NIPT (neinvazivní prenatální testování): Co potřebujete vědět

Obsah

• Vysvětlení obrazovky NIPT
• Jak se provádí NIPT
• Kdo by měl dostat prenatální test NIPT
• Pochopení toho, co znamenají výsledky testu NIPT
• Jak přesná je NIPT?
• Dodatečné genetické testování
• Jídlo s sebou

Pokud hledáte informace o neinvazivním prenatálním testování (NIPT), pravděpodobně jste v prvním trimestru těhotenství. Za prvé, gratulujeme! Zhluboka se nadechněte a oceněte, jak daleko jste již dosáhli.

I když tentokrát přináší radost i vzrušení, víme, že tyto první dny mohou také vyvolat nervozitu, když váš OB-GYN nebo porodní asistentka začne diskutovat o genetickém testování. Najednou se to stane skutečností pro každého mamského medvěda, který si musí vybrat, zda má či nemá hledat něco, co by mohlo ovlivnit její začínající mládě.

Chápeme, že tato rozhodnutí na vaší cestě k rodičovství mohou být těžká. Jedním ze způsobů, jak se cítit sebevědoměji, je však být dobře informován. Pomůžeme vám orientovat se v tom, co je skríningový test NIPT, a co vám může (a nemůže) říct - takže se budete cítit lépe zmocněni, abyste pro vás vybrali tu nejlepší volbu.

Vysvětlení obrazovky NIPT

NIPT prenatální test se někdy nazývá neinvazivní prenatální obrazovka (NIPS). Do 10 týdnů těhotenství s vámi může váš poskytovatel zdravotní péče hovořit o tomto volitelném testu jako o možnosti identifikace toho, zda je vaše dítě ohroženo genetickými abnormalitami, jako jsou chromozomální poruchy.

Test nejčastěji stanoví riziko poruch, jako je Downův syndrom (trisomie 21), Edwardsův syndrom (trisomie 18) a Patauův syndrom (trizomie 13), jakož i stavy způsobené chybějícími chromozomy X a Y navíc.

Krevní test zkoumá malé kousky bezbuněčné DNA (cfDNA) z placenty, které jsou přítomny v krvi těhotné ženy. cfDNA se vytvoří, když tyto buňky odumírají a rozpadají se, což uvolňuje část DNA do krevního řečiště.

Je důležité vědět, že NIPT je promítání test - nejedná se o diagnostický test. To znamená, že nemůže s jistotou diagnostikovat genetický stav. Může však předpovídat, zda riziko genetického stavu je vysoká nebo nízká.

Pozitivní je, že cfDNA také drží odpověď na velkou otázku: zda máte na sobě chlapce nebo dívku. Ano, tento prenatální test může odhalit pohlaví vašeho dítěte v prvním trimestru - dříve než jakýkoli ultrazvuk!

Jak se provádí NIPT

NIPT se provádí jednoduchým odběrem mateřské krve, takže nepředstavuje pro vás ani vaše dítě žádná rizika. Jakmile je vaše krev odebrána, bude odeslána do konkrétní laboratoře, jejíž technici budou analyzovat výsledky.

Vaše výsledky budou odeslány do vaší OB-GYN nebo kanceláře porodní asistentky do 8 až 14 dnů. Každá kancelář může mít jiné zásady pro poskytování výsledků, ale někdo z pracovníků vašeho poskytovatele zdravotní péče vám pravděpodobně zavolá a poradí vám odtud.

Pokud udržujete sex svého dítěte velkým překvapením (i vám) až do jejich „narozenin“, připomeňte poskytovatelům zdravotní péče, aby tento podrobnosti o vašich výsledcích NIPT pod zábalem.

Kdo by měl dostat prenatální test NIPT

Ačkoli je nepovinný, NIPT je obvykle nabízen ženám na základě doporučení a protokolů OB-GYN nebo porodní asistentky. Existují však určité rizikové faktory, které mohou vést vaše poskytovatele k tomu, aby je důrazněji doporučovali.

Podle tohoto přezkumu NIPT z roku 2013 patří mezi tyto rizikové faktory:

• mateřský věk 35 let a starší při porodu
• osobní nebo rodinná anamnéza těhotenství s chromozomální abnormalitou
• mateřská nebo otcovská chromozomální abnormalita

Rozhodnout se o provedení skriptu NIPT je velmi osobní rozhodnutí, takže je v pořádku udělat si čas, abyste zjistili, co je pro vás nejlepší. Pokud máte těžký čas, zvažte promluvení se svým poskytovatelem zdravotní péče nebo genetickým poradcem, který vám pomůže vyřešit vaše obavy a lépe vás informovat.

