Fatální familiární nespavost: co to je, příznaky a léčba

Obsah

• Hlavní příznaky
• Jak potvrdit diagnózu
• Co způsobuje fatální rodinnou nespavost
• Lze vyléčit fatální rodinnou nespavost?

Fatální familiární nespavost, známá také pod zkratkou IFF, je extrémně vzácné genetické onemocnění, které postihuje část mozku známou jako thalamus, která je primárně odpovědná za kontrolu cyklu spánku a bdění. První příznaky se obvykle objevují mezi 32 a 62 lety, ale jsou častější po 50 letech.

Lidé s tímto typem poruchy tedy mají stále větší potíže se spánkem, kromě dalších změn v automatickém nervovém systému, který je například odpovědný za regulaci tělesné teploty, dýchání a pocení.

Jedná se o neurodegenerativní onemocnění, což znamená, že v průběhu času je v thalamu stále méně a méně neuronů, což vede k postupnému zhoršování nespavosti a všech souvisejících příznaků, které se mohou dostavit v době, kdy onemocnění již neumožňuje život a je proto známý jako fatální.

Hlavní příznaky

Nejcharakterističtějším příznakem IFF je nástup chronické nespavosti, která se objevuje náhle a časem se zhoršuje. Mezi další příznaky, které mohou nastat v souvislosti se smrtelnou familiární nespavostí, patří:

• Časté záchvaty paniky;
• Vznik fóbií, které neexistovaly;
• Hubnutí bez zjevného důvodu;
• Změny tělesné teploty, které mohou být velmi vysoké nebo nízké;
• Nadměrné pocení nebo slinění.

Jak nemoc postupuje, je běžné, že osoba trpící FFI zažívá nekoordinované pohyby, halucinace, zmatenost a svalové křeče. Úplná absence schopnosti spát se však obvykle objevuje až v posledním stadiu onemocnění.

Jak potvrdit diagnózu

Diagnóza fatální familiární nespavosti je obvykle podezřelá lékařem po posouzení příznaků a vyšetření na nemoci, které mohou tyto příznaky způsobovat. Pokud k tomu dojde, je běžné vyhledat lékaře, který se specializuje na poruchy spánku a který provede další testy, jako je studie spánku a CT vyšetření, aby se potvrdila změna v thalamu.

Kromě toho stále existují genetické testy, které lze provést k potvrzení diagnózy, protože onemocnění je způsobeno genem, který se přenáší ve stejné rodině.

Co způsobuje fatální rodinnou nespavost

Ve většině případů je fatální familiární nespavost zděděna od jednoho z rodičů, protože její příčinný gen má 50% šanci na přechod z rodičů na děti, je však také možné, že k onemocnění dojde u lidí bez rodinné anamnézy onemocnění , protože může dojít k mutaci v replikaci tohoto genu.

Lze vyléčit fatální rodinnou nespavost?

V současné době stále neexistuje léčba fatální familiární nespavosti, ani není známo, že by účinná léčba oddálila její vývoj. Od roku 2016 však byly na zvířatech prováděny nové studie, které se snaží najít látku schopnou zpomalit vývoj onemocnění.

Lidé s IFF však mohou pro každý z uvedených příznaků provést zvláštní léčbu, aby se pokusili zlepšit kvalitu svého života a pohodlí. K tomu je vždy nejlepší nechat si nechat provést léčbu lékařem se specializací na poruchy spánku.