaninhydroxyláza je enzym, který vaše tělo používá k přeměně fenylalaninu na tyrosin, který vaše tělo potřebuje k tvorbě neurotransmiterů, jako je epinefrin, norepinefrin a dopamin. PKU je způsoben vadou genu, který pomáhá vytvářet fenylalaninhydroxylázu. Pokud tento enzym chybí, vaše tělo nedokáže rozložit fenylalanin. To způsobuje hromadění fenylalaninu ve vašem těle.

Děti ve Spojených státech jsou vyšetřovány na PKU krátce po narození. Tento stav je v této zemi neobvyklý a postihuje každý rok asi 1 z 10 000 až 15 000 novorozenců. Závažné příznaky a příznaky PKU jsou ve Spojených státech vzácné, protože včasný screening umožňuje zahájit léčbu brzy po narození. Včasná diagnostika a léčba může pomoci zmírnit příznaky PKU a zabránit poškození mozku.

Příznaky fenylketonurie

Příznaky PKU se mohou pohybovat od mírných až po závažné. Nejtěžší forma této poruchy je známá jako klasický PKU. Dítě s klasickým PKU se může v prvních měsících svého života jevit jako normální. Pokud se dítě během této doby neléčí na PKU, začne se u něj projevovat následující příznaky:

• záchvaty
• třes nebo třes a třes
• nedostatečným růstem
• hyperaktivita
• kožní onemocnění, jako je ekzém
• zatuchlý zápach jejich dechu, kůže nebo moči

Pokud PKU není diagnostikována při narození a léčba není zahájena rychle, porucha může způsobit:

• nevratné poškození mozku a mentální postižení během prvních několika měsíců života
• problémy s chováním a záchvaty u starších dětí

Méně závažná forma PKU se nazývá varianta PKU nebo hyperfenylalaninemie bez PKU. K tomu dochází, když má dítě v těle příliš mnoho fenylalaninu. Kojenci s touto formou poruchy mohou mít jen mírné příznaky, ale budou muset dodržovat speciální dietu, aby se zabránilo mentálním postižením.

Jakmile je zahájena konkrétní strava a další nezbytná léčba, příznaky se začnou zmenšovat. Lidé s PKU, kteří správně řídí svou stravu, obvykle nevykazují žádné příznaky.

Příčiny fenylketonurie

PKU je dědičný stav způsobený poruchou genu PAH. Gen PAH pomáhá vytvářet fenylalaninhydroxylázu, enzym odpovědný za rozklad fenylalaninu. K nebezpečnému hromadění fenylalaninu může dojít, když někdo konzumuje potraviny s vysokým obsahem bílkovin, jako jsou vejce a maso.

Oba rodiče musí předat vadnou verzi genu PAH, aby jejich dítě zdědilo poruchu. Pokud pouze jeden z rodičů předá změněný gen, dítě nebude mít žádné příznaky, ale bude nositelem genu.

Jak je to diagnostikováno

Od 60. let 20. století nemocnice ve Spojených státech rutinně vyšetřují novorozence na PKU odebráním krevního vzorku. Lékař pomocí jehly nebo lancety odebere z paty dítěte několik kapek krve, aby otestoval PKU a jiné genetické poruchy.

Screeningový test se provádí, když je dítěti jeden až dva dny a je stále v nemocnici. Pokud své dítě nedodáte do nemocnice, budete si muset naplánovat screeningový test u svého lékaře.

Mohou být provedeny další testy k potvrzení počátečních výsledků. Tyto testy hledají přítomnost mutace genu PAH, která způsobuje PKU. Tyto testy se často provádějí do šesti týdnů po narození.

Pokud dítě nebo dospělý vykazuje příznaky PKU, jako jsou vývojová zpoždění, lékař nařídí krevní test k potvrzení diagnózy. Tento test zahrnuje odebrání vzorku krve a jeho analýzu na přítomnost enzymu potřebného k štěpení fenylalaninu.

Možnosti léčby

Lidé s PKU mohou zmírnit své příznaky a předcházet komplikacím dodržováním speciální stravy a užíváním léků.