Pochopení toho, co znamenají výsledky testu NIPT

NIPT měří fetální cfDNA v krevním řečišti matky, která pochází z placenty. Tomu se říká frakce plodu. Pro co nejpřesnější výsledky testu musí být podíl plodu vyšší než 4 procenta. Obvykle se to děje kolem 10. týdne těhotenství, a proto se test doporučuje po této době.

Existuje několik způsobů, jak lze fetální cfDNA analyzovat. Nejběžnějším způsobem je stanovení množství mateřské i fetální cfDNA. Test se zaměří na specifické chromozomy, aby se zjistilo, zda procento cfDNA z každého z těchto chromozomů je považováno za „normální“.

Pokud spadá do standardního rozsahu, bude výsledek „negativní“. To znamená, že plod má snížena riziko genetických podmínek způsobených dotyčnými chromozomy.

Pokud je cfDNA větší než standardní rozmezí, mohlo by to vést k „pozitivnímu“ výsledku, což znamená, že plod může mít zvýšil riziko genetického stavu. Ujišťujeme vás však, že: NIPT není stoprocentně přesvědčivý. Pozitivní výsledky vyžadují další testování, aby se potvrdila jakákoli skutečně pozitivní fetální chromozomální abnormalita nebo související porucha.

Musíme také zmínit, že existuje také velmi nízké riziko získání falešně negativního výsledku NIPT. V tomto případě by se dítě mohlo narodit s genetickou abnormalitou, která nebyla detekována pomocí NIPT nebo dalších screeningů v průběhu těhotenství.

Jak přesná je NIPT?

Podle této studie z roku 2016 má NIPT velmi vysokou citlivost (skutečná pozitivní míra) a specificitu (skutečná negativní míra) pro Downův syndrom. Pro jiné podmínky, jako je Edwardsův a Patauův syndrom, je citlivost mírně nižší, ale stále silná.

Je však důležité zopakovat, že test není stoprocentně přesný nebo diagnostický.

Tento článek publikovaný v roce 2015 dokumentuje několik vysvětlení pro falešně pozitivní a falešně negativní výsledky, jako je nízká hladina cfDNA plodu, zmizení dvojčata, abnormalita mateřských chromozomů a další genetické anomálie, které se vyskytují v plodu.

V této studii o falešně negativních výsledcích NIPT z roku 2016 bylo stanoveno, že u každého 1 ze 426 vzorků lidí s vysokým rizikem společných chromozomálních abnormalit je trisomie 18 (Edwardsův syndrom) nebo trizomie 21 (Downův syndrom) nediagnostikována kvůli specifické biologické rozdíly uvnitř samotného chromozomu.

Mohou se také objevit falešně pozitivní výsledky skríningu NIPT. Pokud máte pozitivní výsledek NIPT, váš poskytovatel zdravotní péče pravděpodobně objedná další diagnostické testy. V některých případech tyto diagnostické testy odhalí, že dítě nemá přece jen chromozomální abnormalitu.

Dodatečné genetické testování

Pokud se vaše screeningové testy NIPT vrátí pozitivně, vaše OB-GYN nebo porodní asistentka může doporučit další diagnostické genetické testy, jak je uvedeno v tomto článku z roku 2013. Některé z těchto testů jsou invazivnější, včetně prenatálního odběru vzorků choriových klků (CVS) a amniocentézy.

Test CVS odebírá z placenty malý vzorek buněk, zatímco amniocentéza odebírá vzorek plodové vody. Oba testy mohou určit, zda má plod nějaké chromozomální abnormality s větší diagnostickou jistotou.

Protože tyto dva testy mohou přinést malé riziko potratu, jsou doporučovány selektivně a opatrně na základě rozhodnutí o spolupráci mezi vámi a vaším lékařským týmem.

To znamená, že existují další neinvazivní screeningy, které by mohly být navrženy, včetně prvního posouzení rizika trimestru obvykle prováděného po 11 až 14 týdnech, skrínování čtyřúhelníku po 15 až 20 týdnech a po 18 až 22 týdnech, strukturálního průzkumu plodu prováděného ultrazvukem .

Jídlo s sebou

NIPT prenatální test je důvěryhodný volitelný screeningový nástroj používaný k hodnocení genetického rizika fetální chromozomální abnormality, jako je Downův syndrom, v prvním trimestru těhotenství.

Často se důrazněji navrhuje, když nastávající matka má rizikové faktory pro tyto genetické poruchy. I když test není diagnostický, může to být poučný krok k poznání více o zdraví vašeho dítěte - a také o sexu!

Nakonec je NIPT vaším výběrem a je to umět mají emocionální dopad na každého, kdo zvažuje test. Máte-li jakékoli dotazy nebo obavy týkající se obrazovky NIPT, promluvte si se svým důvěryhodným OB-GYN nebo porodní asistentkou o radu a podporu.