Harlekýn ichtyóza: příznaky, diagnostika a léčba

Obsah

• Příznaky ichtyózy harlekýnu
• Jak je stanovena diagnóza
• Léčba ichtyózy harlekýnů
• Existuje lék?

Harlekýn ichtyóza je vzácné a závažné genetické onemocnění charakterizované zesílením keratinové vrstvy, která tvoří pokožku dítěte, takže pokožka je silná a má tendenci tahat a protahovat se, což způsobuje deformace na obličeji a v celém těle a přináší komplikace pro dítě, jako jsou dýchací potíže, krmení a užívání některých léků.

Obecně platí, že děti narozené s ichtyózou harlekýnu umírají několik týdnů po narození nebo přežívají nanejvýš do věku 3 let, protože pokožka má několik trhlin, je narušena její ochranná funkce s větší pravděpodobností opakovaných infekcí.

Příčiny ichtyózy harlekýna ještě nejsou plně pochopeny, ale pokrevní rodiče mají takové dítě pravděpodobněji. Toto onemocnění nelze vyléčit, ale existují možnosti léčby, které pomáhají zmírňovat příznaky a zvyšují délku života dítěte.

Příznaky ichtyózy harlekýnu

Novorozenec s ichtyózou harlekýna představuje kůži pokrytou velmi silným, hladkým a neprůhledným plakem, který může narušit několik funkcí. Hlavní charakteristiky tohoto onemocnění jsou:

• Suchá a šupinatá kůže;
• Problémy s krmením a dýcháním;
• Praskliny a rány na kůži, které upřednostňují výskyt různých infekcí;
• Deformace obličejových orgánů, jako jsou oči, nos, ústa a uši;
• Porucha štítné žlázy;
• Extrémní dehydratace a poruchy elektrolytů;
• Peeling kůže po celém těle.

Kromě toho může silná vrstva kůže zakrýt uši, aniž by byla viditelná, navíc k narušení prstů na rukou a nohou a nosní pyramidy. Zesílená kůže také ztěžuje dítěti pohyb, protože zůstává v částečně ohnutém pohybu.

Protože je narušena ochranná funkce pokožky, doporučuje se, aby bylo toto dítě odesláno na jednotku intenzivní péče pro novorozence (ICU Neo), aby mohlo mít základní péči, aby se předešlo komplikacím. Pochopte, jak novorozenecká JIP funguje.

Jak je stanovena diagnóza

Diagnózu ichtyózy harlekýn lze stanovit v prenatálním období pomocí vyšetření, jako je ultrazvuk, který vždy ukazuje otevřená ústa, omezení dýchacích pohybů, změny nosu, vždy pevné nebo drápané ruce, nebo analýzou plodové vody nebo biopsií. kůže, kterou lze provést v 21. nebo 23. týdnu těhotenství.

Kromě toho lze provést genetické poradenství, aby se ověřila pravděpodobnost narození dítěte s tímto onemocněním, pokud rodiče nebo příbuzní představí gen odpovědný za toto onemocnění. Genetické poradenství je důležité, aby rodiče a rodina pochopili onemocnění a péči, kterou by měli věnovat.

Léčba ichtyózy harlekýnů

Léčba ichtyózy harlekýn si klade za cíl snížit nepohodlí novorozence, zmírnit příznaky, předcházet infekcím a zvýšit průměrnou délku života dítěte. Ošetření musí být prováděno v nemocnici, protože trhliny a odlupování kůže upřednostňují infekci bakteriemi, což činí onemocnění ještě vážnějším a komplikovanějším.

Ošetření zahrnuje dávky syntetického vitaminu A dvakrát denně, které zajišťují obnovu buněk, čímž snižují rány přítomné na pokožce a umožňují větší mobilitu. Tělesnou teplotu je třeba udržovat pod kontrolou a pokožku hydratovat. K hydrataci pokožky se používá voda a glycerin nebo změkčovadla samostatně nebo v kombinaci s formulacemi obsahujícími močovinu nebo laktát amoniaku, které se musí aplikovat třikrát denně. Pochopte, jak by měla být léčba ichtyózy prováděna.

Existuje lék?

Harlekýn ichtyóza nemá žádnou léčbu, ale dítě může být léčeno hned po narození na novorozenecké JIP, která je zaměřena na snížení jeho nepohodlí.

Cílem léčby je kontrolovat teplotu a hydratovat pokožku. Podávají se dávky syntetického vitaminu A a v některých případech mohou být provedeny kožní autograftové operace. Navzdory obtížím se asi po 10 dnech podařilo některým dětem kojit, existuje však jen málo dětí, které dosáhnou 1 roku života.