Strava

Hlavním způsobem léčby PKU je jíst speciální dietu, která omezuje potraviny obsahující fenylalanin. Kojenci s PKU mohou být krmeni mateřským mlékem. Obvykle také potřebují konzumovat speciální vzorec známý jako Lofenalac. Když je vaše dítě dost staré na to, aby mohlo jíst tuhou stravu, musíte mu zabránit, aby jí konzumovalo potraviny s vysokým obsahem bílkovin. Mezi tyto potraviny patří:

• vejce
• sýr
• ořechy
• mléko
• fazole
• kuře
• hovězí
• vepřové maso
• Ryba

Aby se zajistilo, že stále dostávají dostatečné množství bílkovin, musí děti s PKU konzumovat vzorec PKU. Obsahuje všechny aminokyseliny, které tělo potřebuje, kromě fenylalaninu. Existují také určité potraviny s nízkým obsahem bílkovin a přátelské k PKU, které najdete ve specializovaných zdravotnických obchodech.

Lidé s PKU budou muset dodržovat tato dietní omezení a během svého života konzumovat vzorec PKU, aby zvládli své příznaky.

Je důležité si uvědomit, že stravovací plány PKU se liší od člověka k člověku. Lidé s PKU musí úzce spolupracovat s lékařem nebo dietologem, aby udrželi správnou rovnováhu živin a zároveň omezili příjem fenylalaninu. Rovněž musí sledovat hladinu fenylalaninu vedením záznamů o množství fenylalaninu v potravinách, které konzumují po celý den.

Některé státní legislativy přijaly zákony, které poskytují určité pojistné krytí pro potraviny a vzorce nutné k léčbě PKU. Zeptejte se svého státního zákonodárce a zdravotní pojišťovny, abyste zjistili, zda je pro vás toto krytí k dispozici. Pokud nemáte zdravotní pojištění, můžete se obrátit na místní zdravotní oddělení a zjistit, jaké možnosti jsou k dispozici, abyste si mohli dovolit vzorec PKU.

Léky

Americký úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) nedávno schválil sapropterin (Kuvan) pro léčbu PKU. Sapropterin pomáhá snižovat hladinu fenylalaninu. Tento lék musí být používán v kombinaci se speciálním stravovacím plánem PKU. U PKU to však nefunguje u každého. Je nejúčinnější u dětí s mírnými případy PKU.

Těhotenství a fenylketonurie

Ženy s PKU mohou být vystaveny riziku komplikací, včetně potratu, pokud během plodného roku nebudou dodržovat stravovací plán PKU. Existuje také šance, že nenarozené dítě bude vystaveno vysokým hladinám fenylalaninu. To může vést k různým problémům s dítětem, včetně:

• mentální postižení
• srdeční vady
• opožděný růst
• nízká porodní váha
• neobvykle malá hlava

Tyto příznaky nejsou u novorozence okamžitě patrné, ale lékař provede testy, aby zkontroloval známky zdravotních obav, které vaše dítě může mít.

Dlouhodobý výhled pro lidi s fenylketonurií

Dlouhodobý výhled pro lidi s PKU je velmi dobrý, pokud pečlivě a krátce po narození dodržují stravovací plán PKU. Pokud se diagnostika a léčba zpozdí, může dojít k poškození mozku. To může vést k mentálnímu postižení v prvním roce života dítěte. Neléčená PKU může také nakonec způsobit:

• opožděný vývoj
• problémy s chováním a emocemi
• neurologické problémy, jako jsou třes a záchvaty

Lze zabránit fenylketonurii?

PKU je genetický stav, takže mu nelze zabránit. Enzymový test však lze provést u lidí, kteří plánují mít děti. Enzymový test je krevní test, který může určit, zda někdo nese vadný gen, který způsobuje PKU. Test lze také provést během těhotenství, aby se u nenarozených dětí provedl screening na PKU.

Pokud máte PKU, můžete předcházet příznakům dodržováním stravovacího plánu PKU po celý život.